La displasia fibromuscular ( FMD ) es una enfermedad no aterosclerótica y no inflamatoria de los vasos sanguíneos que causa un crecimiento anormal dentro de la pared de una arteria . [1] La FMD se ha encontrado en casi todos los lechos arteriales del cuerpo, aunque las más comúnmente afectadas son las arterias renales y carótidas . [1] [2] [3]
Existen varios tipos de FMD, siendo la fibroplasia multifocal la más común. Las formas menos comunes de la enfermedad incluyen la fibroplasia focal (anteriormente conocida como intimal) y la fibroplasia adventicia. [1] [2] [3] [4] La FMD afecta predominantemente a mujeres de mediana edad, pero se ha encontrado en hombres y personas de todas las edades. [1] Los casos pediátricos de FMD son muy diferentes de los de la población adulta y están poco estudiados. Se desconoce la prevalencia de la FMD; aunque inicialmente se pensó que la enfermedad era rara, algunos estudios han sugerido que puede estar infradiagnosticada. [5]
Los síntomas que manifiestan los pacientes con FMD dependen en gran medida del lecho vascular afectado por la enfermedad. Los pacientes también pueden ser totalmente asintomáticos y descubrirse la FMD de manera incidental (por ejemplo, cuando se realizan estudios de diagnóstico por imágenes por otros motivos). En un estudio del Registro de Displasia Fibromial de los Estados Unidos, la edad media en el momento del primer síntoma fue de aproximadamente 47 años. [2]
Los principales síntomas asociados con la FMD renal son hipertensión secundaria y soplos que pueden escucharse con un estetoscopio sobre el abdomen o los flancos. Se han asociado complicaciones como aneurismas , disecciones u oclusiones de la arteria renal con la FMD de la arteria renal. [4]
Las arterias carótidas y vertebrales son las más comúnmente afectadas. Las regiones media y distal de las arterias carótidas internas se ven frecuentemente involucradas. [1] Los pacientes con FMD en las arterias carótidas suelen presentarse alrededor de los 50 años de edad. [3] Los síntomas de afectación craneocervical incluyen dolores de cabeza (principalmente migraña ), tinnitus pulsátil , mareos y dolor de cuello, aunque los pacientes a menudo son asintomáticos. En el examen físico, se pueden detectar síntomas neurológicos secundarios a un accidente cerebrovascular o un ataque isquémico transitorio (AIT), un soplo sobre una arteria afectada y pulsos distales disminuidos. Las complicaciones de la FMD cerebrovascular incluyen AIT, accidente cerebrovascular isquémico , síndrome de Horner o hemorragia subaracnoidea . [1] [2] [3]
Los pacientes con FMD mesentérico o intestinal pueden experimentar pérdida de peso o dolor abdominal después de comer. La FMD en las extremidades puede causar claudicación o puede detectarse por soplos. [1] Si las arterias de las extremidades inferiores están afectadas, el paciente puede presentar piernas frías o evidencia de enfermedad embólica distal. La FMD presente en la arteria subclavia puede causar debilidad en los brazos, parestesia , claudicación y síndrome de robo subclavio . [6]
Los niños con FMD suelen comunicar diversos síntomas no específicos o presentar hipertensión durante los exámenes físicos de rutina. Los síntomas suelen estar asociados a la arteria afectada. Pueden incluir dolores de cabeza, insomnio , fatiga y dolor torácico o abdominal. La FMD que afecta las arterias de la cabeza y el cuello se reconoce comúnmente como una causa de accidentes cerebrovasculares infantiles. [7] En los niños, la enfermedad renovascular representa aproximadamente el 10% de todas las causas de hipertensión secundaria . [8]
La detección puede deberse a la presencia de un soplo sobre el lecho vascular afectado durante una evaluación física, aunque la ausencia de un soplo no excluye una enfermedad vascular significativa. [8] La insuficiencia renal es una presentación común en bebés y niños, pero es poco común en adultos, aunque ocasionalmente es el problema de presentación en adultos con enfermedad focal. [3] En bebés y niños menores de cuatro años, la presentación de FMD es "especialmente probable que se parezca a vacuidades". [3]
El subtipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos (tipo IV) se ha asociado con FMD multifocal. Este síndrome puede sospecharse en pacientes con múltiples aneurismas y/o desgarros (disecciones) en las arterias, además de los hallazgos angiográficos típicos de FMD. Se han notificado casos aislados de FMD asociados con otros trastornos, como el síndrome de Alport , el feocromocitoma , el síndrome de Marfan , la enfermedad de Moyamoya y la arteritis de Takayasu . [9]
Aunque la causa de la FMD sigue sin estar clara, la teoría actual sugiere que puede haber una predisposición genética , ya que los informes de casos han identificado grupos de la enfermedad y prevalencia entre gemelos. [7] Según la Clínica Cleveland , aproximadamente el 10% de los casos parecen ser hereditarios y la FMD a menudo coexiste con otras anomalías genéticas que afectan a los vasos sanguíneos. [ cita requerida ] Aproximadamente el 10% de los pacientes con FMD tienen un familiar afectado. [1] Un estudio realizado a partir del registro de pacientes en el Programa de Investigación e Informes de Resultados Cardiovasculares de Michigan (MCORRP) en el Sistema de Salud de la Universidad de Michigan informó una alta prevalencia de antecedentes familiares de accidente cerebrovascular (53,5%), aneurisma (23,5%) y muerte súbita (19,8%). [2] Aunque la FMD es una enfermedad no aterosclerótica, los antecedentes familiares de hipertensión e hiperlipidemia también fueron comunes entre los diagnosticados con FMD. Se cree que no hay una única causa de la FMD, sino que hay múltiples factores subyacentes. Existen teorías sobre los efectos de la influencia hormonal, el estrés mecánico causado por traumatismos y el estrés en las paredes de las arterias, y la pérdida del suministro de oxígeno a las paredes de los vasos sanguíneos causada por lesiones fibrosas . [7] Se ha sugerido que los factores ambientales, como el tabaquismo y el estrógeno, pueden desempeñar un papel además de los factores genéticos, sin embargo, las preocupaciones por la seguridad asociada con las hormonas femeninas exógenas en la FMD siguen siendo teóricas. [10]
La FMD se puede encontrar en casi todas las arterias del cuerpo humano, pero afecta con mayor frecuencia a las arterias carótidas, vertebrales, renales e incluso a las que irrigan los intestinos, los brazos y las piernas. [1] Los pacientes pueden presentar FMD en múltiples vasos. La FMD se ha categorizado patológicamente en tres tipos de clasificaciones: multifocal, focal y adventicia, cada una de las cuales hace referencia a la capa particular de la pared arterial que se ve afectada. [4]
La fibroplasia focal (anteriormente conocida como fibroplasia íntima) se describe como una estenosis focal larga, estrecha, irregular o lisa y puede presentarse en cualquier lecho arterial. Si bien es el tipo más común entre los niños, solo representa aproximadamente el 10 % de los casos de FMD en general. [8] La mayoría de las veces se presenta con síntomas isquémicos y con frecuencia se confunde con la arteritis de Takayasu . [11]
La fibroplasia multifocal (anteriormente conocida como fibroplasia medial) implica el engrosamiento de la capa media y la formación de colágeno . Generalmente, se informa que tiene la apariencia de una "collar de cuentas" en la revisión angiográfica . [4] "El componente de 'cuentas' a menudo es más grande que el lumen arterial normal y, en un subconjunto de pacientes con FMD, hay aneurismas que pueden requerir tratamiento". [4] El subtipo multifocal de FMD representa casi el 80% al 90% de todos los casos de FMD. [4]
En la fibroplasia adventicia, el colágeno reemplaza la adventicia fibrosa y se extiende más allá de la arteria. Esta forma se considera rara, pero la apariencia angiográfica puede parecer similar al subtipo focal de FMD, lo que dificulta la distinción. [ cita requerida ]
La falta de síntomas específicos y su potencial de aparecer en cualquier parte hacen que la FMD sea un desafío para detectarla en forma temprana. El diagnóstico más preciso se logra combinando la presentación clínica y las imágenes angiográficas. Según el Programa de Investigación e Informes de Resultados Cardiovasculares de Michigan (MCORRP, 2013), el tiempo transcurrido desde los primeros signos o síntomas de un paciente hasta el diagnóstico es comúnmente de 5 años. [ cita requerida ]
Actualmente, la FMD se diagnostica mediante el uso de pruebas tanto invasivas como no invasivas. [10] Las pruebas no invasivas incluyen la ecografía dúplex , la angiografía por resonancia magnética (ARM) y la angiografía por tomografía computarizada (ATC). [4] Las pruebas invasivas a través de la angiografía se consideran la mejor manera de detectar la FMD, aunque normalmente no se realizan al principio del proceso de diagnóstico debido al mayor riesgo de complicaciones. Ocasionalmente, la FMD se diagnostica de forma asintomática después de que una radiografía no relacionada presente la apariencia clásica de "collar de cuentas" de las arterias, o cuando un médico investiga un soplo inesperado encontrado durante un examen. Como parte del proceso de diagnóstico, un médico puede revisar los antecedentes médicos y familiares y realizar un examen vascular. [ cita requerida ]
Un diagnóstico definitivo de FMD solo se puede realizar con estudios de imagen. La angiografía basada en catéter (con contraste ) es la técnica de imagen más precisa; esta prueba implica un catéter insertado en una arteria grande y avanzado hasta que llega al vaso examinado. [1] El catéter permite a los médicos ver y medir la presión de la arteria, lo que ayuda a la categorización y la gravedad de la arteria enferma con FMD. Según un estudio publicado en el Journal of Vascular Surgery , "la angiografía basada en catéter es la única modalidad de imagen que puede identificar con precisión los cambios de FMD, la formación de aneurismas y la disección en los vasos secundarios". [4] Los médicos creen que es importante utilizar imágenes de ultrasonido intravascular (IVUS) porque la estenosis a veces solo se puede detectar a través de los métodos de gradiente de presión o imágenes de IVUS. [4] Además, la angiografía por tomografía computarizada y la angiografía por resonancia magnética se utilizan comúnmente para evaluar las arterias en el cerebro. La ecografía Doppler se puede utilizar tanto en el diagnóstico como en el seguimiento de la FMD. [1]
En la distribución visceral, la mediolisis arterial segmentaria puede imitar la FMD. En la distribución visceral y cerebrovascular, debe considerarse la aterosclerosis . [ cita requerida ]
Las presentaciones diferenciadoras sugieren que la FMD es un síndrome único en la población pediátrica. Los médicos con experiencia en FMD advierten que no se debe confiar en la angiografía de "collar de cuentas" para el diagnóstico. Se sugiere que la FMD puede estar infradiagnosticada o sobrediagnosticada en niños con accidente cerebrovascular. [7]
No existe cura conocida para la FMD. Sin embargo, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas asociados. El tratamiento médico es la forma más común de tratamiento. El mejor enfoque para el tratamiento médico de estos pacientes se reevalúa constantemente a medida que se obtiene más información sobre la enfermedad. [1]
El control de la presión arterial es la principal preocupación cuando se trata a pacientes con FMD renal, ya que se desconoce el objetivo ideal de presión arterial en pacientes con FMD. [10] En casos de estenosis de la arteria renal e indicaciones para la intervención, se puede recomendar la angioplastia percutánea con balón . Muchos estudios han evaluado la tasa de éxito de la angioplastia transluminal percutánea (ATP) en estos casos y han encontrado alivio de los síntomas hipertensivos. [3] [12] Se debe realizar una ecografía dúplex poco después de este procedimiento para asegurar velocidades renales adecuadas. [3]
Los stents tienen una tasa de reestenosis del 10 al 20 % y pueden dificultar la revascularización quirúrgica . La revascularización quirúrgica puede ser necesaria si se desarrollan aneurismas dentro de la arteria afectada o si la angioplastia transluminal percutánea no resuelve el problema. [ cita requerida ]
La reconstrucción de la arteria renal ex vivo se utiliza a veces para enfermedades complejas en las que se ven afectadas ramas de la arteria renal. [13]
Los pacientes con FMD carotídeo o vertebral reciben tratamiento médico para reducir el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Generalmente, se prescribe aspirina de 81 mg a los pacientes con FMD carotídeo. Se pueden utilizar antiagregantes plaquetarios y anticoagulantes para reducir el riesgo de formación de coágulos sanguíneos. Si se produce un AIT o un accidente cerebrovascular, puede ser necesaria una angioplastia percutánea y un tratamiento antiplaquetario. [3] El tinnitus pulsátil se manifiesta en el 32 % de los pacientes estadounidenses con FMD cerebrovascular, y la terapia cognitiva conductual o sonora puede ser útil para algunos pacientes con síntomas más graves. [10]
Hay poca información sobre el mejor tratamiento para la FMD fuera de las regiones renal y extracraneal. Si la claudicación o la isquemia de las extremidades son consecuencia de la FMD en las extremidades, se puede implementar una angioplastia. [ cita requerida ]
En los casos pediátricos, el tratamiento está determinado por factores como la edad y la ubicación de la enfermedad, pero rutinariamente implica controlar la hipertensión , restablecer el flujo vascular, prevenir los coágulos y mejorar el estilo de vida a través de la dieta, el ejercicio y el abandono del hábito de fumar. La terapia médica para la población pediátrica puede implicar el uso de inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (inhibidores de la ECA) y/o bloqueadores del receptor de angiotensina II , múltiples medicamentos antihipertensivos, diuréticos , bloqueadores de los canales de calcio y betabloqueantes . La prevención de la trombosis de las arterias afectadas puede tomarse mediante la administración de un medicamento antiplaquetario como la aspirina . [1]
La angioplastia renal transluminal percutánea (PTRA) se considera el mejor tratamiento para la FMD de la arteria renal. Es útil cuando la hipertensión es difícil de controlar, como cuando el paciente es intolerante a los medicamentos antihipertensivos, no cumple con el régimen de medicación o experimenta pérdida de volumen renal debido a isquemia. La PTRA también puede ayudar a prevenir una dependencia de por vida de la medicación. Según un artículo publicado en Cath Lab Digest , "las PTRA efectivas dan como resultado una presión arterial curada o controlada, que a menudo se manifiesta por reducciones en la actividad de la renina plasmática y los niveles de angiotensina II , y cuando se compara con la cirugía, la angioplastia percutánea con balón es menos costosa, se puede realizar de forma ambulatoria, da como resultado una menor morbilidad y el uso de stents no es principalmente necesario". [8] Sin embargo, hay un subconjunto de la población pediátrica que es resistente a la PTRA. Los eventos adversos pueden incluir "estenosis recurrente, oclusión arterial con pérdida renal y ruptura arterial con extravasación y formación de pseudoaneurismas y pueden requerir intervención quirúrgica". [ Esta cita necesita una cita ]
La investigación sobre el pronóstico y los resultados de la FMD es escasa. En algunos casos, si no se manejan adecuadamente, pueden producirse aneurismas relacionados con la FMD y causar sangrado en el cerebro, lo que resulta en un accidente cerebrovascular, daño permanente a los nervios o muerte. Los pacientes con fibroplasia multifocal generalmente tienen un pronóstico favorable. Aquellos que presentan FMD en múltiples lechos vasculares o enfermedad focal que afecta múltiples ramas de las arterias renales pueden desarrollar disección de la arteria renal [14] o deterioro renal progresivo, por lo que tienen un pronóstico más difícil y complejo. [3] No hay estudios o informes específicos sobre el pronóstico y los resultados a largo plazo de la FMD en niños. [1]