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Genoma

Una imagen de los 46 cromosomas que componen el genoma diploide de un varón humano (no se muestran los cromosomas mitocondriales).

En los campos de la biología molecular y la genética , un genoma es toda la información genética de un organismo. [1] Consiste en secuencias de nucleótidos de ADN (o ARN en los virus ARN ). El genoma nuclear incluye genes codificantes de proteínas y genes no codificantes, otras regiones funcionales del genoma como secuencias reguladoras (véase ADN no codificante ) y, a menudo, una fracción sustancial de ADN basura sin función evidente. [2] [3] Casi todos los eucariotas tienen mitocondrias y un pequeño genoma mitocondrial . [2] Las algas y las plantas también contienen cloroplastos con un genoma de cloroplasto.

El estudio del genoma se denomina genómica . Se han secuenciado los genomas de muchos organismos y se han anotado varias regiones. El Proyecto Genoma Humano se inició en octubre de 1990 y luego se informó de la secuencia del genoma humano en abril de 2003, [4] aunque a la secuencia inicial "terminada" le faltaba el 8% del genoma, que consistía principalmente en secuencias repetitivas. [5]

Gracias a los avances tecnológicos que permiten secuenciar las numerosas secuencias repetitivas que se encuentran en el ADN humano y que no fueron descubiertas por completo en el estudio original del Proyecto Genoma Humano, los científicos informaron sobre la primera secuencia completa del genoma humano en marzo de 2022. [6]

Origen del término

Busque genoma en Wikcionario, el diccionario libre.

El término genoma fue creado en 1920 por Hans Winkler , [7] profesor de botánica en la Universidad de Hamburgo , Alemania. El sitio web Oxford Dictionaries y el Online Etymology Dictionary sugieren que el nombre es una mezcla de las palabras gen y cromosoma . [8] [9] [10] [11] Sin embargo, véase ómica para una discusión más completa. Ya existían algunas palabras relacionadas con -oma , como bioma y rizoma , que formaban un vocabulario en el que genoma encaja sistemáticamente. [12]

Definición

Es muy difícil llegar a una definición precisa de "genoma". Por lo general, se refiere a las moléculas de ADN (o, a veces, ARN) que contienen la información genética en un organismo, pero a veces es difícil decidir qué moléculas incluir en la definición; por ejemplo, las bacterias suelen tener una o dos moléculas grandes de ADN ( cromosomas ) que contienen todo el material genético esencial, pero también contienen moléculas plasmídicas extracromosómicas más pequeñas que transportan información genética importante. La definición de "genoma" que se utiliza habitualmente en la literatura científica suele restringirse a las grandes moléculas de ADN cromosómico en las bacterias. [13]

Genoma nuclear

Los genomas eucariotas son aún más difíciles de definir porque casi todas las especies eucariotas contienen cromosomas nucleares más moléculas de ADN adicionales en las mitocondrias . Además, las algas y las plantas tienen ADN de cloroplasto . La mayoría de los libros de texto hacen una distinción entre el genoma nuclear y los genomas de los orgánulos (mitocondrias y cloroplastos), por lo que cuando hablan, por ejemplo, del genoma humano, solo se refieren al material genético del núcleo. [2] [14] Este es el uso más común de "genoma" en la literatura científica.

Ploidía

La mayoría de los eucariotas son diploides , lo que significa que hay dos de cada cromosoma en el núcleo, pero el "genoma" se refiere a una sola copia de cada cromosoma. Algunos eucariotas tienen cromosomas sexuales distintivos, como los cromosomas X e Y de los mamíferos, por lo que la definición técnica del genoma debe incluir ambas copias de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, el genoma de referencia estándar de los humanos consta de una copia de cada uno de los 22 autosomas más un cromosoma X y un cromosoma Y. [15]

Secuenciación y mapeo

Una secuencia genómica es la lista completa de nucleótidos (A, C, G y T en el caso de los genomas de ADN) que componen todos los cromosomas de un individuo o una especie. Dentro de una especie, la gran mayoría de los nucleótidos son idénticos entre los individuos, pero es necesario secuenciar varios individuos para comprender la diversidad genética.

Parte de la secuencia de ADN: prototipificación del genoma completo del virus

En 1976, Walter Fiers de la Universidad de Ghent (Bélgica) fue el primero en establecer la secuencia de nucleótidos completa de un genoma de ARN viral ( bacteriófago MS2 ). Al año siguiente, Fred Sanger completó la primera secuencia de genoma de ADN: fago Φ-X174 , de 5386 pares de bases. [16] El primer genoma bacteriano en ser secuenciado fue el de Haemophilus influenzae , completado por un equipo del Instituto de Investigación Genómica en 1995. Unos meses más tarde, se completó el primer genoma eucariota, con secuencias de los 16 cromosomas de la levadura en ciernes Saccharomyces cerevisiae publicadas como resultado de un esfuerzo liderado por Europa que comenzó a mediados de la década de 1980. La primera secuencia del genoma de una arqueona , Methanococcus jannaschii , fue completada en 1996, nuevamente por el Instituto de Investigación Genómica. [ cita requerida ]

El desarrollo de nuevas tecnologías ha hecho que la secuenciación genómica sea drásticamente más barata y sencilla, y el número de secuencias genómicas completas está creciendo rápidamente. Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos mantienen una de varias bases de datos integrales de información genómica. [17] Entre los miles de proyectos de secuenciación genómica completados se incluyen los del arroz , un ratón , la planta Arabidopsis thaliana , el pez globo y la bacteria E. coli . En diciembre de 2013, los científicos secuenciaron por primera vez el genoma completo de un neandertal , una especie extinta de humanos . El genoma se extrajo del hueso del dedo del pie de un neandertal de 130.000 años de antigüedad encontrado en una cueva siberiana . [18] [19]

Las nuevas tecnologías de secuenciación, como la secuenciación paralela masiva , también han abierto la posibilidad de utilizar la secuenciación del genoma personal como herramienta de diagnóstico, como lo hizo Manteia Predictive Medicine . Un paso importante hacia ese objetivo fue la finalización en 2007 del genoma completo de James D. Watson , uno de los codescubridores de la estructura del ADN. [20]

Mientras que una secuencia genómica enumera el orden de cada base de ADN en un genoma, un mapa genómico identifica los puntos de referencia. Un mapa genómico es menos detallado que una secuencia genómica y ayuda a navegar por el genoma. El Proyecto Genoma Humano se organizó para mapear y secuenciar el genoma humano . Un paso fundamental en el proyecto fue la publicación de un mapa genómico detallado por parte de Jean Weissenbach y su equipo en el Genoscope en París. [21] [22]

Las secuencias y mapas de genomas de referencia se siguen actualizando, eliminando errores y clarificando regiones de alta complejidad alélica. [23] El costo decreciente del mapeo genómico ha permitido que los sitios genealógicos lo ofrezcan como un servicio, [24] hasta el punto de que uno puede enviar su genoma a esfuerzos científicos de colaboración colectiva como DNA.LAND en el Centro del Genoma de Nueva York , [25] un ejemplo tanto de economías de escala como de ciencia ciudadana . [26]

Genomas virales

Los genomas virales pueden estar compuestos de ARN o ADN. Los genomas de los virus ARN pueden ser de ARN monocatenario o de ARN bicatenario , y pueden contener una o más moléculas de ARN separadas (segmentos: genoma monopartito o multipartito). Los virus ADN pueden tener genomas monocatenarios o bicatenarios. La mayoría de los genomas de los virus ADN están compuestos de una única molécula lineal de ADN, pero algunos están formados por una molécula de ADN circular. [27]

Genomas procariotas

Los procariotas y eucariotas tienen genomas de ADN. Las arqueas y la mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma circular , [28] sin embargo, algunas especies bacterianas tienen cromosomas lineales o múltiples. [29] [30] Si el ADN se replica más rápido de lo que las células bacterianas se dividen, pueden estar presentes múltiples copias del cromosoma en una sola célula, y si las células se dividen más rápido de lo que el ADN puede replicarse, se inicia la replicación múltiple del cromosoma antes de que ocurra la división, lo que permite que las células hijas hereden genomas completos y cromosomas ya parcialmente replicados. La mayoría de los procariotas tienen muy poco ADN repetitivo en sus genomas. [31] Sin embargo, algunas bacterias simbióticas (por ejemplo, Serratia symbiotica ) tienen genomas reducidos y una alta fracción de pseudogenes: solo ~40% de su ADN codifica proteínas. [32] [33]

Algunas bacterias poseen material genético auxiliar, también parte de su genoma, que se encuentra transportado en plásmidos . Por ello, la palabra genoma no debe utilizarse como sinónimo de cromosoma .

Genomas eucariotas

En una célula humana típica, el genoma está contenido en 22 pares de autosomas , dos cromosomas sexuales (las variantes femenina y masculina se muestran en la parte inferior derecha), así como el genoma mitocondrial (mostrado a escala como "MT" en la parte inferior izquierda).

Los genomas eucariotas están compuestos por uno o más cromosomas de ADN lineal. El número de cromosomas varía ampliamente desde las hormigas saltadoras y un nemotodo asexual , [34] que tienen cada uno solo un par, hasta una especie de helecho que tiene 720 pares. [35] Es sorprendente la cantidad de ADN que contienen los genomas eucariotas en comparación con otros genomas. La cantidad es incluso mayor que la necesaria para los genes codificadores y no codificantes de proteínas de ADN debido al hecho de que los genomas eucariotas muestran una variación de hasta 64.000 veces en sus tamaños. [36] Sin embargo, esta característica especial es causada por la presencia de ADN repetitivo y elementos transponibles (TE).

Una célula humana típica tiene dos copias de cada uno de los 22 autosomas , uno heredado de cada progenitor, más dos cromosomas sexuales , lo que la convierte en diploide. Los gametos , como los óvulos, los espermatozoides, las esporas y el polen, son haploides, lo que significa que llevan solo una copia de cada cromosoma. Además de los cromosomas en el núcleo, los orgánulos como los cloroplastos y las mitocondrias tienen su propio ADN. A veces se dice que las mitocondrias tienen su propio genoma, a menudo denominado " genoma mitocondrial ". El ADN que se encuentra dentro del cloroplasto puede denominarse " plastoma ". Al igual que las bacterias de las que se originaron, las mitocondrias y los cloroplastos tienen un cromosoma circular.

A diferencia de los procariotas, en los que la organización exón-intrón de los genes codificadores de proteínas existe, pero es bastante excepcional, los eucariotas generalmente tienen estas características en sus genes y sus genomas contienen cantidades variables de ADN repetitivo. En los mamíferos y las plantas, la mayor parte del genoma está compuesto de ADN repetitivo. [37]

Secuenciación de ADN

La tecnología de alto rendimiento hace que la secuenciación para ensamblar nuevos genomas sea accesible para todos. Los polimorfismos de secuencia se descubren generalmente comparando los aislados resecuenciados con una referencia, mientras que los análisis de profundidad de cobertura y topología de mapeo pueden brindar detalles sobre variaciones estructurales como translocaciones cromosómicas y duplicaciones segmentarias.

Secuencias de codificación

Las secuencias de ADN que contienen las instrucciones para fabricar proteínas se denominan secuencias codificantes. La proporción del genoma ocupada por secuencias codificantes varía ampliamente. Un genoma más grande no necesariamente contiene más genes, y la proporción de ADN no repetitivo disminuye a medida que aumenta el tamaño del genoma en eucariotas complejos. [37]

Secuencias no codificantes

Las secuencias no codificantes incluyen intrones , secuencias de ARN no codificantes, regiones reguladoras y ADN repetitivo. Las secuencias no codificantes constituyen el 98 % del genoma humano. Existen dos categorías de ADN repetitivo en el genoma: repeticiones en tándem y repeticiones intercaladas. [38]

Repeticiones en tándem

Las secuencias cortas, no codificantes, que se repiten de principio a fin se denominan repeticiones en tándem . Los microsatélites constan de repeticiones de 2 a 5 pares de bases, mientras que las repeticiones minisatélites tienen entre 30 y 35 pares de bases. Las repeticiones en tándem constituyen aproximadamente el 4 % del genoma humano y el 9 % del genoma de la mosca de la fruta. [39] Las repeticiones en tándem pueden ser funcionales. Por ejemplo, los telómeros están compuestos por la repetición en tándem TTAGGG en los mamíferos, y desempeñan un papel importante en la protección de los extremos del cromosoma.

En otros casos, las expansiones en el número de repeticiones en tándem en exones o intrones pueden causar enfermedades . [40] Por ejemplo, el gen humano huntingtina (Htt) contiene típicamente de 6 a 29 repeticiones en tándem de los nucleótidos CAG (que codifican un tracto de poliglutamina). Una expansión a más de 36 repeticiones resulta en la enfermedad de Huntington , una enfermedad neurodegenerativa. Se sabe que veinte trastornos humanos son resultado de expansiones de repeticiones en tándem similares en varios genes. El mecanismo por el cual las proteínas con tractos de poliglutamina expandidos causan la muerte de neuronas no se entiende completamente. Una posibilidad es que las proteínas no se plieguen correctamente y eviten la degradación, en lugar de eso acumulándose en agregados que también secuestran factores de transcripción importantes, alterando así la expresión genética. [40]

Las repeticiones en tándem suelen ser causadas por deslizamiento durante la replicación, entrecruzamiento desigual y conversión genética. [41]

Elementos transponibles

Los elementos transponibles (ET) son secuencias de ADN con una estructura definida que pueden cambiar su ubicación en el genoma. [39] [31] [42] Los ET se clasifican como un mecanismo que se replica mediante copiar y pegar o como un mecanismo que se puede extirpar del genoma e insertar en una nueva ubicación. En el genoma humano, hay tres clases importantes de ET que constituyen más del 45% del ADN humano; estas clases son los elementos nucleares intercalados largos (LINE), los elementos nucleares intercalados (SINE) y los retrovirus endógenos. Estos elementos tienen un gran potencial para modificar el control genético en un organismo huésped. [36]

El movimiento de los TE es una fuerza impulsora de la evolución del genoma en eucariotas porque su inserción puede alterar las funciones genéticas, la recombinación homóloga entre TE puede producir duplicaciones y los TE pueden trasladar exones y secuencias reguladoras a nuevas ubicaciones. [43]

Retrotransposones

Los retrotransposones [44] se encuentran principalmente en eucariotas pero no en procariotas. Los retrotransposones forman una gran parte de los genomas de muchos eucariotas. Un retrotransposón es un elemento transponible que se transpone a través de un intermediario de ARN . Los retrotransposones [45] están compuestos de ADN , pero se transcriben en ARN para la transposición, luego la transcripción de ARN se copia nuevamente para la formación de ADN con la ayuda de una enzima específica llamada transcriptasa inversa. Un retrotransposón que lleva transcriptasa inversa en su secuencia puede desencadenar su propia transposición, pero los retrotransposones que carecen de una transcriptasa inversa deben usar la transcriptasa inversa sintetizada por otro retrotransposón. Los retrotransposones pueden transcribirse en ARN, que luego se duplica en otro sitio dentro del genoma. [46] Los retrotransposones pueden dividirse en repeticiones terminales largas (LTR) y repeticiones terminales no largas (Non-LTR). [43]

Las repeticiones terminales largas (LTR) se derivan de antiguas infecciones retrovirales, por lo que codifican proteínas relacionadas con las proteínas retrovirales, incluidas las proteínas gag (proteínas estructurales del virus), pol (transcriptasa inversa e integrasa), pro (proteasa) y, en algunos casos, los genes env (envoltura). [42] Estos genes están flanqueados por repeticiones largas en los extremos 5' y 3'. Se ha informado que las LTR constituyen la fracción más grande en la mayoría de los genomas de plantas y podrían explicar la enorme variación en el tamaño del genoma. [47]

Las repeticiones terminales no largas (Non-LTRs) se clasifican como elementos nucleares intercalados largos (LINEs), elementos nucleares intercalados cortos (SINEs) y elementos similares a Penelope (PLEs). En Dictyostelium discoideum , hay otros elementos similares a DIRS que pertenecen a los No-LTR. Los No-LTR están ampliamente distribuidos en los genomas eucariotas. [48]

Los elementos intercalados largos (LINE) codifican genes para la transcriptasa inversa y la endonucleasa, lo que los convierte en elementos transponibles autónomos. El genoma humano tiene alrededor de 500.000 LINE, que ocupan alrededor del 17% del genoma. [49]

Los elementos cortos intercalados (SINE) suelen tener menos de 500 pares de bases y no son autónomos, por lo que dependen de las proteínas codificadas por los LINE para su transposición. [50] El elemento Alu es el SINE más común que se encuentra en los primates. Tiene alrededor de 350 pares de bases y ocupa alrededor del 11% del genoma humano con alrededor de 1.500.000 copias. [43]

Transposones de ADN

Los transposones de ADN codifican una enzima transposasa entre repeticiones terminales invertidas. Cuando se expresa, la transposasa reconoce las repeticiones terminales invertidas que flanquean el transposón y cataliza su escisión y reinserción en un nuevo sitio. [39] Este mecanismo de cortar y pegar normalmente reinserta los transposones cerca de su ubicación original (dentro de los 100 kb). [43] Los transposones de ADN se encuentran en bacterias y constituyen el 3% del genoma humano y el 12% del genoma del gusano redondo C. elegans . [43]

Tamaño del genoma

Gráfico logarítmico-logarítmico del número total de proteínas anotadas en genomas enviados a GenBank en función del tamaño del genoma

El tamaño del genoma es el número total de pares de bases de ADN en una copia de un genoma haploide . El tamaño del genoma varía ampliamente entre especies. Los invertebrados tienen genomas pequeños, lo que también se correlaciona con una pequeña cantidad de elementos transponibles. Los peces y los anfibios tienen genomas de tamaño intermedio, y las aves tienen genomas relativamente pequeños, pero se ha sugerido que las aves perdieron una parte sustancial de sus genomas durante la fase de transición al vuelo. Antes de esta pérdida, la metilación del ADN permite la expansión adecuada del genoma. [36]

En los seres humanos, el genoma nuclear comprende aproximadamente 3.100 millones de nucleótidos de ADN, divididos en 24 moléculas lineales, las más cortas de 45 000 000 de nucleótidos de longitud y las más largas de 248 000 000 de nucleótidos, cada una contenida en un cromosoma diferente. [51] No existe una correlación clara y consistente entre la complejidad morfológica y el tamaño del genoma ni en procariotas ni en eucariotas inferiores . [37] [52] El tamaño del genoma es en gran medida una función de la expansión y contracción de elementos repetitivos del ADN.

Como los genomas son muy complejos, una estrategia de investigación consiste en reducir al mínimo la cantidad de genes de un genoma y, aun así, lograr que el organismo en cuestión sobreviva. Se están realizando trabajos experimentales sobre genomas mínimos para organismos unicelulares, así como sobre genomas mínimos para organismos multicelulares (véase biología del desarrollo ). El trabajo se realiza tanto in vivo como in silico . [53] [54]

Diferencias en el tamaño del genoma debido a elementos transponibles

Comparación entre tamaños de genomas

Existen enormes diferencias de tamaño entre los genomas, especialmente en los genomas eucariotas multicelulares, como ya se mencionó anteriormente. Gran parte de esto se debe a la diferente abundancia de elementos transponibles, que evolucionan creando nuevas copias de sí mismos en los cromosomas. [36] Los genomas eucariotas a menudo contienen muchos miles de copias de estos elementos, la mayoría de los cuales han adquirido mutaciones que los hacen defectuosos. A continuación se muestra una tabla de algunos genomas significativos o representativos. Véase también #Ver para obtener listas de genomas secuenciados.

Alteraciones genómicas

Todas las células de un organismo se originan a partir de una sola célula, por lo que se espera que tengan genomas idénticos; sin embargo, en algunos casos, surgen diferencias. Tanto el proceso de copia de ADN durante la división celular como la exposición a mutágenos ambientales pueden dar lugar a mutaciones en las células somáticas. En algunos casos, dichas mutaciones conducen al cáncer porque hacen que las células se dividan más rápidamente e invadan los tejidos circundantes. [113] En ciertos linfocitos del sistema inmunológico humano, la recombinación V(D)J genera diferentes secuencias genómicas de modo que cada célula produce un anticuerpo único o receptores de células T.

Durante la meiosis , las células diploides se dividen dos veces para producir células germinales haploides. Durante este proceso, la recombinación da como resultado una reorganización del material genético de los cromosomas homólogos, de modo que cada gameto tiene un genoma único.

Reprogramación de todo el genoma

La reprogramación de todo el genoma en células germinales primordiales de ratón implica el borrado de la impronta epigenética que conduce a la totipotencia . La reprogramación se ve facilitada por la desmetilación activa del ADN , un proceso que implica la vía de reparación por escisión de bases del ADN. [ 114] Esta vía se emplea en el borrado de la metilación de CpG (5mC) en células germinales primordiales. El borrado de 5mC se produce a través de su conversión a 5-hidroximetilcitosina (5hmC) impulsada por altos niveles de las enzimas dioxigenasas diez-once TET1 y TET2 . [115]

Evolución del genoma

Los genomas son más que la suma de los genes de un organismo y tienen características que pueden medirse y estudiarse sin hacer referencia a los detalles de ningún gen en particular y sus productos. Los investigadores comparan características como el cariotipo (número de cromosomas), el tamaño del genoma , el orden de los genes, el sesgo en el uso de codones y el contenido de GC para determinar qué mecanismos podrían haber producido la gran variedad de genomas que existen hoy (para revisiones recientes, véase Brown 2002; Saccone y Pesole 2003; Benfey y Protopapas 2004; Gibson y Muse 2004; Reese 2004; Gregory 2005).

Las duplicaciones desempeñan un papel importante en la conformación del genoma. La duplicación puede abarcar desde la extensión de repeticiones cortas en tándem hasta la duplicación de un grupo de genes y hasta la duplicación de cromosomas enteros o incluso de genomas enteros . Estas duplicaciones son probablemente fundamentales para la creación de novedad genética.

La transferencia horizontal de genes se invoca para explicar cómo a menudo hay una similitud extrema entre pequeñas porciones de los genomas de dos organismos que de otro modo estarían muy distantemente relacionados. La transferencia horizontal de genes parece ser común entre muchos microbios . Además, las células eucariotas parecen haber experimentado una transferencia de algún material genético desde sus genomas cloroplásticos y mitocondriales a sus cromosomas nucleares. Datos empíricos recientes sugieren un papel importante de los virus y las redes de ARN subvirales para representar un papel impulsor principal para generar novedad genética y edición natural del genoma.

En la ficción

Las obras de ciencia ficción ilustran las preocupaciones sobre la disponibilidad de las secuencias del genoma.

La novela Jurassic Park (Parque Jurásico) de Michael Crichton, publicada en 1990, y la película que la siguió cuentan la historia de un multimillonario que crea un parque temático de dinosaurios clonados en una isla remota, con resultados desastrosos. Un genetista extrae ADN de dinosaurio de la sangre de mosquitos antiguos y rellena los huecos con ADN de especies modernas para crear varias especies de dinosaurios. A un teórico del caos se le pide que dé su opinión experta sobre la seguridad de diseñar un ecosistema con los dinosaurios, y advierte repetidamente que los resultados del proyecto serán impredecibles y, en última instancia, incontrolables. Estas advertencias sobre los peligros de utilizar información genómica son un tema principal del libro.

La película Gattaca, de 1997 , se desarrolla en una sociedad futurista en la que los genomas de los niños están diseñados para contener la combinación más ideal de los rasgos de sus padres, y se documentan parámetros como el riesgo de enfermedades cardíacas y la expectativa de vida prevista para cada persona en función de su genoma. Las personas concebidas fuera del programa eugenésico, conocidas como "inválidos", sufren discriminación y son relegadas a ocupaciones serviles. El protagonista de la película es un inválido que trabaja para desafiar las supuestas probabilidades genéticas y lograr su sueño de trabajar como navegante espacial. La película advierte contra un futuro en el que la información genómica alimenta los prejuicios y las diferencias de clase extremas entre quienes pueden y no pueden permitirse tener hijos modificados genéticamente. [116]

Véase también

Referencias

  1. ^ Roth, Stephanie Clare (1 de julio de 2019). "¿Qué es la medicina genómica?". Revista de la Asociación de Bibliotecas Médicas . 107 (3). Sistema de Bibliotecas Universitarias, Universidad de Pittsburgh: 442–448. doi :10.5195/jmla.2019.604. ISSN  1558-9439. PMC 6579593.  PMID 31258451  .
  2. ^ abc Graur, Dan; Sater, Amy K.; Cooper, Tim F. (2016). Evolución molecular y genómica. Sinauer Associates, Inc. ISBN 9781605354699.OCLC 951474209  .
  3. ^ Brosius, J (2009). "El gen fragmentado". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 1178 (1): 186–93. Bibcode :2009NYASA1178..186B. doi :10.1111/j.1749-6632.2009.05004.x. PMID  19845638. S2CID  8279434.
  4. ^ "El Proyecto Genoma Humano". Genome.gov . Consultado el 29 de abril de 2023 .
  5. ^ "Primera secuencia completa del genoma humano". Institutos Nacionales de Salud (NIH) . 11 de abril de 2022. Archivado desde el original el 14 de abril de 2023. Consultado el 29 de abril de 2023 .
  6. ^ Hartley, Gabrielle (31 de marzo de 2022). «El Proyecto Genoma Humano logró reconstruir solo el 92 % del ADN; ahora los científicos finalmente han completado el 8 % restante». TheConversation.org . The Conversation US, Inc . Consultado el 4 de abril de 2022 .
  7. ^ Winkler HL (1920). Verbreitung und Ursache der Parthenogenesis im Pflanzen- und Tierreiche. Jena: Verlag Fischer.
  8. ^ "definición de Genoma en el diccionario Oxford". Archivado desde el original el 1 de marzo de 2014 . Consultado el 25 de marzo de 2014 .
  9. ^ "genoma" . Diccionario Oxford de inglés (edición en línea). Oxford University Press . (Se requiere suscripción o membresía a una institución participante).
  10. ^ "genoma". Diccionario de inglés Lexico UK . Oxford University Press . Archivado desde el original el 24 de agosto de 2022.
  11. ^ Harper, Douglas. "genoma". Diccionario Etimológico Online .
  12. ^ Lederberg J, McCray AT (2001). «'Ome Sweet 'Omics – A Genealogical Treasury of Words» (PDF) . The Scientist . 15 (7). Archivado desde el original (PDF) el 29 de septiembre de 2006.
  13. ^ Kirchberger PC, Schmidt ML y Ochman H (2020). "El ingenio de los genomas bacterianos". Revisión anual de microbiología . 74 : 815–834. doi :10.1146/annurev-micro-020518-115822. PMID  32692614. S2CID  220699395.
  14. ^ Marrón, TA (2018). Genomas 4 . Nueva York, NY, Estados Unidos: Garland Science. ISBN 9780815345084.
  15. ^ "Ensamble humano y anotación de genes (GRCh38) de Ensembl". Ensembl . Consultado el 30 de mayo de 2022 .
  16. ^ "Todo sobre los genes". beowulf.org.uk .
  17. ^ "Genome Home". 8 de diciembre de 2010. Consultado el 27 de enero de 2011 .
  18. ^ Zimmer C (18 de diciembre de 2013). «El fósil de un dedo del pie proporciona un genoma neandertal completo» . The New York Times . Archivado desde el original el 2 de enero de 2022. Consultado el 18 de diciembre de 2013 .
  19. ^ Prüfer K, Racimo F, Patterson N, Jay F, Sankararaman S, Sawyer S, et al. (enero de 2014). "La secuencia completa del genoma de un neandertal de las montañas de Altai". Nature . 505 (7481): 43–49. Bibcode :2014Natur.505...43P. doi :10.1038/nature12886. PMC 4031459 . PMID  24352235. 
  20. ^ Wade N (31 de mayo de 2007). "Se descifra el genoma de un pionero del ADN". The New York Times . Consultado el 2 de abril de 2010 .
  21. ^ "¿Qué es un genoma?". Genomenewsnetwork.org. 15 de enero de 2003. Consultado el 27 de enero de 2011 .
  22. ^ "Mapping Factsheet". 29 de marzo de 2004. Archivado desde el original el 19 de julio de 2010. Consultado el 27 de enero de 2011 .
  23. ^ Consorcio de Referencia Genómica. «Ensamblando el Genoma» . Consultado el 23 de agosto de 2016 .
  24. ^ Kaplan, Sarah (17 de abril de 2016). «¿Cómo determinan tus 20.000 genes tantos rasgos tan diferentes? Son multitarea». The Washington Post . Consultado el 27 de agosto de 2016 .
  25. ^ Consulta Hayden, Erika (2015). "Los científicos esperan atraer a millones de personas a 'DNA.LAND'". Nature . doi :10.1038/nature.2015.18514. S2CID  211729308.
  26. ^ Zimmer, Carl (25 de julio de 2016). «Juego de genomas, episodio 13: respuestas y preguntas». STAT . Consultado el 27 de agosto de 2016 .
  27. ^ Gelderblom, Hans R. (1996). Estructura y clasificación de los virus (4.ª ed.). Galveston, TX: The University of Texas Medical Branch en Galveston. ISBN 9780963117212. Número de identificación personal  21413309.
  28. ^ Samson RY, Bell SD (2014). "Biología cromosómica arqueal". Revista de microbiología molecular y biotecnología . 24 (5–6): 420–27. doi :10.1159/000368854. PMC 5175462 . PMID  25732343. 
  29. ^ Chaconas G, Chen CW (2005). "Replicación de cromosomas bacterianos lineales: ya no se trata de dar vueltas en círculo". The Bacterial Chromosome . págs. 525–540. doi :10.1128/9781555817640.ch29. ISBN 9781555812324.
  30. ^ "Cromosomas bacterianos". Genética microbiana . 2002.
  31. ^ ab Koonin EV, Wolf YI (julio de 2010). "Restricciones y plasticidad en la evolución del genoma y del fenoma molecular". Nature Reviews. Genetics . 11 (7): 487–98. doi :10.1038/nrg2810. PMC 3273317 . PMID  20548290. 
  32. ^ McCutcheon JP, Moran NA (noviembre de 2011). "Reducción extrema del genoma en bacterias simbióticas". Nature Reviews. Microbiology . 10 (1): 13–26. doi :10.1038/nrmicro2670. PMID  22064560. S2CID  7175976.
  33. ^ Land M, Hauser L, Jun SR, Nookaew I, Leuze MR, Ahn TH, Karpinets T, Lund O, Kora G, Wassenaar T, Poudel S, Ussery DW (marzo de 2015). "Aspectos obtenidos a partir de 20 años de secuenciación del genoma bacteriano". Genómica funcional e integradora . 15 (2): 141–61. doi :10.1007/s10142-015-0433-4. PMC 4361730 . PMID  25722247. 
  34. ^ "Los científicos secuencian un pequeño gusano asexual cuyo linaje se remonta a 18 millones de años". ScienceDaily . Consultado el 7 de noviembre de 2017 .
  35. ^ Khandelwal S (marzo de 1990). "Evolución cromosómica en el género Ophioglossum L." Botanical Journal of the Linnean Society . 102 (3): 205–17. doi :10.1111/j.1095-8339.1990.tb01876.x.
  36. ^ abcd Zhou, Wanding; Liang, Gangning; Molloy, Peter L.; Jones, Peter A. (11 de agosto de 2020). "La metilación del ADN permite la expansión del genoma impulsada por elementos transponibles". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 117 (32): 19359–19366. Bibcode :2020PNAS..11719359Z. doi : 10.1073/pnas.1921719117 . ISSN  1091-6490. PMC 7431005 . PMID  32719115. 
  37. ^ abc Lewin B (2004). Genes VIII (8.ª ed.). Upper Saddle River, Nueva Jersey: Pearson/Prentice Hall. ISBN 978-0-13-143981-8.
  38. ^ Stojanovic N, ed. (2007). Genómica computacional: métodos actuales . Wymondham: Horizon Bioscience. ISBN 978-1-904933-30-4.
  39. ^ abc Padeken J, Zeller P, Gasser SM (abril de 2015). "Repetición del ADN en la organización y estabilidad del genoma". Current Opinion in Genetics & Development . 31 : 12–19. doi :10.1016/j.gde.2015.03.009. PMID  25917896.
  40. ^ ab Usdin K (julio de 2008). "Los efectos biológicos de las repeticiones en tándem simples: lecciones de las enfermedades de expansión de repeticiones". Genome Research . 18 (7): 1011–19. doi :10.1101/gr.070409.107. PMC 3960014 . PMID  18593815. 
  41. ^ Li YC, Korol AB, Fahima T, Beiles A, Nevo E (diciembre de 2002). "Microsatélites: distribución genómica, funciones putativas y mecanismos mutacionales: una revisión". Ecología molecular . 11 (12): 2453–65. Bibcode :2002MolEc..11.2453L. doi : 10.1046/j.1365-294X.2002.01643.x . PMID  12453231. S2CID  23606208.
  42. ^ ab Wessler SR (noviembre de 2006). "Elementos transponibles y la evolución de los genomas eucariotas". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (47): 17600–01. Bibcode :2006PNAS..10317600W. doi : 10.1073/pnas.0607612103 . PMC 1693792 . PMID  17101965. 
  43. ^ abcde Kazazian HH (marzo de 2004). "Elementos móviles: impulsores de la evolución del genoma". Science . 303 (5664): 1626–32. Bibcode :2004Sci...303.1626K. doi :10.1126/science.1089670. PMID  15016989. S2CID  1956932.
  44. ^ "Transposón | genética". Enciclopedia Británica . Consultado el 5 de diciembre de 2020 .
  45. ^ Sanders, Mark Frederick (2019). Análisis genético: un enfoque integrado, tercera edición . Nueva York: Pearson, siempre aprendiendo y dominando. pág. 425. ISBN 9780134605173.
  46. ^ Deininger PL, Moran JV, Batzer MA, Kazazian HH (diciembre de 2003). "Elementos móviles y evolución del genoma de los mamíferos". Current Opinion in Genetics & Development . 13 (6): 651–58. doi :10.1016/j.gde.2003.10.013. PMID  14638329.
  47. ^ Kidwell MG, Lisch DR (marzo de 2000). "Elementos transponibles y evolución del genoma del huésped". Tendencias en ecología y evolución . 15 (3): 95–99. doi :10.1016/S0169-5347(99)01817-0. PMID  10675923.
  48. ^ Richard GF, Kerrest A, Dujon B (diciembre de 2008). "Genómica comparativa y dinámica molecular de repeticiones de ADN en eucariotas". Microbiology and Molecular Biology Reviews . 72 (4): 686–727. doi :10.1128/MMBR.00011-08. PMC 2593564 . PMID  19052325. 
  49. ^ Cordaux R, Batzer MA (octubre de 2009). "El impacto de los retrotransposones en la evolución del genoma humano". Nature Reviews. Genética . 10 (10): 691–703. doi :10.1038/nrg2640. PMC 2884099. PMID 19763152  . 
  50. ^ Han JS, Boeke JD (agosto de 2005). "Retrotransposones LINE-1: ¿moduladores de la cantidad y calidad de la expresión génica en mamíferos?". BioEssays . 27 (8): 775–84. doi :10.1002/bies.20257. PMID  16015595. S2CID  26424042.
  51. ^ ab Nurk, Sergey; et al. (31 de marzo de 2022). "La secuencia completa de un genoma humano" (PDF) . Science . 376 (6588): 44–53. Bibcode :2022Sci...376...44N. doi :10.1126/science.abj6987. PMC 9186530 . PMID  35357919. S2CID  235233625. Archivado (PDF) desde el original el 26 de mayo de 2022. 
  52. ^ Gregory TR, Nicol JA, Tamm H, Kullman B, Kullman K, Leitch IJ, Murray BG, Kapraun DF, Greilhuber J, Bennett MD (enero de 2007). "Bases de datos del tamaño del genoma eucariota". Nucleic Acids Research . 35 (número de base de datos): D332–38. doi :10.1093/nar/gkl828. PMC 1669731 . PMID  17090588. 
  53. ^ Glass JI, Assad-Garcia N, Alperovich N, Yooseph S, Lewis MR, Maruf M, Hutchison CA, Smith HO, Venter JC (enero de 2006). "Genes esenciales de una bacteria mínima". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (2): 425–30. Bibcode :2006PNAS..103..425G. doi : 10.1073/pnas.0510013103 . PMC 1324956 . PMID  16407165. 
  54. ^ Forster AC, Church GM (2006). "Hacia la síntesis de una célula mínima". Biología de sistemas moleculares . 2 (1): 45. doi :10.1038/msb4100090. PMC 1681520 . PMID  16924266. 
  55. ^ Mankertz P (2008). "Biología molecular de los circovirus porcinos". Virus animales: biología molecular . Caister Academic Press. ISBN 978-1-904455-22-6.
  56. ^ Fiers W, Contreras R, Duerinck F, Haegeman G, Iserentant D, Merregaert J, Min Jou W, Molemans F, Raeymaekers A, Van den Berghe A, Volckaert G, Ysebaert M (abril de 1976). "Secuencia completa de nucleótidos del ARN del bacteriófago MS2: estructura primaria y secundaria del gen de la replicasa". Naturaleza . 260 (5551): 500–07. Código Bib :1976Natur.260..500F. doi :10.1038/260500a0. PMID  1264203. S2CID  4289674.
  57. ^ Fiers W, Contreras R, Haegemann G, Rogiers R, Van de Voorde A, Van Heuverswyn H, Van Herreweghe J, Volckaert G, Ysebaert M (mayo de 1978). "Secuencia completa de nucleótidos del ADN de SV40". Naturaleza . 273 (5658): 113–20. Código Bib :1978Natur.273..113F. doi :10.1038/273113a0. PMID  205802. S2CID  1634424.
  58. ^ Sanger F, Air GM, Barrell BG, Brown NL, Coulson AR, Fiddes CA, Hutchison CA, Slocombe PM, Smith M (febrero de 1977). "Secuencia de nucleótidos del ADN del bacteriófago phi X174". Nature . 265 (5596): 687–95. Bibcode :1977Natur.265..687S. doi :10.1038/265687a0. PMID  870828. S2CID  4206886.
  59. ^ "Virología: virus de inmunodeficiencia humana y sida. Estructura: el genoma y las proteínas del VIH". Pathmicro.med.sc.edu. 1 de julio de 2010. Consultado el 27 de enero de 2011 .
  60. ^ Thomason L, Court DL, Bubunenko M, Costantino N, Wilson H, Datta S, Oppenheim A (abril de 2007). "Recombinación: ingeniería genética en bacterias mediante recombinación homóloga". Protocolos actuales en biología molecular . Capítulo 1: Unidad 1.16. doi :10.1002/0471142727.mb0116s78. ISBN 978-0-471-14272-0. Número de identificación personal  18265390. Número de identificación personal  490362.
  61. ^ Court DL, Oppenheim AB, Adhya SL (enero de 2007). "Una nueva mirada a las redes genéticas del bacteriófago lambda". Journal of Bacteriology . 189 (2): 298–304. doi :10.1128/JB.01215-06. PMC 1797383 . PMID  17085553. 
  62. ^ Sanger F, Coulson AR, Hong GF, Hill DF, Petersen GB (diciembre de 1982). "Secuencia de nucleótidos del ADN del bacteriófago lambda". Journal of Molecular Biology . 162 (4): 729–73. doi :10.1016/0022-2836(82)90546-0. PMID  6221115.
  63. ^ Legendre M, Arslan D, Abergel C, Claverie JM (enero de 2012). "Genómica de megavirus y el elusivo cuarto dominio de la vida". Biología comunicativa e integradora . 5 (1): 102–06. doi :10.4161/cib.18624. PMC 3291303 . PMID  22482024. 
  64. ^ Philippe N, Legendre M, Doutre G, Couté Y, Poirot O, Lescot M, Arslan D, Seltzer V, Bertaux L, Bruley C, Garin J, Claverie JM, Abergel C (julio de 2013). "Pandoravirus: virus ameba con genomas de hasta 2,5 Mb que alcanzan el de los eucariotas parásitos" (PDF) . Science . 341 (6143): 281–86. Bibcode :2013Sci...341..281P. doi :10.1126/science.1239181. PMID  23869018. S2CID  16877147.
  65. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (abril de 1981). "Secuencia y organización del genoma mitocondrial humano". Nature . 290 (5806): 457–65. Bibcode :1981Natur.290..457A. doi :10.1038/290457a0. PMID  7219534. S2CID  4355527.
  66. ^ Bennett GM, Moran NA (5 de agosto de 2013). "Pequeño, más pequeño, más pequeño: los orígenes y la evolución de antiguas simbiosis duales en un insecto que se alimenta de floema". Genome Biology and Evolution . 5 (9): 1675–88. doi :10.1093/gbe/evt118. PMC 3787670 . PMID  23918810. 
  67. ^ Shigenobu S, Watanabe H, Hattori M, Sakaki Y, Ishikawa H (septiembre de 2000). "Secuencia del genoma del simbionte bacteriano endocelular de pulgones Buchnera sp. APS". Naturaleza . 407 (6800): 81–86. Código Bib :2000Natur.407...81S. doi : 10.1038/35024074 . PMID  10993077.
  68. ^ Rocap G, Larimer FW, Lamerdin J, Malfatti S, Chain P, Ahlgren NA, et al. (agosto de 2003). "La divergencia del genoma en dos ecotipos de Prochlorococcus refleja la diferenciación del nicho oceánico". Nature . 424 (6952): 1042–47. Bibcode :2003Natur.424.1042R. doi : 10.1038/nature01947 . PMID  12917642. S2CID  4344597.
  69. ^ Dufresne A, Salanoubat M, Partensky F, Artiguenave F, Axmann IM, Barbe V, et al. (agosto de 2003). "Secuencia del genoma de la cianobacteria Prochlorococcus marinus SS120, un genoma oxifototrófico casi mínimo". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (17): 10020–25. Bibcode :2003PNAS..10010020D. doi : 10.1073/pnas.1733211100 . PMC 187748 . PMID  12917486. 
  70. ^ Fleischmann RD, Adams MD, White O, Clayton RA, Kirkness EF, Kerlavage AR, Bult CJ, Tomb JF, Dougherty BA, Merrick JM (julio de 1995). "Secuenciación aleatoria de todo el genoma y ensamblaje de Haemophilus influenzae Rd". Science . 269 (5223): 496–512. Bibcode :1995Sci...269..496F. doi :10.1126/science.7542800. PMID  7542800. S2CID  10423613.
  71. ^ Blattner FR, Plunkett G, Bloch CA, Perna NT, Burland V, Riley M, et al. (septiembre de 1997). "La secuencia completa del genoma de Escherichia coli K-12". Science . 277 (5331): 1453–62. doi : 10.1126/science.277.5331.1453 . PMID  9278503.
  72. ^ Meeks JC, Elhai J, Thiel T, Potts M, Larimer F, Lamerdin J, Predki P, Atlas R (2001). "Una descripción general del genoma de Nostoc punctiforme, una cianobacteria multicelular y simbiótica". Photosynthesis Research . 70 (1): 85–106. doi :10.1023/A:1013840025518. PMID  16228364. S2CID  8752382.
  73. ^ Challacombe JF, Eichorst SA, Hauser L, Land M, Xie G, Kuske CR (15 de septiembre de 2011). Steinke D (ed.). "Consecuencias biológicas de la adquisición y duplicación de genes antiguos en el genoma grande de Candidatus Solibacter usitatus Ellin6076". PLOS ONE . ​​6 (9): e24882. Bibcode :2011PLoSO...624882C. doi : 10.1371/journal.pone.0024882 . PMC 3174227 . PMID  21949776. 
  74. ^ Schneiker, Susanne; Perlova, Olena; Kaiser, Olaf; Gerth, Klaus; Alici, Aysel; Altmeyer, Matthias O; Bartels, Daniela; Bekel, Thomas; Beyer, Stefan; Bode, Edna; Bode, Helge B; Bolten, Christoph J; Choudhuri, Jomuna V; Doss, Sabrina; Elnakady, Yasser A (noviembre de 2007). "Secuencia completa del genoma de la mixobacteria Sorangium cellulosum". Nature Biotechnology . 25 (11): 1281–1289. doi : 10.1038/nbt1354 . ISSN  1087-0156.
  75. ^ "El mayor tamaño de genoma bacteriano conocido - Bacteria Sorangium cellulosum - BNID 104469". bionumbers.hms.harvard.edu . Consultado el 2 de mayo de 2024 .
  76. ^ Parfrey LW, Lahr DJ, Katz LA (abril de 2008). "La naturaleza dinámica de los genomas eucariotas". Biología molecular y evolución . 25 (4): 787–94. doi :10.1093/molbev/msn032. PMC 2933061 . PMID  18258610. 
  77. ^ ScienceShot: El genoma más grande jamás descubierto Archivado el 11 de octubre de 2010 en Wayback Machine , comenta: "Las mediciones de Amoeba dubia y otros protozoos que se ha informado que tienen genomas muy grandes se realizaron en la década de 1960 utilizando un enfoque bioquímico aproximado que ahora se considera un método poco confiable para determinaciones precisas del tamaño del genoma".
  78. ^ Fleischmann A, Michael TP, Rivadavia F, Sousa A, Wang W, Temsch EM, Greilhuber J, Müller KF, Heubl G (diciembre de 2014). "Evolución del tamaño del genoma y el número de cromosomas en el género de plantas carnívoras Genlisea (Lentibulariaceae), con una nueva estimación del tamaño mínimo del genoma en angiospermas". Anales de botánica . 114 (8): 1651–63. doi :10.1093/aob/mcu189. PMC 4649684 . PMID  25274549. 
  79. ^ "Ensamblaje del genoma". El recurso de información sobre Arabidopsis (TAIR) .
  80. ^ "Detalles - Arabidopsis thaliana - Ensembl Genomes 40". plants.ensembl.org .
  81. ^ Greilhuber J, Borsch T, Müller K, Worberg A, Porembski S, Barthlott W (noviembre de 2006). "Se encontraron los genomas de angiospermas más pequeños en lentibulariaceae, con cromosomas del tamaño de bacterias". Plant Biology . 8 (6): 770–77. Bibcode :2006PlBio...8..770G. doi :10.1055/s-2006-924101. PMID  17203433. S2CID  260252929.
  82. ^ Tuskan GA, Difazio S, Jansson S, Bohlmann J, Grigoriev I, Hellsten U, et al. (Septiembre de 2006). "El genoma del álamo negro, Populus trichocarpa (Torr. & Gray)" (PDF) . Ciencia . 313 (5793): 1596–604. Código Bib : 2006 Ciencia... 313.1596T. doi : 10.1126/ciencia.1128691. OSTI  901819. PMID  16973872. S2CID  7717980.
  83. ^ Zimin, Aleksey; Stevens, Kristian; et al. (marzo de 2014). "Secuenciación y ensamblaje del genoma de pino taeda de 22 Gb". Genética . 196 (3): 875–890. doi :10.1534/genetics.113.159715. PMC 3948813 . PMID  24653210. 
  84. ^ Neale, David B; et al. (marzo de 2014). "Descodificación del genoma masivo del pino taeda utilizando ADN haploide y nuevas estrategias de ensamblaje". Genome Biology . 15 (3): R59. doi : 10.1186/gb-2014-15-3-r59 . PMC 4053751 . PMID  24647006. 
  85. ^ Pellicer J, Fay MF, Leitch IJ (15 de septiembre de 2010). "¿El genoma eucariota más grande de todos?". Botanical Journal of the Linnean Society . 164 (1): 10–15. doi : 10.1111/j.1095-8339.2010.01072.x .
  86. ^ Lang D, Zimmer AD, Rensing SA, Reski R (octubre de 2008). "Explorando la biodiversidad vegetal: el genoma de Physcomitrella y más allá". Tendencias en la ciencia vegetal . 13 (10): 542–49. doi :10.1016/j.tplants.2008.07.002. PMID  18762443.
  87. ^ "Base de datos del genoma de Saccharomyces". Yeastgenome.org . Consultado el 27 de enero de 2011 .
  88. ^ Galagan JE, Calvo SE, Cuomo C, Ma LJ, Wortman JR, Batzoglou S, et al. (diciembre de 2005). "Secuenciación de Aspergillus nidulans y análisis comparativo con A. fumigatus y A. oryzae". Nature . 438 (7071): 1105–15. Bibcode :2005Natur.438.1105G. doi : 10.1038/nature04341 . PMID  16372000.
  89. ^ Leroy S, Bouamer S, Morand S, Fargette M (2007). "Tamaño del genoma de los nematodos fitoparásitos". Nematología . 9 (3): 449–50. doi :10.1163/156854107781352089.
  90. ^ Gregory TR (2005). "Base de datos del tamaño del genoma animal". Gregory, TR (2016). Base de datos del tamaño del genoma animal.
  91. ^ El Consorcio de Secuenciación de C. elegans (diciembre de 1998). "Secuencia del genoma del nematodo C. elegans: una plataforma para investigar la biología". Science . 282 (5396): 2012–18. Bibcode :1998Sci...282.2012.. doi :10.1126/science.282.5396.2012. PMID  9851916. S2CID  16873716.
  92. ^ Kelley, Joanna L.; Peyton, Justin T.; Fiston-Lavier, Anna-Sophie; Teets, Nicholas M.; Yee, Muh-Ching; Johnston, J. Spencer; Bustamante, Carlos D.; Lee, Richard E.; Denlinger, David L. (12 de agosto de 2014). "El genoma compacto del mosquito antártico es probablemente una adaptación a un entorno extremo". Nature Communications . 5 : 4611. Bibcode :2014NatCo...5.4611K. doi :10.1038/ncomms5611. ISSN  2041-1723. PMC 4164542 . PMID  25118180. 
  93. ^ Ellis LL, Huang W, Quinn AM, Ahuja A, Alfrejd B, Gomez FE, Hjelmen CE, Moore KL, Mackay TF, Johnston JS, Tarone AM (julio de 2014). "La variación del tamaño del genoma intrapoblacional en D. melanogaster refleja la variación y la plasticidad del ciclo de vida". PLOS Genetics . 10 (7): e1004522. doi : 10.1371/journal.pgen.1004522 . PMC 4109859 . PMID  25057905. 
  94. ^ Honeybee Genome Sequencing Consortium (octubre de 2006). «Información sobre los insectos sociales a partir del genoma de la abeja Apis mellifera». Nature . 443 (7114): 931–49. Bibcode :2006Natur.443..931T. doi :10.1038/nature05260. PMC 2048586 . PMID  17073008. 
  95. ^ The International Silkworm Genome (diciembre de 2008). "El genoma de un insecto modelo lepidóptero, el gusano de seda Bombyx mori". Insect Biochemistry and Molecular Biology . 38 (12): 1036–45. doi :10.1016/j.ibmb.2008.11.004. PMID  19121390.
  96. ^ Wurm Y, Wang J, Riba-Grognuz O, Corona M, Nygaard S, Hunt BG, et al. (abril de 2011). "El genoma de la hormiga de fuego Solenopsis invicta". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 108 (14): 5679–84. Bibcode :2011PNAS..108.5679W. doi : 10.1073/pnas.1009690108 . PMC 3078418 . PMID  21282665. 
  97. ^ Shao, Changwei; Sun, Shuai; Liu, Kaiqiang; Wang, Jiahao; Li, Shuo; Liu, Qun; Deagle, Bruce E.; Seim, Inge; Biscontin, Alberto; Wang, Qian; Liu, Xin; Kawaguchi, So; Liu, Yalin; Jarman, Simon; Wang, Yue (16 de marzo de 2023). "El enorme genoma repetitivo del krill antártico revela adaptaciones ambientales y conocimientos sobre la población". Cell Glish . 186 (6): 1279–1294.e19. doi : 10.1016/j.cell.2023.02.005 . hdl : 11577/3472081 . ISSN  0092-8674. PMID  36868220. S2CID  257286259.
  98. ^ "El ADN basura deforma los cuerpos de las salamandras". Scientific American . Febrero de 2022. Archivado desde el original el 22 de mayo de 2023.
  99. ^ Un genoma de rana parecido al de un pájaro - PNAS
  100. ^ Los factores ecológicos y el modo de paridad se correlacionan con la variación del tamaño del genoma en reptiles escamosos
  101. ^ Evolución del genoma más grande de los mamíferos
  102. ^ Church DM, Goodstadt L, Hillier LW, Zody MC, Goldstein S, She X, et al. (mayo de 2009). Roberts RJ (ed.). "Biología específica del linaje revelada por un ensamblaje completo del genoma del ratón". PLOS Biology . 7 (5): e1000112. doi : 10.1371/journal.pbio.1000112 . PMC 2680341 . PMID  19468303. 
  103. ^ "Pan paniscus (chimpancé pigmeo)". nih.gov . Consultado el 30 de junio de 2016 .
  104. ^ Venter JC , Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, et al. (febrero de 2001). "La secuencia del genoma humano". Science . 291 (5507): 1304–51. Bibcode :2001Sci...291.1304V. doi : 10.1126/science.1058040 . PMID  11181995.
  105. ^ Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma del Pollo (diciembre de 2004). "El análisis comparativo y secuencial del genoma del pollo proporciona perspectivas únicas sobre la evolución de los vertebrados". Nature . 432 (7018): 695–716. Bibcode :2004Natur.432..695C. doi : 10.1038/nature03154 . ISSN  0028-0836. PMID  15592404.
  106. ^ Roest Crollius H, Jaillon O, Dasilva C, Ozouf-Costaz C, Fizames C, Fischer C, Bouneau L, Billault A, Quetier F, Saurin W, Bernot A, Weissenbach J (julio de 2000). "Caracterización y análisis de repeticiones del genoma compacto del pez globo de agua dulce Tetraodon nigroviridis". Genome Research . 10 (7): 939–49. doi :10.1101/gr.10.7.939. PMC 310905 . PMID  10899143. 
  107. ^ Jaillon O, Aury JM, Brunet F, Petit JL, Stange-Thomann N, Mauceli E, et al. (octubre de 2004). "La duplicación del genoma en el pez teleósteo Tetraodon nigroviridis revela el protocariotipo vertebrado temprano". Nature . 431 (7011): 946–57. Bibcode :2004Natur.431..946J. doi : 10.1038/nature03025 . PMID  15496914.
  108. ^ "Información del proyecto Tetraodon". Archivado desde el original el 26 de septiembre de 2012. Consultado el 17 de octubre de 2012 .
  109. ^ Leitch, IJ (agosto de 2007). "Tamaños del genoma a través de los siglos". Heredity . 99 (2): 121–122. doi :10.1038/sj.hdy.6800981. ISSN  0018-067X.
  110. ^ "Base de datos de tamaño de genoma y número de cromosomas - Varios - BNID 100597". bionumbers.hms.harvard.edu . Consultado el 17 de agosto de 2024 .
  111. ^ "Base de datos del tamaño del genoma animal:: Estadísticas". www.genomesize.com . Consultado el 17 de agosto de 2024 .
  112. ^ Zimmer, Carl (31 de mayo de 2024). «Los científicos encuentran el genoma más grande conocido dentro de una pequeña planta: un helecho de una isla del Pacífico contiene 50 veces más ADN que los humanos». The New York Times . Archivado desde el original el 31 de mayo de 2024. Consultado el 1 de junio de 2024 .
  113. ^ Martincorena I, Campbell PJ (septiembre de 2015). "Mutación somática en células cancerosas y normales". Science . 349 (6255): 1483–89. Bibcode :2015Sci...349.1483M. doi :10.1126/science.aab4082. PMID  26404825. S2CID  13945473.
  114. ^ Hajkova P, Jeffries SJ, Lee C, Miller N, Jackson SP, Surani MA (julio de 2010). "La reprogramación de todo el genoma en la línea germinal del ratón implica la vía de reparación por escisión de bases". Science . 329 (5987): 78–82. Bibcode :2010Sci...329...78H. doi :10.1126/science.1187945. PMC 3863715 . PMID  20595612. 
  115. ^ Hackett JA, Sengupta R, Zylicz JJ, Murakami K, Lee C, Down TA, Surani MA (enero de 2013). "Dinámica de desmetilación del ADN de la línea germinal y borrado de impronta mediante 5-hidroximetilcitosina". Science . 339 (6118): 448–52. Bibcode :2013Sci...339..448H. doi :10.1126/science.1229277. PMC 3847602 . PMID  23223451. 
  116. ^ "Gattaca (película)". Rotten Tomatoes . 24 de octubre de 1997.

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