La epidemiología molecular es una rama de la epidemiología y la ciencia médica que se centra en la contribución de los posibles factores de riesgo genéticos y ambientales, identificados a nivel molecular, a la etiología , distribución y prevención de enfermedades dentro de las familias y entre poblaciones. [1] Este campo ha surgido de la integración de la biología molecular en la investigación epidemiológica tradicional. La epidemiología molecular mejora nuestra comprensión de la patogénesis de la enfermedad al identificar vías específicas, moléculas y genes que influyen en el riesgo de desarrollar enfermedades. [2] [3] En términos más generales, busca establecer una comprensión de cómo las interacciones entre los rasgos genéticos y las exposiciones ambientales resultan en enfermedades. [4]
El término "epidemiología molecular" fue acuñado por primera vez por Edwin D. Kilbourne en un artículo de 1973 titulado "La epidemiología molecular de la gripe". [5] El término se formalizó más con la formulación del primer libro sobre epidemiología molecular titulado Molecular Epidemiology: Principles and Practice de Paul A. Schulte y Frederica Perera . [6] En el centro de este libro se encuentra el impacto de los avances en la investigación molecular que han dado lugar y permitido la medición y explotación del biomarcador como una herramienta vital para vincular las estrategias tradicionales de investigación molecular y epidemiológica para comprender los mecanismos subyacentes de la enfermedad en las poblaciones. [ cita requerida ]
Aunque la mayoría de los estudios de epidemiología molecular utilizan el sistema convencional de designación de enfermedades para un resultado (con el uso de exposiciones a nivel molecular), hay evidencia convincente que indica que la evolución de la enfermedad representa un proceso inherentemente heterogéneo que difiere de persona a persona. Conceptualmente, cada individuo tiene un proceso patológico único diferente de cualquier otro individuo ("el principio de enfermedad única"), [7] considerando la singularidad del exposoma y su influencia única en el proceso patológico molecular en cada individuo. Los estudios para examinar la relación entre una exposición y la firma patológica molecular de la enfermedad (en particular, el cáncer) se volvieron cada vez más comunes a lo largo de la década de 2000. Sin embargo, el uso de la patología molecular en epidemiología planteó desafíos únicos, incluida la falta de metodologías y pautas estandarizadas, así como la escasez de expertos interdisciplinarios y programas de capacitación. [8] [9] El uso de la "epidemiología molecular" para este tipo de investigación enmascaró la presencia de estos desafíos y obstaculizó el desarrollo de métodos y pautas. [10] [11] Además, el concepto de heterogeneidad de la enfermedad parece entrar en conflicto con la premisa de que los individuos con el mismo nombre de enfermedad tienen etiologías y procesos patológicos similares.
El genoma de una especie bacteriana determina fundamentalmente su identidad. Por ello, las técnicas de electroforesis en gel, como la electroforesis en gel de campo pulsado, se pueden utilizar en epidemiología molecular para analizar comparativamente los patrones de fragmentos cromosómicos bacterianos y para dilucidar el contenido genómico de las células bacterianas. Debido a su uso generalizado y a su capacidad para analizar información epidemiológica sobre la mayoría de los patógenos bacterianos en función de sus marcadores moleculares, la electroforesis en gel de campo pulsado se utiliza en gran medida en los estudios de epidemiología molecular. [12]
La epidemiología molecular permite comprender los resultados moleculares y las implicaciones de la dieta, el estilo de vida y la exposición ambiental, en particular cómo estas elecciones y exposiciones resultan en mutaciones genéticas adquiridas y cómo estas mutaciones se distribuyen en poblaciones seleccionadas mediante el uso de biomarcadores e información genética. Los estudios epidemiológicos moleculares pueden proporcionar una comprensión adicional de los factores de riesgo y los mecanismos de la enfermedad previamente identificados. [13] Las aplicaciones específicas incluyen:
Si bien el uso de técnicas avanzadas de análisis molecular en el campo de la epidemiología molecular está proporcionando a este campo más amplio mayores medios de análisis, Miquel Porta identificó varios desafíos que enfrenta el campo de la epidemiología molecular, en particular la selección e incorporación de los datos aplicables necesarios de manera imparcial. [15] Las limitaciones de los estudios epidemiológicos moleculares son similares en naturaleza a las de los estudios epidemiológicos genéricos, es decir, muestras de conveniencia (tanto de la población objetivo como de información genética), tamaños de muestra pequeños, métodos estadísticos inapropiados, control de calidad deficiente y definición deficiente de las poblaciones objetivo. [16]