En genética humana , el ancestro común más reciente del cromosoma Y ( Y-MRCA , informalmente conocido como Adán del cromosoma Y ) es el ancestro común patrilineal más reciente (MRCA) del que descienden todos los humanos que viven actualmente . Es el varón más reciente del que descienden todos los seres humanos vivos a través de una línea ininterrumpida de sus ancestros masculinos. El término Y-MRCA refleja el hecho de que los cromosomas Y de todos los varones humanos que viven actualmente se derivan directamente del cromosoma Y de este ancestro remoto. El concepto análogo del ancestro común matrilineal más reciente se conoce como " Eva mitocondrial " (mt-MRCA, llamado así por la transmisión matrilineal del ADNmt ), la mujer más reciente de la que descienden matrilinealmente todos los seres humanos vivos . Al igual que con "Eva mitocondrial", el título de "Adán cromosómico Y" no está fijado permanentemente a un solo individuo, sino que puede avanzar a lo largo de la historia humana a medida que los linajes paternos se extinguen.
Las estimaciones de la época en que vivió Y-MRCA también han cambiado a medida que cambia el conocimiento moderno sobre la ascendencia humana. Por ejemplo, en 2013, se anunció el descubrimiento de un haplogrupo del cromosoma Y previamente desconocido, [1] lo que resultó en un ligero ajuste en la edad estimada del Y-MRCA humano. [2]
Por definición, no es necesario que la Y-MRCA y la mt-MRCA hayan existido al mismo tiempo. [3] Si bien las estimaciones de 2014 sugirieron la posibilidad de que los dos individuos bien pudieran haber sido más o menos contemporáneos, [4] el descubrimiento del arcaico haplogrupo Y ha hecho retroceder la edad estimada del Y-MRCA más allá de la edad más probable de el mt-MRCA. A partir de 2015, las estimaciones de la edad del Y-MRCA oscilan entre hace 200.000 y 300.000 años, lo que es más o menos consistente con la aparición de humanos anatómicamente modernos . [5]
Los datos del cromosoma Y tomados de un neandertal de El Sidrón , España , produjeron un YT-MRCA (tiempo hasta Y-MRCA) de hace 588.000 años para los patrilinajes de neandertal y Homo sapiens , denominado ante Adán, y de hace 275.000 años para Y-MRCA. [6]
El ancestro común más reciente del cromosoma Y es el ancestro común más reciente de los cromosomas Y que se encuentran en los varones humanos actualmente vivos.
Debido a la definición a través de la población "viva actualmente", la identidad de un MRCA, y por extensión del Y-MRCA humano, depende del tiempo (depende del momento en el tiempo al que se refiere el término "actualmente"). El MRCA de una población puede avanzar en el tiempo a medida que los linajes arcaicos dentro de la población se extinguen: una vez que un linaje se ha extinguido, se pierde irremediablemente. Por lo tanto, este mecanismo sólo puede hacer avanzar el título de Y-MRCA en el tiempo. Tal evento podría deberse a la extinción total de varios haplogrupos basales. [3] Lo mismo se aplica a los conceptos de MRCA matrilineal y patrilineal: de la definición de Y-MRCA se desprende que tuvo al menos dos hijos y ambos tienen linajes ininterrumpidos que han sobrevivido hasta el día de hoy. Si los linajes de todos menos uno de esos hijos desaparecen, entonces el título de Y-MRCA pasa del hijo restante a través de sus descendientes patrilineales, hasta llegar al primer descendiente que tuvo al menos dos hijos y ambos tienen descendientes patrilineales vivos. . El título de Y-MRCA no está fijado permanentemente a un solo individuo, y el Y-MRCA de cualquier población determinada habría sido parte de una población que tenía su propio Y-MRCA, más remoto.
Aunque el nombre informal "Adán cromosómico Y" es una referencia al Adán bíblico , esto no debe malinterpretarse en el sentido de que el portador del cromosoma era el único varón humano vivo durante su época. [7] Sus otros contemporáneos masculinos también pueden tener descendientes vivos hoy, pero no, por definición, a través de descendencia únicamente patrilineal; en otras palabras, ninguno de ellos tiene una línea masculina ininterrumpida de descendientes ( hijo del hijo del hijo... hijo ) que los conecte con las personas que viven actualmente.
Por la naturaleza del concepto de ancestros comunes más recientes, estas estimaciones sólo pueden representar un terminus ante quem ("límite antes del cual"), hasta que se haya examinado el genoma de toda la población (en este caso, el genoma de todos los seres humanos vivos). ).
Las estimaciones sobre la edad del Y-MRCA dependen fundamentalmente del haplogrupo más arcaico conocido que existe en las poblaciones contemporáneas. A partir de 2018 [update], este es el haplogrupo A00 (descubierto en 2013). Las estimaciones de edad basadas en esto publicadas durante 2014-2015 oscilan entre 160.000 y 300.000 años, compatible con el momento de aparición y dispersión temprana del Homo sapiens . [8] [5]
Además de la tendencia del título de Y-MRCA a avanzar en el tiempo, la estimación de la secuencia de ADN de Y-MRCA, su posición en el árbol genealógico, la época en que vivió y su lugar de origen, están sujetos a a futuras revisiones.
Los siguientes eventos cambiarían la estimación de quién era el individuo designado como Y-MRCA:
La época en que vivió Y-MRCA se determina aplicando un reloj molecular a los cromosomas Y humanos. A diferencia del ADN mitocondrial (ADNmt), que tiene una secuencia corta de 16.000 pares de bases y muta con frecuencia, el cromosoma Y es significativamente más largo con 60 millones de pares de bases y tiene una tasa de mutación más baja. Estas características del cromosoma Y han ralentizado la identificación de sus polimorfismos; como consecuencia, han reducido la precisión de las estimaciones de la tasa de mutación del cromosoma Y. [9]
Los métodos para estimar la edad del Y-MRCA para una población de varones humanos cuyos cromosomas Y han sido secuenciados se basan en la aplicación de las teorías de la evolución molecular al cromosoma Y. A diferencia de los autosomas , el cromosoma Y humano no se recombina frecuentemente con el cromosoma X durante la meiosis , sino que normalmente se transfiere intacto de padre a hijo; sin embargo, puede recombinarse con el cromosoma X en las regiones pseudoautosómicas de los extremos del cromosoma Y. [ cita necesaria ] Las mutaciones ocurren periódicamente dentro del cromosoma Y y estas mutaciones se transmiten a los hombres en las generaciones posteriores.
Estas mutaciones se pueden utilizar como marcadores para identificar relaciones patrilineales compartidas. Los cromosomas Y que comparten una mutación específica se denominan haplogrupos . Se supone que los cromosomas Y dentro de un haplogrupo específico comparten un ancestro patrilineal común que fue el primero en portar la mutación definitoria. (Esta suposición podría ser errónea, ya que es posible que la misma mutación ocurra más de una vez). [ cita necesaria ] Se puede construir un árbol genealógico de cromosomas Y, con las mutaciones sirviendo como puntos de ramificación a lo largo de los linajes. El Y-MRCA se encuentra en la raíz del árbol genealógico, ya que los cromosomas Y de todos los varones vivos descienden de su cromosoma Y.
Los investigadores pueden reconstruir secuencias de ADN del cromosoma Y ancestral invirtiendo segmentos de ADN mutados a su condición original. El estado original o ancestral más probable de una secuencia de ADN se determina comparando secuencias de ADN humano con aquellas de especies estrechamente relacionadas, generalmente primates no humanos como chimpancés y gorilas. Al revertir mutaciones conocidas en un linaje del cromosoma Y, se puede inferir una secuencia ancestral hipotética para el MRCA, el Adán del cromosoma Y.
Determinar la secuencia de ADN del Y-MRCA y la época en la que vivió implica identificar los linajes del cromosoma Y humano que son más divergentes entre sí: los linajes que comparten la menor cantidad de mutaciones entre sí en comparación con una secuencia de primates no humanos. en un árbol filogenético . El ancestro común de los linajes más divergentes es, por tanto, el ancestro común de todos los linajes.
Las primeras estimaciones de la edad del Y-MRCA publicadas durante la década de 1990 oscilaban entre hace aproximadamente 200 y 300 mil años (kya). [10] Posteriormente, dichas estimaciones se revisaron sustancialmente a la baja, como en Thomson et al. 2000, [9] que propuso una edad de aproximadamente 59.000 años. Esta fecha sugirió que el Y-MRCA vivió unos 84.000 años después de su contraparte femenina mt-MRCA (el ancestro común matrilineal más reciente), que vivió hace 150.000 a 200.000 años. [11] Esta fecha también significó que Adán con cromosoma Y vivió en una época muy cercana y posiblemente posterior a la migración desde África , que se cree que tuvo lugar hace entre 50.000 y 80.000 años. Una explicación dada para esta discrepancia en la profundidad temporal de los linajes patrilineales versus matrilineales fue que las mujeres tienen más posibilidades de reproducirse que los hombres debido a la práctica de la poligamia . Cuando un individuo masculino tiene varias esposas, efectivamente ha impedido que otros hombres de la comunidad se reproduzcan y transmitan sus cromosomas Y a generaciones posteriores. Por otro lado, la poligamia no impide que la mayoría de las mujeres de una comunidad transmitan su ADN mitocondrial a las generaciones posteriores. Este éxito reproductivo diferencial de machos y hembras puede llevar a que persistan en el futuro menos linajes masculinos en relación con los linajes femeninos. Estos linajes menos masculinos son más sensibles a la deriva y muy probablemente se fusionarían en un ancestro común más reciente. Esto podría explicar potencialmente las fechas más recientes asociadas con la Y-MRCA. [12] [13]
La estimación "hiperreciente" de significativamente menos de 100 kya se corrigió nuevamente al alza en estudios de principios de la década de 2010, que oscilaron entre 120 y 160 kya. Esta revisión se debió a la reordenación de la columna vertebral de la filogenia del cromosoma Y luego de la resecuenciación de los linajes del Haplogrupo A. [14] En 2013, Francalacci et al. informaron la secuenciación de polimorfismos del cromosoma Y de un solo nucleótido (MSY- SNP ) específicos de 1204 varones sardos , lo que indicó una estimación de 180.000 a 200.000 años para el origen común de todos los humanos a través del linaje paterno. [15] [16] También en 2013, Poznik et al. informó que el Y-MRCA vivió hace entre 120.000 y 156.000 años, basándose en la secuenciación del genoma de 69 hombres de 9 poblaciones diferentes. Además, el mismo estudio estimó la edad de la Eva mitocondrial en unos 99.000 y 148.000 años. [17] Como estos rangos se superponen durante un período de tiempo de 28.000 años (148 a 120 kya), los resultados de este estudio se han expresado en términos de la posibilidad de que "el Adán y la Eva genéticos pudieran haber caminado sobre la Tierra al mismo tiempo". " en la prensa popular. [4] [18]
El anuncio de Méndez et al. [1] del descubrimiento de un linaje previamente desconocido, el haplogrupo A00 , en 2013, resultó en otro cambio en la estimación de la edad del Adán cromosómico Y. Los autores estimaron la división de los otros haplogrupos hace 338.000 años (intervalo de confianza del 95%: 237-581 kya), pero más tarde Elhaik et al. (2014) lo dataron hace entre 163.900 y 260.200 años ( IC 95% ), [8] y Karmin et al. (2015) lo dataron hace entre 192.000 y 307.000 años ( IC 95% ). [5] El mismo estudio informa que las poblaciones no africanas convergen en un grupo de Y-MRCA en una ventana cercana a los 50 kya ( migración fuera de África ), y un cuello de botella adicional para las poblaciones no africanas en aproximadamente 10 kya. interpretado como un reflejo de cambios culturales que aumentaron la variación en el éxito reproductivo masculino (es decir, una mayor estratificación social ) en el Neolítico . [5]
La secuenciación inicial (Karafet et al., 2008) del cromosoma Y humano sugirió que los dos linajes más basales del cromosoma Y eran el haplogrupo A y el haplogrupo BT . El haplogrupo A se encuentra con bajas frecuencias en partes de África, pero es común entre ciertos grupos de cazadores-recolectores. Los linajes del haplogrupo BT representan la mayoría de los linajes africanos del cromosoma Y y prácticamente todos los linajes no africanos. [19] El Adán cromosómico Y fue representado como la raíz de estos dos linajes. El haplogrupo A y el haplogrupo BT representaban los linajes del propio Adán cromosómico Y y de uno de sus hijos, que tenía un nuevo SNP .
Cruciani et al. 2011, determinaron que la división más profunda en el árbol del cromosoma Y se encontró entre dos subclados previamente informados del Haplogrupo A, en lugar de entre el Haplogrupo A y el Haplogrupo BT. Posteriormente se encontró el grupo A00, fuera del árbol previamente conocido. La reordenación del árbol genealógico del cromosoma Y implica que los linajes clasificados como Haplogrupo A no necesariamente forman un clado monofilético . [20] Por lo tanto, el haplogrupo A se refiere a una colección de linajes que no poseen los marcadores que definen el haplogrupo BT, aunque el haplogrupo A incluye los cromosomas Y más distantes.
Las mutaciones M91 y P97 distinguen el haplogrupo A del haplogrupo BT. Dentro de los cromosomas del haplogrupo A, el marcador M91 consta de un tramo de 8 unidades de nucleobase T. En el haplogrupo BT y en los cromosomas de chimpancé , este marcador consta de 9 unidades de nucleobase T. Este patrón sugirió que el tramo 9T del haplogrupo BT era la versión ancestral y que el haplogrupo A se formó mediante la eliminación de una nucleobase . Los haplogrupos A1b y A1a se consideraron subclados del haplogrupo A ya que ambos poseían el M91 con 8T. [19] [20]
Pero según Cruciani et al. 2011, la región que rodea el marcador M91 es un punto de acceso mutacional propenso a mutaciones recurrentes. Por lo tanto, es posible que el tramo 8T del Haplogrupo A pueda ser el estado ancestral de M91 y el 9T del Haplogrupo BT pueda ser el estado derivado que surgió de una inserción de 1T. Esto explicaría por qué los subclados A1b y A1a-T, las ramas más profundas del haplogrupo A, poseen la misma versión de M91 con 8T. Además, Cruciani et al. 2011 determinó que el marcador P97, que también se utiliza para identificar el Haplogrupo A, poseía el estado ancestral en el Haplogrupo A pero el estado derivado en el Haplogrupo BT. [20]
Dado que las estimaciones actuales de TMRCA convergen con las estimaciones de la edad de los humanos anatómicamente modernos y son muy anteriores a la migración fuera de África , las hipótesis del origen geográfico continúan limitándose al continente africano . [ cita necesaria ]
Según Cruciani et al. En 2011, la mayoría de los linajes basales se han detectado en África occidental , noroccidental y central , lo que sugiere plausibilidad de que Y-MRCA viva en la región general de "África central-noroccidental". [21]
Scozzari et al. (2012) estuvieron de acuerdo con una ubicación plausible en "el cuadrante noroeste del continente africano" para el surgimiento del haplogrupo A1b.[22] El informe de 2013 sobre el haplogrupo A00 encontrado entre el pueblo Mbo del actual Camerún occidental también es compatible con esta imagen. [1]
La revisión de la filogenia del cromosoma Y desde 2011 ha afectado las estimaciones del probable origen geográfico de Y-MRCA, así como las estimaciones de la profundidad temporal. Siguiendo el mismo razonamiento, el descubrimiento futuro de haplogrupos arcaicos actualmente desconocidos en personas vivas conduciría nuevamente a tales revisiones. En particular, la posible presencia de entre un 1% y un 4% de ADN derivado de Neanderthal en genomas euroasiáticos implica que el (improbable) evento de un descubrimiento de un solo varón euroasiático vivo que exhiba una línea patrilineal neandertal haría retroceder inmediatamente a T-MRCA (" tiempo a MRCA") a al menos el doble de su estimación actual. Sin embargo, el descubrimiento de un cromosoma Y de neandertal por Méndez et al . [6] sugiere la extinción de los patrilinajes neandertales, ya que el linaje inferido de la secuencia neandertal está fuera del rango de variación genética humana contemporánea . Las cuestiones de origen geográfico pasarían a formar parte del debate sobre la evolución neandertal a partir del Homo erectus .
