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Cromosoma 22

El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas de las células humanas . Los seres humanos normalmente tienen dos copias del cromosoma 22 en cada célula. El cromosoma 22 es el segundo cromosoma humano más pequeño, abarcando alrededor de 51 millones de pares de bases de ADN y representando entre el 1,5 y el 2% del ADN total en las células .

En 1999, los investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 22 fue el primer cromosoma humano en ser secuenciado por completo. [4]

Los cromosomas humanos se numeran según su tamaño aparente en el cariotipo , siendo el cromosoma 1 el más grande y el cromosoma 22 el más pequeño. Sin embargo, la secuenciación del genoma ha revelado que el cromosoma 21 es en realidad más pequeño que el cromosoma 22.

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 22. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma , sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [5]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 22. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 22:

Condiciones cromosómicas

Las siguientes afecciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 22:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 22

Referencias

  1. ^ ab "Resultados de la búsqueda - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) - Gen". NCBI . Versión 20 del CCDS para Homo sapiens . 8 de septiembre de 2016 . Consultado el 28 de mayo de 2017 .
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  4. ^ Mayor, Susan (1999). "Se secuencia el primer cromosoma humano". BMJ . 319 (7223). BMJ Group: 1453. doi :10.1136/bmj.319.7223.1453a. PMC 1117192 . PMID  10582915. 
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  6. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 22". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 8 de julio de 2019. Archivado desde el original el 18 de agosto de 2017. Consultado el 7 de agosto de 2019 .
  7. ^ "Cromosoma 22: Resumen cromosómico - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29 de marzo de 2017. Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  8. ^ "Cromosoma humano 22: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 28 de febrero de 2018 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
  9. ^ "Resultados de la búsqueda - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  10. ^ "Resultados de la búsqueda - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  11. ^ "Resultados de la búsqueda - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  12. ^ Beck, Megan; Peterson, Jess F.; McConnell, Juliann; McGuire, Marianne; Asato, Miya; Losee, Joseph E.; Surti, Urvashi; Madan-Khetarpal, Suneeta; Rajkovic, Aleksandar; Yatsenko, Svetlana A. (mayo de 2015). "Anormalidades craneofaciales y retraso del desarrollo en dos familias con microdeleciones superpuestas en 22q12.1 que afectan al gen". American Journal of Medical Genetics Part A . 167 (5): 1047–1053. doi :10.1002/ajmg.a.36839. PMID  25810350. S2CID  205319722.
  13. ^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (diciembre de 2002). "Variación genética en el locus 22q11 y susceptibilidad a la esquizofrenia". Proc. Natl. Sci. USA 99 (26): 16859–64. Bibcode :2002PNAS...9916859L. doi : 10.1073/pnas.232186099 . PMC 139234 . PMID  12477929.  
  14. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  15. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  16. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
  18. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  19. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  20. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  21. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Lectura adicional

Enlaces externos