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Cromosoma 17

El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 17 abarca más de 84 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 2,5 y el 3% del ADN total de las células .

El cromosoma 17 contiene el grupo de genes Homeobox B.

genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 17 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). La estimación más conservadora, de CCDS , representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 17 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

Los siguientes son algunos de los genes y su correspondiente ubicación citogenética en el cromosoma 17:

brazo p

brazo q

Enfermedades y trastornos

La inactivación de la mutación PH en los genes EVER1 o EVER2 , que se encuentran uno al lado del otro en el cromosoma 17, causa epidermodisplasia verruciforme .

Las siguientes enfermedades están relacionadas con genes del cromosoma 17:

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 17 humano

Referencias

  1. ^ ab "Resultados de la búsqueda - 17 [CHR] Y "Homo sapiens" [Organismo] Y ("tiene ccds" [Propiedades] Y vivo [prop]) - Gene". NCBI . CCDS Versión 20 para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 28 de mayo de 2017 .
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Ciencia de la guirnalda. pag. 45.ISBN​ 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos". Genoma Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID  20441615. 
  5. ^ "Estadísticas y descargas del cromosoma 17". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  6. ^ "Cromosoma 17: resumen de cromosomas - Homo sapiens". Lanzamiento del conjunto 88 . 2017-03-29 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  7. ^ "Cromosoma 17 humano: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
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  10. ^ "Resultados de la búsqueda - 17 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ("genetipo pseudo" [Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
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  13. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (550 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2015-08-11. Consultado el 26 de abril de 2017.
  14. ^ Comité Internacional Permanente sobre Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (2013). Editores médicos y científicos de Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". 2012 Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) . págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  16. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
  17. ^ " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
  18. ^ Para conocer la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  19. ^ ab Estos valores (inicio/parada de ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  20. ^ gpos : región teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gnega : región teñida negativamente por las bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : región variable; tallo : tallo.

enlaces externos

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