Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
FAM20A es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FAM20A . [5]
Función
FAM20A pertenece a una familia conservada evolutivamente de proteínas secretadas que se expresan en muchos tejidos. Este locus codifica una proteína que probablemente se secreta y puede funcionar en la hematopoyesis . [6] Se han identificado variantes de transcripción empalmadas alternativamente . [proporcionado por RefSeq, agosto de 2011]
Importancia clínica
Se informó que una mutación en FAM20A estaba asociada con la amelogénesis imperfecta , un defecto hereditario del esmalte , y el síndrome de hiperplasia gingival . [7]
También se informó que las mutaciones humanas en FAM20A causan el síndrome del esmalte renal , un trastorno autosómico recesivo caracterizado por hipoplasia grave del esmalte , erupción dental fallida , calcificaciones intrapulpares, encía agrandada y nefrocalcinosis . [8]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000108950 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020614 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Gen Entrez: familia con similitud de secuencia 20".
- ^ Nalbant D, Youn H, Nalbant SI, Sharma S, Cobos E, Beale EG, Du Y, Williams SC (2005). "FAM20: una familia conservada evolutivamente de proteínas secretadas expresadas en células hematopoyéticas". BMC Genomics . 6 (1): 11. doi : 10.1186/1471-2164-6-11 . PMC 548683 . PMID 15676076.
- ^ O'Sullivan J, Bitu CC, Daly SB, Urquhart JE, Barron MJ, Bhaskar SS, Martelli-Júnior H, dos Santos Neto PE, Mansilla MA, Murray JC, Coletta RD, Black GC, Dixon MJ (mayo de 2011). "La secuenciación del exoma completo identifica mutaciones de FAM20A como causa de amelogénesis imperfecta y síndrome de hiperplasia gingival". Am. J. Hum. Genet . 88 (5): 616–20. doi :10.1016/j.ajhg.2011.04.005. PMC 3146735. PMID 21549343 .
- ^ Wang SK, Aref P, Hu Y, Milkovich RN, Simmer JP, El-Khateeb M, Daggag H, Baqain ZH, Hu JC (febrero de 2013). "Las mutaciones FAM20A pueden causar el síndrome renal-esmalte (ERS)". PLOS Genet . 9 (2): e1003302. doi : 10.1371/journal.pgen.1003302 . PMC 3585120 . PMID 23468644.
