Cromosoma 19

cromosoma humano

El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 19 abarca más de 61,7 millones de pares de bases , el material de construcción del ADN . Se considera el cromosoma más rico en genes y contiene aproximadamente 1.500 genes, a pesar de representar sólo el 2 por ciento del genoma humano. ^{[4] [5]}

genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 19 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma , sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. ^[6]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 19 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

• A1BG : proteína codificante de la glicoproteína Alfa-1-B
• AAVS1 , sitio de integración viral
• ACSBG2 : enzima codificante de ácido graso de cadena larga: CoA ligasa
• ANKRD24 : proteína codificante Ankyrin que contiene el dominio repetido 24
• ARMC6 : proteína codificante de la proteína 6 que contiene repeticiones de Armadillo
• ATG4D : proteína codificante 4D relacionada con la autofagia, cisteína peptidasa
• ATP5SL : proteína codificante de la subunidad s de la proteína ATP sintasa
• ATPasa ASNA1 : enzima codificante ATPasa ASNA1, también conocida como ATPasa impulsora de bomba de arsénico y ATPasa estimulada por arsenito
• BTBD14B : proteína codificante Proteína 1 asociada al núcleo accumbens
• C19orf18 : proteína codificante Cromosoma 19 marco de lectura abierto 18
• C19orf44 : proteína codificante Cromosoma 19 marco de lectura abierto 44
• C19orf70 : proteína codificante Cromosoma 19 marco de lectura abierto 70
• CACTINA : codifica la proteína cactina
• CCDC130 : proteína codificante Dominio en espiral que contiene 130
• CCDC151 : proteína codificante Dominio en espiral que contiene 151
• CCDC8 : proteína codificante Dominio en espiral que contiene 8
• CCDC94 : proteína codificante del dominio en espiral que contiene 94 (CCDC94),
• CXB3S : proteína codificante de la sensibilidad al virus Coxsackie B3
• DHX34 : proteína codificante Dexh-box helicasa 34
• DNASE2 : proteína codificante desoxirribonucleasa II, lisosomal
• DPF1 : codifica la proteína D4, zinc y doble familia de dedos PHD 1
• EID2 :
• ETV2 : proteína codificante Ets variante 2
• FIZ1 : proteína codificante FLT3 que interactúa con el dedo de zinc 1
• HCST : proteína codificante transductor de señal de células hematopoyéticas
• HRC : proteína codificante Proteína fijadora de calcio rica en histidina del retículo sarcoplásmico
• IFI30 : enzima codificante de tiol reductasa lisosomal inducible por interferón gamma
• IGFL3 : codifica la proteína IGF como el miembro de la familia 3
• KRTDAP : proteína codificante proteína asociada a la diferenciación de queratinocitos
• LENG9 : proteína codificante del miembro 9 del grupo de receptores de leucocitos (LENG 9)
• LIM2 : proteína codificante Proteína intrínseca de la membrana de la fibra del cristalino
• LRG1 : proteína codificante de alfa-2-glicoproteína 1 rica en leucina
• LRRC25 : proteína codificante repetida rica en leucina que contiene 25
• LSM4 : proteína codificante U6 proteína similar a Sm asociada a ARNsn LSm4
• LSR : proteína codificante Receptor de lipoproteína estimulado por lipólisis
• LYPD5 : proteína codificante del dominio LY6/PLAUR que contiene 5
• MBOAT7 : enzima codificante lisofosfolípido aciltransferasa 7
• MOBKL2A : enzima codificante Mps, un aglutinante similar al activador de quinasa 2A
• MZF1-AS1 : proteína codificante ARN 1 antisentido MZF1
• NCLN : proteína codificante Nicalin
• NFKBID : proteína codificante Factor nuclear del potenciador del gen del polipéptido ligero kappa en inhibidor de células B
• NOSIP : enzima codificante de la proteína que interactúa con la óxido nítrico sintasa
• NWD1 : dominio de repetición NACHT y WD que contiene 1.
• OLFM2 : proteína codificante Olfactomedina 2
• OSCAR : proteína codificante del receptor tipo inmunoglobulina asociado a osteoclastos
• PALMA : codifica la proteína Paralemmin
• PDCD5 : proteína codificante Proteína 5 de muerte celular programada
• PEX11G : factor de biogénesis peroxisomal 11 gamma
• PGK1P2 : codifica la proteína fosfoglicerato quinasa 1, pseudogén 2
• PLIN4 : proteína codificante Perilipina 4
• PLVAP : proteína codificante Proteína asociada a vesículas de plasmalema
• PRR12 : proteína codificante rica en prolina 12
• PRR36 (Región rica en prolina 36) que codifica la proteína PRP36 (Proteína rica en prolina 36)
• KLK3 : el antígeno prostático específico (PSA)
• PRX : Periaxina
• PTOV1 : proteína codificante de la proteína del gen 1 sobreexpresada del tumor de próstata
• RFPL4A : proteína codificante de la proteína del dedo Ret como 4a
• SBNO2 : proteína codificante Homólogo 2 de muesca de fresa (Drosophila)
• SEPW1 : proteína codificante Selenoproteína W
• SFRS14 : proteína codificante Supuesto factor de empalme, rico en arginina/serina 14
• SFRS16 : proteína codificante del factor de empalme, rico en arginina/serina 16
• SLC5A5 : familia de portadores de soluto 5 (symporter de yoduro de sodio), miembro 5
• STK11 : Serina/treonina quinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)
• TBCB : proteína codificante del cofactor B del plegamiento de tubulina
• TECR : enzima codificante Trans-2,3-enoil-CoA reductasa
• THOP1 : enzima codificante Thimet oligopeptidasa
• TIMM50 : enzima codificante de la subunidad translocasa de la membrana interna de importación mitocondrial TIM50
• TIP39 : proteína codificante del péptido tuberoinfundibular de 39 residuos
• TMED1 : proteína codificante Proteína 1 que contiene el dominio emp24 transmembrana
• TMEM160 : proteína codificante Proteína transmembrana 160
• TMEM205 : proteína codificante Proteína transmembrana 205
• UBXN6 : proteína codificante de la proteína 6 del dominio UBX
• UCA1 : un ARN largo no codificante asociado al cáncer urotelial 1
• UPK1A : proteína codificante Uroplakin-1a
• USE1 : proteína codificante Proteína de células madre/progenitoras hematopoyéticas no caracterizadas MDS032
• ZFP82 : proteína codificante ZFP82 proteína con dedos de zinc
• ZSCAN4 : Dedo de zinc y dominio de escaneo que contiene 4
• ZSCAN18 : proteína codificante dedo de zinc y dominio SCAN que contiene 18
• ZNF112 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 112
• ZNF134 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 134
• ZNF160 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 160
• ZNF180 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 180
• ZNF208 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 208
• ZNF224 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 224
• ZNF225 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 225
• ZNF226 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 226
• ZNF229 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 229
• ZNF257 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 257
• ZNF264 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 264
• ZNF266 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 266
• ZNF274 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 274
• ZNF320 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 320
• ZNF331 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 331
• ZNF347 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 347
• ZNF426 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 426
• ZNF444 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 444
• Proteína codificante ZNF665 Proteína de dedos de zinc 665
• ZNF473 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 473
• ZNF506 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 506
• ZNF507 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 507
• ZNF536 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 536
• ZNF541 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 541
• ZNF557 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 557
• ZNF571 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 571
• ZNF576 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 576
• Proteína 613 con dedos de zinc : proteína codificante Proteína 613 con dedos de zinc
• ZNF649 : supresor transcripcional
• ZNF71 : proteína codificante Proteína endotelial de dedos de zinc inducida por el factor de necrosis tumoral alfa
• ZNF737 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 737
• ZNF749 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 749
• ZNF676 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 676
• ZNF772 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 772
• ZNF784 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 784
• ZNF8 : proteína codificante Proteína 8 con dedos de zinc
• ZNF83 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 83
• ZNF878 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 878
• ZNF880 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 880

brazo corto

• CACNA1A : Canal de calcio, dependiente del voltaje, tipo P/Q, subunidad alfa 1A ( migraña hemipléjica familiar tipo I). Locus del mapa genético 19p13
• COMP : Proteína oligomérica de la matriz del cartílago. Locus del mapa genético 19p13.1
• NOTCH3 : Homólogo 3 de Notch (Drosophila): locus del mapa genético 19p13.1-p13.2
• GCDH : Glutaril-Coenzima A deshidrogenasa. Locus del mapa genético 19p13.2
• ZNF121 : Proteína 121 con dedos de zinc. Locus del mapa genético 19p13.2
• BSG : Basigin (grupo sanguíneo Ok)/inductor de metaloproteinasa de matriz extracelular/CD147. Locus del mapa genético 19p13.3
• ICAM4 : Glicoproteína de Landsteiner y Weiner. Locus del mapa genético 19p13.3
• NRTN : Neurturina, asociada con la enfermedad de Hirschsprung : mapa de locus genético 19p13.3
• GTPBP3 : proteína de unión a GTP 3 19p13.11
• KLF2 : Factor 2 tipo Krüppel, también conocido como factor tipo Krüppel de pulmón. Locus del mapa genético 19p13.11 OMIM: 602016
• FAM32A : familia con similitud de secuencia 32 miembro A 19q13.11
• DDX39 : helicasa DExD-box 39. Locus del mapa genético 19p13.12

Brazo largo

• GAPDHS : gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa, espermatogénica 19q13.12
• HAMP : Péptido antimicrobiano de hepcidina. Locus del mapa genético 19q13.12
• BCKDHA : Cetoácido deshidrogenasa E1 de cadena ramificada, polipéptido alfa ( enfermedad de la orina con jarabe de arce ). Ubicación del mapa genético 19q13.1-q13.2
• APOE : Apolipoproteína E, gen asociado a la enfermedad de Alzheimer . Locus del mapa genético 19q13.2
• CIC : Represor transcripcional de Capicua. Locus del mapa genético 19q13.2
• FCGBP : fragmento Fc de la proteína de unión a IgG
• SARS2 : seril-ARNt sintetasa 2, mitocondrial. Locus del mapa genético 19q13.2
• ATP1A3 : ATPasa. Locus del mapa genético 19q13.31
• DMWD : locus DM1, que contiene repetición WD. Locus del mapa genético 19q13.32
• PNMA8A : miembro de la familia del antígeno Ma paraneoplásico 8A 19q13.32
• DMPK : Distrofia miotónica-proteína quinasa. Locus del mapa genético 19q13.32
• GLTSCR2 : proteína 19q13.33 del gen 2 de la región candidata a supresora de tumores de glioma
• A1BG : Glicoproteína plasmática, función desconocida. Locus del mapa genético 19q13.43
• LRC : El complejo de receptores de leucocitos es una familia de inmunorreceptores expresados ​​predominantemente en monocitos y células B y en niveles más bajos en células dendríticas y células asesinas naturales ( NK ). El LRC también incluye el locus KIR . Locus del mapa genético 19q13.4 OMIM: 604812
• KPTN: Kaptina (proteína fijadora de actina) en las puntas de los estereocilios. Locus del mapa genético 19q13.4 ^[13]
• FUT1 : el locus H está ubicado en el cromosoma 19 en 19q13.3. Contiene tres exones que abarcan más de 5 kb de ADN genómico y codifica una fucosiltransferasa que produce el antígeno H en los glóbulos rojos. ^[14]
• FUT2 : El locus Se está ubicado en el cromosoma 19 en 19q13.3. Contiene dos exones que abarcan aproximadamente 25 kb de ADN genómico. El locus Se codifica una fucosiltransferasa específica que se expresa en los epitelios de los tejidos secretores, como las glándulas salivales, el tracto gastrointestinal y el tracto respiratorio. La enzima que codifica cataliza la producción del antígeno H. ^[14]
• MORT (Transcripción de ARN obligado mortal, lincRNA): locus del mapa genético 19q13.43

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 19: ^[15]

• Hemiplejía alternante de la infancia.
• enfermedad de alzheimer
• CADASIL
• Miopatía centronuclear forma autosómica dominante
• Enfermedad de Charcot-Marie-Diente
• Pérdida auditiva congénita
• Hipotiroidismo congénito
• síndrome de donohue
• Migraña hemipléjica familiar
• Acidemia glutárica tipo 1
• hemocromatosis
• Síndrome HUPRA ^[16]
• Amaurosis congénita de Leber ^[17]
• Enfermedad de la orina con jarabe de arce
• Displasia epifisaria múltiple
• Distrofia miotónica
• Miopatía miotubular forma autosómica dominante
• oligodendroglioma
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Deficiencia de prolidasa
• Pseudoacondroplasia
• Ataxia espinocerebelosa tipo 6
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 19 humano

Referencias

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8. "Cromosoma 19: resumen de cromosomas - Homo sapiens". Lanzamiento del conjunto 88 . 2017-03-29 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
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23. " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
24. Para conocer la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
25. Estos valores (ISCN inicio/parada) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
26. gpos : región teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gnega : región teñida negativamente por las bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : región variable; tallo : tallo.

• Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, García C, Georgescu AM, Glavina T , Gómez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, López F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K , Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA , Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "La secuencia del ADN y la biología del cromosoma 19 humano". Naturaleza . 428 (6982): 529–35. Código Bib :2004Natur.428..529G. doi : 10.1038/naturaleza02399 . PMID  15057824.
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enlaces externos

• Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 19". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 3 de agosto de 2004 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
• "Cromosoma 19". Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .