cromosoma humano
El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 abarca alrededor de 133 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 4 y el 4,5 por ciento del ADN total de las células .
El cromosoma 12 contiene el grupo de genes Homeobox C.
genes
Número de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 12 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. [4]
lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 12 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.
- ACAD10 : proteína codificante de la familia Acil-CoA deshidrogenasa, miembro 10
- ACSS3 : proteína codificante miembro 3 de la familia de cadena corta Acil-CoA sintetasa
- ACVRL1 : receptor de activina A tipo II tipo 1f
- ANKRD33 : proteína codificante del dominio repetido 33 de Ankyrin
- APOF : proteína codificante Apolipoproteína F
- APOLD1 : dominio de apolipoproteína L que contiene 1
- ARL6IP4 : proteína codificante del factor 6 similar a la ribosilación de ADP que interactúa con la proteína 4
- ARPC3 : proteína codificante Proteína relacionada con actina 2/3 subunidad 3 del complejo
- Asun : proteína codificante Homólogo de proteína dividida (Asun)
- ATP2B1-AS1 : proteína codificante de ARN 1 antisentido Atp2b1
- ATG101 : proteína 101 relacionada con la autofagia
- BCAT1 : proteína codificante de aminoácido transaminasa 1 de cadena ramificada
- C12orf24 : proteína codificante FAM216A
- C12orf42 : proteína codificante del cromosoma 12 no caracterizado, marco de lectura abierto 42
- C12orf43 : proteína codificante. Sin caracterizar.
- C12orf60 : proteína codificante Proteína no caracterizada C12orf60
- CALCOCO1 : Proteína 1 que se une al calcio y que contiene un dominio en espiral
- CBX5 : cromobox homólogo 5
- CCDC53 : proteína 53 que contiene dominio en espiral
- CKAP4 : Proteína 4 asociada al citoesqueleto
- CNOT2 : subunidad 2 del complejo de transcripción CCR4-NOT de la proteína codificante
- CNPY2 : proteína codificante regulador de señalización 2 Canopy FGF
- CCDC42B : proteína codificante del dominio Coiled Coil que contiene la proteína 42B
- COL2A1 : colágeno, tipo II, alfa 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisaria, congénita)
- CRACR2A : proteína codificante Regulador 2A del canal activado de liberación de calcio
- CSRP2 : proteína 2 rica en cisteína y glicina
- DDX23 : helicasa 23 de caja muerta
- DDX47 : helicasa 47 de caja muerta
- DHH : proteína del erizo del desierto
- DPPA3 : proteína 3 asociada a la pluripotencia del desarrollo
- DPY19L2 : proteína codificante tipo Dpy-19 2 (C. elegans)
- E2F7 : factor de transcripción 7 E2F
- EMP1 : Proteína 1 de la membrana epitelial
- ERGIC2 : proteína codificante una proteína de 377 residuos de aminoácidos
- FAM60A: proteína codificante FAM60A
- FAM186B : proteína codificante Proteína FAM186B
- GABARAPL1 : proteína codificante Gaba tipo una proteína asociada al receptor como 1
- GPD1 : proteína codificante glicerol-3-fosfato deshidrogenasa 1
- GOLT1B : Transporte de Golgi 1B
- GPN3 : enzima codificante GPN-loop GTPasa 3
- HNF1A-AS1 : proteína codificante ARN 1 antisentido HNF1A
- HPD : 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
- IFFO1 : proteína codificante Familia de filamentos intermedios huérfano 1
- KANSL2 : subunidad 2 del complejo NSL regulador de la proteína KAT8 (KANSL2)
- KCNA1 : subfamilia A de canales dependientes de voltaje de potasio, miembro 1 en 12p13.32
- KDM2B : proteína codificante desmetilasa 2B específica de lisina (K)
- KERA : queratocán
- KRAS : homólogo del oncogén viral del sarcoma de rata de Kirsten V-Ki-ras2
- LARP4 : proteína codificante de la proteína 4 relacionada con La
- LEPREL2 : enzima codificante Prolil 3-hidroxilasa 3
- LMBR1L : proteína codificante Proteína LMBR1L
- LRRC23 : proteína codificante Proteína 23 que contiene repeticiones rica en leucina
- LRRIQ1 : proteína codificante de repeticiones ricas en leucina y motivo IQ que contiene 1
- LRRK2 : quinasa repetida 2 rica en leucina
- MBOAT5 : enzima codificante lisofosfolípido aciltransferasa 5
- METTL1 : enzima codificante de ARNt (guanina-N(7)-)-metiltransferasa
- MFAP5 : proteína codificante Proteína 5 asociada a microfibrilares
- MIR196A2 : codifica microARN MicroARN 196a-2
- MMAB : aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
- MON2 : proteína codificante Homólogo de proteína MON2
- MUCL1 : proteína codificante Proteína 1 similar a la mucina
- MYO1A : miosina IA
- NANOG : gen de homeodominio tipo NK-2
- NAP1L1 : proteína codificante de proteína de ensamblaje de nucleosoma 1 similar a 1
- NRIP2 : proteína codificante Proteína 2 que interactúa con el receptor nuclear
- NUDT4 : enzima codificante difosfoinositol polifosfato fosfohidrolasa 2
- HAP : fenilalanina hidroxilasa
- PIP4K2C : proteína codificante fosfatidilinositol-5-fosfato 4-quinasa, tipo II, gamma
- PIWIL1 : proteína codificante Proteína 1 similar a Piwi
- PLBD1 : proteína codificante del dominio fosfolipasa B que contiene 1 1
- POP5 : enzima codificante de la subunidad POP5 de la proteína Ribonucleasa P/MRP
- PPHLN1 : proteína codificante Perifilina-1
- PPP1R12A : proteína fosfatasa 1, subungfdit regulador (inhibidor) 12A
- PRB1 : proteína codificante Proteína 1 rica en prolina salival básica
- PRB3 : proteína codificante Proteína 3 salival básica rica en prolina
- PRB4 : proteína codificante Proteína salival básica rica en prolina 4
- PRH1 : proteína codificante Fosfoproteína 1/2 rica en prolina ácida salival
- PRH2 : proteína codificante Proteína rica en prolina HaeIII subfamilia 2
- PRMT8 : proteína codificante Proteína arginina metiltransferasa 8
- PRR4 : proteína codificante Proteína 4 rica en prolina
- PTMS : proteína codificante paratimosina
- PTPN11 : proteína tirosina fosfatasa, no receptor tipo 11 (síndrome de Noonan 1)
- PUS1 : enzima codificante de ARNt pseudouridina sintasa A
- PUS7L : enzima codificante de la proteína homóloga de pseudouridilato sintasa 7
- PZP : proteína codificante Proteína de la zona del embarazo
- RAB3IP : proteína codificante proteína que interactúa con RAB3A
- RASSF8 : proteína codificante que contiene el dominio de asociación Ras 8
- RASSF9 : proteína codificante que contiene el dominio de asociación Ras 9
- RERG : proteína codificante inhibidora del crecimiento, similar a RAS, regulada por estrógenos
- RNF34 : enzima codificante E3 ubiquitina-proteína ligasa RNF34
- SARNP : ribonucleoproteína que contiene el dominio SAP
- Serpina3f : proteína codificante inhibidora de serina (o cisteína) peptidasa, clado A, miembro 3F
- SHMT2 : proteína codificante Serina hidroximetiltransferasa 2
- SLC8B1 : familia de portadores de solutos de 8 miembros B1
- TBC1D15 : proteína codificante miembro 15 de la familia del dominio TBC1
- TBX3 : proteína codificante del factor de transcripción 3 de caja T
- TCHP : proteína codificante Proteína de unión a filamentos de queratina tricopleína
- TESPA1 : proteína codificante expresada por timocitos, selección positiva asociada 1
- THAP2 : proteína codificante de la proteína 2 que contiene el dominio THAP
- TMTC1 : proteína codificante Repetición transmembrana y tetratricopeptídica que contiene 1
- TMEM117 : proteína codificante Proteína transmembrana 117
- TRAFD1 : proteína codificante 1 que contiene el dominio de dedos de zinc tipo TRAF
- TSFM : proteína codificante Factor de alargamiento Ts, mitocondrial
- TWF1 : gemelofilina-1
- UNQ1887 :
- USP52 : enzima codificante de la subunidad 2 de ribonucleasa específica de poli(A) dependiente de PAB
- UTP20 : proteína codificante Homólogo del componente 20 del procesoma de subunidad pequeña
- VEZT : proteína codificante Vezatin
- YAF2 : proteína codificante del factor 2 asociado a YY1
- ZCCHC8 : proteína codificante Proteína 8 que contiene el dominio CCHC con dedo de zinc
- ZFC3H1 : proteína codificante que contiene dedos de zinc tipo C3H1
- ZNF26 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 26
- ZNF84 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 84
- ZNF268 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 268
- ZNF664 : proteína codificante Proteína de dedos de zinc 664
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 12:
banda citogenética
Referencias
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enlaces externos
Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 12 humano .
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 12". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 12 de junio de 2007 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 12". Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .