La discinesia paroxística no kinesigénica ( PNKD ) es un trastorno del movimiento episódico descrito por primera vez por Mount y Reback en 1940 bajo el nombre de "coreoatetosis paroxística familiar". [2] Es una enfermedad hereditaria rara que afecta a varios sistemas musculares y nerviosos del cuerpo y se transmite a aproximadamente el cincuenta por ciento de la descendencia.
La enfermedad se manifiesta en forma de ataques que duran desde unos minutos hasta varias horas. Los episodios solo ocurren cuando el individuo está despierto y permanece consciente durante todo el ataque. Los síntomas son más graves en los jóvenes y disminuyen con la edad. Los pacientes pueden tener múltiples ataques a diario o pueden tener períodos de semanas o meses entre ataques. Los síntomas experimentados durante los ataques pueden variar e incluir distonía , corea , atetosis , balismo o una combinación de ellos. [3]
Se ha mapeado en el cromosoma 2q 31-36. [4]
Se ha asociado con PNKD . [5]
Si bien no son iguales en todas las personas, existen varios desencadenantes comunes que pueden precipitar un ataque: [4] [6]
La mayoría de los tratamientos farmacológicos funcionan mal, pero el mejor tratamiento es una dosis baja de clonazepam , un relajante muscular . Los pacientes también pueden beneficiarse de otras benzodiazepinas , fenobarbital y otros anticonvulsivos como el ácido valproico . [7] Los individuos afectados han informado que el ajo es eficaz para suavizar los ataques, pero no se han realizado estudios al respecto. [4]