La camptocormia , también conocida como síndrome de la columna encorvada (BSS), es un síntoma de una multitud de enfermedades que se observa con mayor frecuencia en los ancianos. Se identifica por una flexión espinal toracolumbar anormal , que es una flexión hacia adelante de las articulaciones inferiores de la columna vertebral, que se produce en posición de pie. Para clasificarse como BSS, la flexión anterior (la flexión de la espalda baja) debe ser de 45 grados anteriormente. Esta clasificación lo diferencia de un síndrome similar conocido como cifosis . [2] Aunque la camptocormia es un síntoma de muchas enfermedades, existen dos orígenes comunes: neurológico y muscular. La camptocormia se trata aliviando la afección subyacente que la causa mediante medidas terapéuticas o cambios en el estilo de vida.
Camptocormia proviene de dos palabras griegas que significan "doblar" (κάμπτω, kamptō ) y "tronco" (κόρμος, kormos ), y fue acuñada por Alexandre-Achille Souques y B. Rosanoff-Saloff. Estos dos hombres también crearon la definición de la enfermedad que es ampliamente aceptada hoy en día. [2]
Cuando el trastorno se estudió clínicamente por primera vez en la época de la Primera Guerra Mundial , se creía que era un trastorno de conversión psicógeno que resultaba del trauma severo de la guerra. Souques y otros trataron a los pacientes con terapia psicológica y versiones tempranas de electroterapia . Samuel A. Sandler utilizó un enfoque similar para tratar a los soldados durante la Segunda Guerra Mundial . [2] La visión del BSS como un trastorno de conversión llevó a una falta de conciencia sobre las afecciones y a pocos diagnósticos por parte de los médicos.
A medida que transcurrió el tiempo y se produjeron avances en el conocimiento de la neurociencia y la fisiología, se identificaron los mecanismos biológicos detrás de la curvatura irregular. El término médico preferido actualmente para la afección es síndrome de columna encorvada , debido al origen psicológico asociado con la camptocormia . [2]
El síndrome de Behrens no se limita a los ancianos, sino que tiene una edad promedio de aparición de 66 años [2] y es más común entre los hombres.
El síntoma principal de la camptocormia es una curvatura anormal del torso hacia adelante . Esta curvatura empeora al caminar, pero no aparece cuando el individuo afectado está acostado en posición horizontal. Este alivio de la afección indica que es una manifestación de otra enfermedad o dolencia y no se debe a una columna vertebral que esté realmente curvada. [2] Esto es un tanto irónico, ya que el nombre médicamente aceptado para la afección es síndrome de columna vertebral curvada.
En un individuo afectado, la flexión anormal consiste en una flexión anterior mayor de 45 grados. [3] Debido a esta flexión y las limitaciones físicas causadas por las condiciones asociadas con la enfermedad, generalmente es imposible para una persona afectada lograr una posición completamente erguida. Además, los pacientes con camptocormia a menudo experimentan dolor lumbar como resultado de la afección. El BSS a menudo aparece en individuos con enfermedad de Parkinson , distrofias musculares , trastornos endocrinos , afecciones inflamatorias ( miositis ) o miopatías mitocondriales . [1] Como se mencionó anteriormente, la enfermedad es más común en personas mayores.
Cuando se identificó inicialmente, la camptocormia se clasificó como una enfermedad psicógena. Aunque a veces la afección es una manifestación psicógena, la camptocormia suele tener su origen en enfermedades musculares o neurológicas. Sin embargo, debido a la amplia variedad de patologías que provocan camptocormia, no existe una causa única que sea la más influyente para la afección.
El BSS de origen miopático puede ser secundario a varios trastornos musculares o presentarse como una idiopatía primaria . [2] Estas etiologías se denominan BSS secundario y primario respectivamente. El BSS primario idiopático es una miopatía de aparición tardía con debilidad muscular progresiva que se detecta en los músculos extensores espinales en pacientes de edad avanzada y es más predominante en mujeres. [2] La patogenia del BSS primario generalmente está relacionada con la fibrosis y la infiltración grasa de los tejidos musculares y con los cambios mitocondriales debido al proceso de envejecimiento. [2] Específicamente, el debilitamiento ocurre en los músculos paravertebrales de los pacientes. Estos músculos paravertebrales tienen una gran influencia en la postura y la marcha de un paciente, por lo que la infiltración grasa y la degradación de estos músculos conducen a las características que definen fácilmente el BSS, como la flexión anterior de la espalda combinada con la capacidad de mantenerse erguido con cualquier tipo de apoyo (por ejemplo, agarrándose de una mesa). [3]
El síndrome de Behrenheit secundario puede tener múltiples causas, lo que dificulta la identificación de un trastorno muscular específico. Algunos ejemplos de enfermedades que tienen como síntoma el síndrome de Behrenheit secundario son las miopatías causadas por distrofias musculares , trastornos neuromusculares y enfermedades musculares inflamatorias ; trastornos metabólicos o endocrinos; y miopatías mitocondriales. [2]
Una multitud de trastornos neurológicos causan BSS, incluyendo enfermedad de la neurona motora , trastornos del sistema nervioso central y esclerosis lateral amiotrófica temprana . [2] Por lo general, la columna curvada es causada por disfunción de los músculos extensores espinales con una causa neurológica.
Origen neurológico El síndrome de Down también puede ser resultado de un daño en los núcleos de los ganglios basales , que forman parte de la corteza cerebral y desempeñan un papel importante en el posicionamiento corporal. El daño en esta parte del cerebro puede inhibir la flexión y extensión adecuadas de los músculos necesarios para mantener una posición erguida. Además, el neurotransmisor dopamina desempeña un papel clave en el funcionamiento de los ganglios basales . Una concentración anormalmente baja de dopamina, como la asociada con la enfermedad de Parkinson , causa disfunción en los ganglios basales y los grupos musculares asociados, lo que conduce al síndrome de Down. [2] Los estudios han estimado que la prevalencia del síndrome de Down en personas afectadas por Parkinson es de entre el 3% y el 18%. [1]
Se han identificado varias mutaciones genéticas en pacientes con camptocormia, entre ellas el gen RYR1 en la miopatía axial, el gen DMPK en la distrofia miotónica y genes relacionados con la disferlinopatía y la enfermedad de Parkinson. Estos genes podrían servir como dianas para la terapia génica para tratar la enfermedad en los próximos años. [4]
Para que la condición de un paciente se considere BSS, el ángulo de flexión debe ser mayor a 45 grados. Si bien la presencia de la condición es muy fácil de notar, la causa de la condición es mucho más difícil de discernir. Las condiciones que no se consideran BSS incluyen fracturas vertebrales, condiciones preexistentes y espondilitis anquilosante . Las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas de la espalda baja generalmente se pueden utilizar para visualizar la causa de la enfermedad. [4] Se puede realizar una identificación adicional de la causa mediante análisis histoquímico o celular de la biopsia muscular.
La camptocormia se está encontrando progresivamente en pacientes con enfermedad de Parkinson . [3] El diagnóstico de la camptocormia asociada al Parkinson incluye el uso de imágenes del cerebro y la médula espinal, junto con electromiografía o biopsias musculares.
Las biopsias musculares también son una herramienta útil para diagnosticar la camptocormia. Las biopsias musculares en las que se ha descubierto que las fibras musculares tienen tamaños variables e incluso fibrosis endomisial pueden ser marcadores del síndrome de la columna vertebral encorvada. Además, la arquitectura interna desorganizada y la escasa necrosis o regeneración son marcadores de la camptocormia.
Los pacientes con camptocormia presentan una fuerza reducida y una postura encorvada al estar de pie debido al debilitamiento de los músculos paraespinosos (músculos paralelos a la columna vertebral). Clínicamente, los músculos de las extremidades muestran fatiga con los movimientos repetitivos. [4] Los músculos paraespinosos sufren infiltración de grasa. La electromiografía también puede utilizarse en el diagnóstico. En promedio, se encontró que los músculos paraespinosos de los individuos afectados eran 75% miopáticos, mientras que los músculos de las extremidades eran 50% miopáticos. [4] Los niveles de actividad de la creatina quinasa en el músculo esquelético son un indicador de diagnóstico que puede identificarse a través de análisis de sangre.
Debido a la amplia gama de causas de la camptocormia, no existe un tratamiento único que se adapte a todos los pacientes. Además, no existe un tratamiento farmacológico específico para el síndrome de dolor lumbar primario. El uso de analgésicos depende completamente de la intensidad del dolor de espalda. El síndrome de dolor lumbar de origen muscular se puede aliviar con cambios positivos en el estilo de vida, que incluyen actividad física, caminar con un bastón, una dieta nutritiva y pérdida de peso. El empeoramiento de los síntomas es posible, pero es poco frecuente. [2]
El tratamiento de la causa subyacente de la enfermedad puede aliviar la afección en algunas personas con BSS secundario. Otras opciones de tratamiento incluyen medicamentos, inyecciones de toxina botulínica , terapia electroconvulsiva , estimulación cerebral profunda y corrección quirúrgica. [5] Desafortunadamente, muchas de las personas mayores afectadas por BSS no reciben tratamiento quirúrgico debido a dolencias físicas relacionadas con la edad y al largo período de recuperación posoperatoria. [3]
Esta condición puede provocar una presión excesiva sobre la columna vertebral, lo que provoca dolor y malestar. [4] Si la columna vertebral está demasiado doblada, el paciente puede tener dificultades para respirar debido a la presión de la columna vertebral contra los pulmones. La camptocormia también puede provocar debilidad muscular en la parte superior de la espalda y artritis y otras enfermedades degenerativas de los huesos. [4] Debido a la pérdida de fuerza ósea, las lesiones en la columna vertebral y las hernias discales se vuelven cada vez más importantes. La camptocormia puede provocar infecciones, tumores y enfermedades del sistema endocrino y del tejido conectivo. El éxito del método de tratamiento depende en gran medida del paciente, pero la respuesta a los métodos terapéuticos suele ser baja.
Los estudios clínicos han revelado que la camptocormia puede ser hereditaria; sin embargo, el mecanismo de herencia sigue sin estar claro. [2] Las áreas de investigación actuales incluyen estudios moleculares y genéticos destinados a dilucidar un posible modelo de herencia junto con los mecanismos patológicos moleculares y las proteínas responsables del síndrome de Down. Esta investigación ayudará a facilitar la mejora en la clasificación, el diagnóstico y el tratamiento de la afección. Además, se están desarrollando nuevas tecnologías y modelos animales de anomalías posturales para comprender la camptocormia y diseñar métodos de tratamiento más efectivos. [4]
Una metodología de tratamiento que es muy prometedora para el tratamiento de la camptocormia es la estimulación cerebral profunda . Anteriormente, la estimulación cerebral profunda y la estimulación bilateral del núcleo subtalámico y/o del globo pálido interno se han utilizado para tratar a pacientes con enfermedad de Parkinson. [5] Los estudios han demostrado que se podrían utilizar tratamientos similares en pacientes con camptocormia grave. Al utilizar la Escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden antes y después del tratamiento, se encontró que los pacientes experimentaron una mejora funcional significativa en la capacidad de caminar. [5]