La anencefalia es la ausencia de una porción importante del cerebro , el cráneo y el cuero cabelludo que ocurre durante el desarrollo embrionario . [1] Es un trastorno cefálico que resulta de un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo rostral (cabeza) del tubo neural no se cierra, generalmente entre el día 23 y 26 después de la concepción. [2] En rigor, el término griego se traduce como "sin cerebro" (o carente totalmente de la parte interna de la cabeza), pero se acepta que los niños que nacen con este trastorno normalmente sólo carecen de telencéfalo , [3] la mayor parte. del cerebro formado principalmente por los hemisferios cerebrales, incluida la neocorteza , que es responsable de la cognición . La estructura restante suele estar cubierta sólo por una fina capa de membrana: faltan piel, hueso, meninges, etc. [4] Con muy pocas excepciones, [5] los bebés con este trastorno no sobreviven más de unas pocas horas o días después del nacimiento.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) describe la presentación de esta afección de la siguiente manera: "Un bebé que nace con anencefalia suele ser ciego, sordo, inconsciente de lo que lo rodea y incapaz de sentir dolor. Aunque algunos individuos con anencefalia pueden nacer con un tronco encefálico principal , la falta de un cerebro funcional descarta permanentemente la posibilidad de alguna vez ganar conciencia de su entorno, pueden ocurrir acciones reflejas como la respiración y respuestas al sonido o al tacto". [4]
Se ha demostrado que el ácido fólico es importante en la formación del tubo neural desde al menos 1991, [6] [7] y, como subtipo de defecto del tubo neural , el ácido fólico puede desempeñar un papel en la anencefalia. Los estudios han demostrado que la adición de ácido fólico a la dieta de mujeres en edad fértil puede reducir significativamente, aunque no eliminar, la incidencia de defectos del tubo neural. Por lo tanto, se recomienda que todas las mujeres en edad fértil consuman 0,4 mg de ácido fólico al día, [4] especialmente aquellas que intentan concebir o que posiblemente puedan concebir, ya que esto puede reducir el riesgo al 0,03%. [8] No es aconsejable esperar hasta que el embarazo haya comenzado, ya que, cuando una mujer sabe que está embarazada, el momento crítico para la formación de un defecto del tubo neural generalmente ya ha pasado. Un médico puede recetar dosis aún mayores de ácido fólico (5 mg/día) a mujeres que hayan tenido un embarazo anterior con un defecto del tubo neural. [8]
Los defectos del tubo neural pueden seguir patrones hereditarios , con evidencia directa de herencia autosómica recesiva. [9] Como informaron Bruno Reversade y sus colegas, la inactivación homocigótica de la quinasa NUAK2 conduce a la anencefalia en humanos. [10] Los modelos animales indican una posible asociación con deficiencias del factor de transcripción TEAD2 . [11] Una mujer que ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural, como anencefalia, tiene aproximadamente un 3 % de riesgo de tener otro hijo con un defecto del tubo neural, [12] en comparación con la tasa inicial de incidencia del 0,1 % en la población. en libertad. [13] Generalmente se ofrece asesoramiento genético a las mujeres con mayor riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural para analizar las pruebas disponibles. [14]
Se sabe que las personas que toman ciertos anticonvulsivos y las personas con diabetes insulinodependiente tienen un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural. [15]
Hasta hace poco, la literatura médica no indicaba una conexión entre muchos trastornos genéticos , tanto síndromes genéticos como enfermedades genéticas , que ahora se está descubriendo que están relacionados. Como resultado de nuevas investigaciones genéticas, algunos de ellos están, de hecho, muy relacionados en su causa fundamental, a pesar del conjunto muy variado de síntomas médicos que son clínicamente visibles en los trastornos . La anencefalia es una de esas enfermedades, parte de una clase emergente de enfermedades llamadas ciliopatías . La causa subyacente puede ser un mecanismo molecular disfuncional en las estructuras de los cilios primarios de la célula , orgánulos presentes en muchos tipos celulares en todo el cuerpo humano. Los defectos de los cilios afectan negativamente a "numerosas vías críticas de señalización del desarrollo" esenciales para el desarrollo celular y, por lo tanto, ofrecen una hipótesis plausible para la naturaleza, a menudo, de múltiples síntomas de un gran conjunto de síndromes y enfermedades. Las ciliopatías conocidas incluyen discinesia ciliar primaria , síndrome de Bardet-Biedl , poliquistosis renal y hepática , nefronoptisis , síndrome de Alström , síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración de la retina . [16]
La anencefalia a menudo se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante un examen de ultrasonido . La alfafetoproteína sérica materna ( cribado de AFP ) [17] y la ecografía fetal detallada [18] pueden ser útiles para detectar defectos del tubo neural como la espina bífida o la anencefalia.
La meroanencefalia es una forma rara de anencefalia caracterizada por huesos craneales malformados , un defecto craneal mediano y una protrusión craneal llamada área cerebrovasculosa. El área cerebrovasculosa es una sección de tejido vascular anormal y esponjoso mezclado con tejido glial que va desde una simple membrana hasta una gran masa de tejido conectivo , canales vasculares hemorrágicos, nódulos gliales y plexos coroideos desorganizados . [19]
El tipo más común de anencefalia, en el que el cerebro no se ha formado por completo, a excepción del tronco encefálico. Los bebés rara vez sobreviven más de un día después del nacimiento con holoanencefalia. [19]
El tipo más grave de anencefalia en el que el área cerebrovasculosa y el área medullovasculosa llenan tanto los defectos craneales como la columna vertebral . La craneoraquisquisis se caracteriza por anencefalia acompañada de defectos óseos en la columna y exposición del tejido neural cuando la bóveda del cráneo no se forma. [19] [20] La craneoraquisquisis ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacidos vivos, pero varias pruebas físicas y químicas pueden detectar el cierre del tubo neural durante las primeras etapas del embarazo. [21]
No existe cura ni tratamiento estándar para la anencefalia. El pronóstico es extremadamente malo, ya que muchos fetos anencefálicos no sobreviven al nacimiento y los bebés que no nacen muertos generalmente mueren a las pocas horas o días después del nacimiento debido a un paro cardiorrespiratorio . [4]
En los Estados Unidos , la anencefalia ocurre en aproximadamente 1 de cada 4600 nacimientos. [22] Las tasas pueden ser más altas entre los africanos: en Nigeria las tasas se estimaron en 3 por 10.000 en 1990, mientras que en Ghana las tasas se estimaron en 8 por 10.000 en 1992. [23] En 2005, las tasas en China se estimaron en 5 por 10.000. [23]
En 1990/1991 se encontró en Brownsville, Texas, una alta tasa de anencefalia de 19,7 por 10.000 nacidos vivos. Un grupo de casos llegó a los titulares nacionales [24] y provocó una investigación de salud pública y el Proyecto de Defectos del Tubo Neural de Texas. Se descubrió que defectos del tubo neural en general, incluida la espina bífida y el encefalocele , habían estado ocurriendo en mujeres mexicano-estadounidenses sin ser detectados durante años en el área. [25] Posteriormente, se encontraron múltiples factores de riesgo, entre los cuales la deficiencia de ácido fólico , los niveles bajos de vitamina B12 en suero, los niveles altos de homocisteína en suero y la obesidad contribuyeron de forma independiente al riesgo. El aumento de la ingesta dietética de folato tuvo un efecto protector. [26]
Las investigaciones han sugerido que, en general, las niñas tienen más probabilidades de verse afectadas por este trastorno. [27]
Un tema que preocupa a los recién nacidos anencefálicos es la donación de órganos . La orientación legal inicial provino del caso de Baby Theresa en 1992, en el que se pusieron a prueba por primera vez los límites de la donación de órganos. [28] Los órganos infantiles son escasos y la gran demanda de trasplantes de órganos pediátricos plantea un importante problema de salud pública. En 1999, se descubrió que entre el 30% y el 50% de los niños estadounidenses menores de dos años que están esperando un trasplante mueren antes de que haya un órgano disponible. [28]
Dentro de la comunidad médica, los principales problemas éticos con la donación de órganos son un diagnóstico erróneo de anencefalia, el argumento de la pendiente resbaladiza , que los recién nacidos anencefálicos rara vez serían una fuente de órganos y que socavaría la confianza en el trasplante de órganos. [29] Las preocupaciones por pendientes resbaladizas son un tema importante en los debates sobre la personalidad en todos los ámbitos. En cuanto a la anencefalia, quienes se oponen a la donación de órganos argumentan que podría abrir la puerta a donantes involuntarios de órganos, como por ejemplo una persona mayor con demencia grave. Otro punto de discusión es el número de niños que realmente se beneficiarían. Hay discrepancias en las estadísticas; sin embargo, se sabe que la mayoría de los niños anencefálicos nacen muertos. [29]
Se han hecho propuestas para eludir las cuestiones legales y éticas que rodean la donación de órganos. Estas incluyen esperar a que ocurra la muerte antes de adquirir órganos, ampliar la definición de muerte, crear una categoría legal especial para los bebés anencefálicos y definirlos como no personas. [30]
En el Reino Unido , un niño nacido con anencefalia fue reportado como el donante de órganos más joven del país. A Teddy Houlston le diagnosticaron anencefálico a las 12 semanas de gestación. Sus padres, Jess Evans y Mike Houlston, decidieron contra el aborto y propusieron en cambio la donación de órganos. Teddy nació el 22 de abril de 2014 en Cardiff , Gales, y vivió 100 minutos, tras lo cual le extirparon el corazón y los riñones . Posteriormente, sus riñones fueron trasplantados a un adulto en Leeds . El gemelo de Teddy, Noah, nació sano. [31]
Hay cuatro conceptos diferentes que se utilizan para determinar la muerte cerebral : insuficiencia cardíaca, insuficiencia pulmonar, muerte cerebral total y muerte neocortical . [ cita necesaria ]
La muerte neocortical, similar a un estado vegetativo persistente (EVP), implica la pérdida del funcionamiento cognitivo del cerebro. Una propuesta del profesor de derecho David Randolph Smith, [32] en un intento de demostrar que la muerte neocortical debería tratarse legalmente de la misma manera que la muerte cerebral, involucró exploraciones PET para determinar las similitudes. Sin embargo, esta propuesta ha sido criticada sobre la base de que confirmar la muerte neocortical mediante exploración por TEP puede generar indeterminación. [33]
La anencefalia se puede diagnosticar antes del parto con un alto grado de precisión. Aunque la anencefalia es una enfermedad mortal, la opción del aborto depende de las leyes de aborto del estado. [34] Según un informe de 2013, el 26% de la población mundial reside en un país donde el aborto está generalmente prohibido. [34] [35] En 2012, Brasil amplió el derecho al aborto a las madres con fetos anencefálicos. Sin embargo, esta decisión está recibiendo gran desaprobación por parte de varios grupos religiosos. [36]
El caso de la bebé Teresa fue el inicio del debate ético sobre la donación de órganos de bebés anencefálicos. [28] La historia de la bebé Teresa sigue siendo un foco de filosofía moral básica. La bebé Teresa nació con anencefalia en 1992. Sus padres, sabiendo que su hija iba a morir, pidieron que le entregaran sus órganos para trasplante. Aunque sus médicos estuvieron de acuerdo, la ley de Florida prohibía que se extrajeran los órganos del bebé mientras aún estaba viva. Cuando murió nueve días después de nacer, sus órganos se habían deteriorado hasta el punto de ser viables. [37]
La Ley de Determinación Uniforme de la Muerte (UDDA) es un proyecto de ley modelo, adoptado por muchos estados de EE. UU., que establece que un individuo que ha sufrido 1) cese irreversible de las funciones circulatorias y respiratorias o 2) cese irreversible de todas las funciones de todo el cerebro, incluido el tronco del encéfalo, está muerto. Este proyecto de ley fue el resultado de mucho debate sobre la definición de muerte y es aplicable al debate sobre la anencefalia. Un proyecto de ley relacionado, la Ley Uniforme de Donaciones Anatómicas (UAGA), otorga a las personas y, después de la muerte, a sus familiares el derecho a decidir si donan o no órganos. Debido a que es ilegal que una persona pague dinero por un órgano, la persona que necesita un trasplante de órgano debe depender de un voluntario. [34]
Ha habido dos proyectos de ley estatales que propusieron cambiar las leyes actuales sobre la muerte y la donación de órganos. El proyecto de ley del Senado de California de 2018 propuso enmendar la UDDA para definir a los bebés anencefálicos como ya muertos, mientras que el proyecto de ley 3367 de la Asamblea de Nueva Jersey propuso permitir que los bebés anencefálicos sean fuentes de órganos incluso si no están muertos. [34] [38]
Se han realizado algunas investigaciones genéticas para determinar las causas de la anencefalia. Se ha descubierto que la homeoproteína del cartílago (CART1) se expresa selectivamente en los condrocitos (células del cartílago). Se ha asignado el gen CART1 al cromosoma 12q21.3–q22. Además, se ha descubierto que los ratones homocigotos para la deficiencia en el gen Cart1 manifestaron acrania y meroanencefalia, y el tratamiento prenatal con ácido fólico suprimirá la acrania y la meroanencefalia en los mutantes con deficiencia de Cart1. [39] [40]
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