Gen codificador de proteínas en humanos
La proteína 1 del homeobox ALX es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ALX1 . [5] [6] [7]
Función
La función específica de este gen aún no se ha determinado en humanos; sin embargo, en roedores, es necesario para la supervivencia del mesénquima del prosencéfalo y también puede estar involucrado en el desarrollo del cuello uterino . Las mutaciones en el gen del ratón conducen a defectos del tubo neural como acrania y meroanencefalia . [7]
En los gatos birmanos , especialmente en el linaje conocido como birmano contemporáneo, es común la eliminación de cuatro aminoácidos en ALX1. Cuando es heterocigoto, la mutación causa braquicefalia ; cuando es homocigoto, causa una malformación fatal de la cabeza conocida como defecto de la cabeza birmano. [8]
En los pinzones de Darwin , que habitan las islas Galápagos, se ha vinculado ALX1 con la diversidad de formas de pico. [9]
Interacciones
Se ha demostrado que ALX1 interactúa con IPO13 . [10]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000180318 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000036602 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Gordon DF, Wagner J, Atkinson BL, Chiono M, Berry R, Sikela J, Gutierrez-Hartmann A (julio de 1996). "Human Cart-1: structure organization, chromosomal localization, and functional analysis of a cartilage-specific homeomain cDNA" (Cart-1 humano: organización estructural, localización cromosómica y análisis funcional de un ADNc de homeodominio específico del cartílago). ADN y biología celular . 15 (7): 531–41. doi :10.1089/dna.1996.15.531. PMID 8756334.
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- ^ "Birmano - Defecto de cabeza birmano". Federación de Universidades para el Bienestar Animal . Consultado el 7 de junio de 2023 .
- ^ Lamichhaney S, Berglund J, Almén MS, Maqbool K, Grabherr M, Martinez-Barrio A, Promerová M, Rubin CJ, Wang CZamani N, Grant BR, Webster MT, Andersson L (11 de febrero de 2015). "La evolución de los pinzones de Darwin y sus picos revelada por la secuenciación del genoma". Nature . 518 (7539): 371–5. Bibcode :2015Natur.518..371L. doi :10.1038/nature14181. PMID 25686609. S2CID 4462253.
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Lectura adicional
- Zhao GQ, Zhou X, Eberspaecher H, Solursh M, de Crombrugghe B (septiembre de 1993). "Homeoproteína 1 del cartílago, una homeoproteína expresada selectivamente en los condrocitos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 90 (18): 8633–7. Bibcode :1993PNAS...90.8633Z. doi : 10.1073/pnas.90.18.8633 . PMC 47412 . PMID 7690966.
- Zhao Q, Behringer RR, de Crombrugghe B (julio de 1996). "El tratamiento prenatal con ácido fólico suprime la acrania y la meroanencefalia en ratones mutantes para el gen homeobox Cart1". Nature Genetics . 13 (3): 275–83. doi :10.1038/ng0796-275. PMID 8673125. S2CID 12341689.
- Cai RL (septiembre de 1998). "La proteína homeodominio CART1 humana, de clase pareada, activa la transcripción a través de sitios de unión palindrómicos". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 250 (2): 305–11. doi :10.1006/bbrc.1998.9257. PMID 9753625.
- Qu S, Tucker SC, Zhao Q, deCrombrugghe B, Wisdom R (enero de 1999). "Interacciones físicas y genéticas entre Alx4 y Cart1". Desarrollo . 126 (2): 359–69. doi :10.1242/dev.126.2.359. PMID 9847249.
- Iioka T, Furukawa K, Yamaguchi A, Shindo H, Yamashita S, Tsukazaki T (agosto de 2003). "P300/CBP actúa como un coactivador de la homeoproteína-1 del cartílago (Cart1), homeoproteína de tipo emparejado, a través de la acetilación del residuo de lisina conservado adyacente al homeodominio". Journal of Bone and Mineral Research . 18 (8): 1419–29. doi :10.1359/jbmr.2003.18.8.1419. PMID 12929931. S2CID 8125330.
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