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Cronología de la esclerosis tuberosa

Cabeza y hombros de un hombre de mediana edad con abrigo, mirando hacia la derecha. Lleva el pelo recogido hacia atrás y la barba rebelde, que le tapa la boca y el mentón.
Désiré-Magloire Bourneville describió por primera vez la enfermedad en 1880, llamándola " Sclérose tubereuse des circonvolutions cérébrales ".

La historia de la investigación sobre la esclerosis tuberosa (TSC) abarca menos de 200 años. La TSC es una enfermedad genética multisistémica rara que puede causar el crecimiento de tumores benignos en el cerebro u otros órganos vitales como los riñones , el corazón , los ojos , los pulmones y la piel . Una combinación de síntomas puede incluir convulsiones , retraso del desarrollo , problemas de comportamiento y anomalías de la piel, así como enfermedad pulmonar y renal. La TSC es causada por mutaciones en cualquiera de dos genes , TSC1 y TSC2 , que codifican las proteínas hamartina y tuberina respectivamente. Estas proteínas actúan como supresores del crecimiento tumoral y regulan la proliferación y diferenciación celular. [1] Originalmente considerada como una curiosidad patológica rara , ahora es un foco importante de investigación en la formación y supresión de tumores.

La historia de la investigación sobre la esclerosis múltiple transcraneal se divide en cuatro períodos. [2] A finales del siglo XIX, médicos destacados que trabajaban en hospitales universitarios europeos describieron por primera vez las manifestaciones corticales y dermatológicas ; estos primeros investigadores han recibido epónimos como "enfermedad de Bourneville" [3] y "adenoma sebáceo de Pringle". [4] A principios del siglo XX, se reconoció que estos síntomas pertenecían a una única afección médica. Se descubrió que había más órganos afectados y que la afección variaba mucho en su gravedad. A finales del siglo XX se produjeron grandes mejoras en las técnicas de imagen craneal y se descubrieron los dos genes. Por último, a principios del siglo XXI se empezó a comprender la enfermedad a nivel molecular, junto con posibles tratamientos terapéuticos no quirúrgicos.

Siglo XIX

Un boceto que consta únicamente de la cara y el cuello de la camisa. Sobre la nariz, las mejillas adyacentes a la nariz y la boca, y el mentón hay numerosos granitos rojos. Encima se lee "1. Végétations vasculaires".
Végétations vasculaires de Rayer .
1835
El dermatólogo francés Pierre François Olive Rayer publicó un atlas de enfermedades de la piel. Contiene 22 grandes láminas coloreadas con 400 figuras presentadas en un orden sistemático. En la página 20, fig. 1 hay un dibujo que se considera la descripción más antigua de la esclerosis tuberosa. [5] Titulado " végétations vasculaires ", Rayer señaló que se trataba de "pequeños crecimientos vasculares , de aspecto papuloso , generalizados y distribuidos en la nariz y alrededor de la boca". [6] No se hizo mención de ninguna condición médica asociada con el trastorno de la piel.
1850
Los dermatólogos ingleses Thomas Addison y William Gull describieron, en Guy's Hospital Reports , el caso de una niña de cuatro años con una "erupción peculiar que se extendía por la nariz y afectaba levemente ambas mejillas", a la que llamaron "vitiligoidea tuberosa". [7]
1862
El médico alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen , que trabajaba como asistente de Rudolf Virchow en el Instituto de Anatomía Patológica de Berlín, [8] presentó un caso a la Sociedad de Obstetricia de la ciudad. [9] El corazón de un bebé que "murió después de respirar unas cuantas veces" tenía varios tumores. Llamó a estos tumores "miomas", uno de los cuales era "del tamaño de un huevo de paloma". [7] También señaló que el cerebro tenía "una gran cantidad de esclerosis". [5] Se trataba casi con certeza de rabdomiomas cardíacos y tubérculos corticales de la esclerosis tuberosa. No logró reconocer una enfermedad distinta, considerándola una curiosidad anatómica patológica. [10] El nombre de von Recklinghausen, en cambio, se asociaría con la neurofibromatosis después de un artículo clásico en 1881. [8]
1864
El patólogo alemán Rudolf Virchow publicó una obra de tres volúmenes sobre tumores en la que describía a un niño con esclerosis tuberosa cerebral y rabdomioma del corazón. Su descripción contenía el primer indicio de que se trataba de una enfermedad hereditaria: la hermana del niño había muerto de un tumor cerebral. [11]
1880
El neurólogo francés Désiré-Magloire Bourneville tuvo un encuentro casual con la enfermedad que llevaría su nombre. Trabajaba como asistente no oficial de Jean Martin Charcot en La Salpêtrière . [10] Mientras sustituía a su maestro, Louis JF Delasiauve , [12] atendió a Marie, una niña de 15 años con retraso psicomotor , epilepsia y una "erupción vascular-papulosa confluente en la nariz, las mejillas y la frente". Tenía antecedentes de convulsiones desde la infancia y fue llevada al hospital infantil a los tres años y declarada un caso sin esperanza. Tenía dificultades de aprendizaje y no podía caminar ni hablar. Mientras estaba bajo el cuidado de Bourneville, Marie tuvo un número cada vez mayor de convulsiones, que se presentaban en racimos. Fue tratada con quinquina , bromuro de alcanfor , nitrito de amilo y la aplicación de sanguijuelas detrás de las orejas. El 7 de mayo de 1879, Marie murió en su cama de hospital. La autopsia reveló tubérculos duros y densos en las circunvoluciones cerebrales , que Bourneville denominó esclerosis tuberosa de las circunvoluciones cerebrales . Concluyó que eran la fuente (el foco) de sus convulsiones. Además, se encontraron masas duras blanquecinas, una de ellas "del tamaño de una nuez", en ambos riñones. [13]
1881
El médico alemán Hartdegen describió el caso de un bebé de dos días que murió en estado epiléptico . La autopsia reveló pequeños tumores en los ventrículos laterales del cerebro y áreas de esclerosis cortical , a las que llamó "glioma gangliocelular cerebral congénito". [14] [15]
Dibujo de perfil lateral de un cerebro, con las partes indicadas por un código de letras. Las circunvoluciones normales del cerebro están distorsionadas en estas áreas, formando bultos o pliegues engrosados.
Esclerosis tuberosa cerebral que muestra circunvoluciones escleróticas e hipertróficas.
1881
Bourneville y Édouard Brissaud examinaron a un niño de cuatro años en La Bicêtre . Como antes, este paciente tenía tubérculos corticales, epilepsia y dificultades de aprendizaje. Además, tenía un soplo cardíaco y, en la autopsia, tenía pequeños tumores duros en las paredes de los ventrículos del cerebro (nódulos subependimarios) y pequeños tumores en los riñones ( angiomiolipomas ). [16]
1885
Los médicos franceses Félix Balzer y Pierre Eugène Ménétrier informaron de un caso de "adenomas sebáceos de la cara y del cuero cabelludo" (adenomas de las glándulas sebáceas de la cara y del cuero cabelludo). [17] Desde entonces se ha demostrado que el término es incorrecto, ya que no son adenomas ni derivan de las glándulas sebáceas . La erupción papular se conoce ahora como angiofibroma facial. [18]
1885
Los dermatólogos franceses François Henri Hallopeau y Émile Leredde publicaron un caso de adenoma sebáceo de naturaleza dura y fibrosa. Primero describieron las placas de piel de tiburón y más tarde señalaron una asociación entre la erupción facial y la epilepsia. [7] [19]
1890
El dermatólogo escocés John James Pringle , que trabajaba en Londres, describió a una mujer de 25 años con inteligencia subnormal, lesiones ásperas en los brazos y las piernas y una erupción facial papulosa. Pringle llamó la atención sobre cinco informes anteriores, dos de los cuales no se habían publicado. [20] El adenoma sebáceo de Pringle se convertiría en un epónimo común para la erupción facial.

Principios del siglo XX

Cabeza y hombros de una joven que viste una blusa y mira ligeramente hacia la derecha. Lleva el pelo castaño claro atado. Tiene la cara cubierta de granitos rojos, sobre todo en las mejillas alrededor de la nariz, la parte carnosa de la nariz y el mentón.
Una mujer con adenoma sebáceo, 1900.
Los finos vesículos sanguíneos que se ven en la parte posterior del ojo están dibujados en rojo y azul oscuro sobre un fondo de color arena. Hay cuatro manchas blancas de distintos tamaños, una detrás y otra delante de los vesículos sanguíneos.
Fakoma de retina de Jan van der Hoeve.
1901
El médico italiano GB Pellizzi estudió la patología de las lesiones cerebrales. Observó su naturaleza displásica, la heterotopía cortical y la mielinización defectuosa . Pellizzi clasificó los tubérculos en tipo 1 (superficie lisa) y tipo 2 (con depresiones centrales). [21] [22]
1903
El médico alemán Richard Kothe describió los fibromas periungueales, que luego fueron redescubiertos por el médico holandés Johannes Koenen en 1932 (conocidos como tumores de Koenen). [23]
1906
El neurólogo australiano Alfred Walter Campbell , que trabajaba en Inglaterra, consideró que las lesiones en el cerebro, la piel, el corazón y los riñones eran causadas por una sola enfermedad. También fue el primero en describir la patología en el ojo. Su revisión de 20 casos notificados lo llevó a sugerir una tríada diagnóstica de síntomas que se atribuye más comúnmente a Vogt . [24]
1908
El neurólogo pediátrico alemán Heinrich Vogt estableció los criterios diagnósticos de la esclerosis tuberosa, asociando firmemente la erupción facial con las consecuencias neurológicas de los tubérculos corticales. [25] [26] La tríada de Vogt de epilepsia, idiotez y adenoma sebáceo se mantuvo durante 60 años hasta que la investigación de Manuel Gómez descubrió que menos de un tercio de los pacientes con esclerosis tuberosa tenían los tres síntomas. [5]
1910
J. Kirpicznick fue el primero en reconocer que la esclerosis tuberosa era una enfermedad genética. Describió casos de gemelos idénticos y fraternos y también de una familia con tres generaciones sucesivas afectadas. [27]
1911
Edward Sherlock, abogado y profesor de biología, informó de nueve casos en su libro sobre los "débiles mentales". Acuñó el término epiloia , un acrónimo de epilepsia y anoia (sin mente). [28] La palabra ya no se usa ampliamente como sinónimo de TSC. El genetista Robert James Gorlin sugirió en 1981 que podría ser un acrónimo útil para epilepsia , baja inteligencia y un denoma sebáceo. [29]
1913
Se le atribuye a H. Berg la primera afirmación de que la esclerosis tuberosa era un trastorno hereditario , señalando su transmisión a lo largo de dos o tres generaciones. [30]
1914
P. Schuster describió a un paciente con adenoma sebáceo y epilepsia pero de inteligencia normal. [7] Esta expresión fenotípica reducida se denomina forma frusta . [31]
1918
El médico francés René Lutembacher publicó el primer informe de enfermedad pulmonar quística en un paciente con esclerosis tuberosa. La mujer de 36 años murió de neumotórax bilateral . Lutembacher creía que los quistes y nódulos eran metástasis de un fibrosarcoma renal . Esta complicación, que solo afecta a las mujeres, ahora se conoce como linfangioleiomiomatosis (LAM). [32] [33]
1920
El oftalmólogo holandés Jan van der Hoeve describió los hamartomas retinianos (facomas) y agrupó tanto la esclerosis tuberosa como la neurofibromatosis como " facomatosis " (más tarde llamadas síndromes neurocutáneos). [34]
1924
H. Marcus observó que las características características de la TSC, como las calcificaciones intracraneales, eran visibles en las radiografías . [35]
Niña con síndrome de Tourette (epiloia), 1926

Mediados del siglo XX

1932
MacDonald Critchley y Charles JC Earl estudiaron a 29 pacientes con esclerosis tuberosa que se encontraban en instituciones psiquiátricas . Describieron comportamientos (movimientos inusuales de las manos, actitudes extrañas y movimientos repetitivos [ estereotipias ]) que hoy en día se reconocerían como autistas . Sin embargo, pasarían 11 años antes de que Leo Kanner sugiriera el término "autismo". También observaron las manchas blancas asociadas en la piel (máculas hipomelánicas). [36]
1934
NJ Berkwitz y LG Rigler demostraron que era posible diagnosticar la esclerosis tuberosa mediante neumoencefalografía para resaltar los nódulos subependimarios no calcificados, que se parecían a "los restos de cera de una vela encendida" en los ventrículos laterales. [37]
1942
Sylvan E. Moolten propuso el "complejo de esclerosis tuberosa", que es el nombre preferido en la actualidad. Esto reconoce la naturaleza multiorgánica de la enfermedad. Moolten introdujo tres palabras para describir su patología: "la lesión básica es hamarcial , que a su vez se vuelve tumoral ( hamartoma ) o verdaderamente neoplásica ( hamartoblastoma )". [38]
1954
El patólogo noruego Reidar Eker creó una línea de ratas Wistar con predisposición a los adenomas renales . La rata Eker se convirtió en un modelo importante de cáncer de herencia dominante. [39]
1966
Phanor Perot y Bryce Weir fueron pioneros en la intervención quirúrgica para la epilepsia en la esclerosis tuberosa. De los siete pacientes que se sometieron a la resección de la tuberosidad cortical, dos dejaron de tener convulsiones. Antes de esto, solo cuatro pacientes habían sido tratados quirúrgicamente por epilepsia en la esclerosis tuberosa. [40]
1967
JC Lagos y Manuel Rodríguez Gómez revisaron 71 casos de TSC y encontraron que el 38% de los pacientes tienen inteligencia normal. [14] [41]
1971
El genetista estadounidense Alfred Knudson desarrolló su hipótesis de los "dos impactos" para explicar la formación del retinoblastoma tanto en niños como en adultos. Los niños tenían una mutación congénita de la línea germinal que se combinó con una mutación somática temprana en la vida para causar un tumor. Este modelo se aplica a muchas enfermedades que involucran genes supresores de tumores como la esclerosis tuberosa. [42] En la década de 1980, los estudios de Knudson sobre la rata Eker reforzaron esta hipótesis. [43]
1975
Giuseppe Pampiglione y E. Pugh, en una carta a The Lancet , señalaron que hasta el 69% de los pacientes presentaban espasmos infantiles . [44]
1975
Riemann utilizó por primera vez la ecografía para examinar los riñones afectados por TSC en el caso de una mujer de 35 años con insuficiencia renal crónica. [45]

Finales del siglo XX

Corte transversal de la cabeza que muestra el cerebelo, una pequeña porción de cada lóbulo temporal, las orejas, las órbitas y los senos nasales. El hueso aparece en blanco sobre el fondo negro; el cerebro, los globos oculares y las orejas son grises.
Tomografía computarizada craneal normal.
Una mancha de colores brillantes, que tiene aproximadamente la forma de una cabeza cortada horizontalmente, sobre un fondo azul oscuro. Dentro de la cabeza hay un patrón simétrico de manchas, con los colores falsos azul oscuro, cian, verde, amarillo y rojo para indicar una actividad cerebral en aumento.
Tomografía por emisión de positrones craneal normal.
1976
La tomografía computarizada craneal (TC, inventada en 1972) demostró ser una excelente herramienta para diagnosticar neoplasias cerebrales en niños, incluidas las encontradas en la esclerosis tuberosa. [46]
1977
Ann Mercy Hunt MBE y otros fundaron la Asociación de Esclerosis Tuberosa en el Reino Unido para brindar autoayuda y financiar investigaciones. [47]
1979
Manuel Gómez publicó una monografía : “Esclerosis tuberosa” , que se mantuvo como libro de texto de referencia durante tres ediciones a lo largo de dos décadas. El libro describió por primera vez el espectro clínico completo de la esclerosis tuberosa y estableció un nuevo conjunto de criterios diagnósticos para reemplazar la tríada de Vogt. [14] [48]
1982
Kenneth Arndt trató con éxito un angiofibroma facial con un láser de argón . [49]
1983
La tomografía por emisión de positrones (PET, inventada en 1981) se comparó con la electroencefalografía (EEG) y la TC. Se descubrió que era capaz de localizar tubérculos corticales epileptogénicos que de otro modo habrían pasado desapercibidos. [50]
1984
Se descubrió que el conjunto de espasmos infantiles en la TSC estaba precedido por una descarga focal del EEG. [51]
1985
La resonancia magnética (IRM, inventada en 1980) se utilizó por primera vez en la esclerosis tuberosa para identificar regiones afectadas en el cerebro de una niña con esclerosis tuberosa. [52]
1987
Se consideró que la RM era superior a la TC tanto en sensibilidad como en especificidad. En un estudio de quince pacientes, identificó nódulos subependimarios que se proyectaban hacia los ventrículos laterales en doce pacientes, distorsión de la arquitectura cortical normal en diez pacientes (que correspondía a tubérculos corticales), ventrículos dilatados en cinco pacientes y distinguió un astrocitoma conocido de nódulos subependimarios benignos en un paciente. [53]
1987
Se ha demostrado que la resonancia magnética es capaz de predecir la gravedad clínica de la enfermedad (epilepsia y retraso del desarrollo). Un estudio de 25 pacientes encontró una correlación con el número de tubérculos corticales identificados. Por el contrario, la TC no fue un predictor útil, pero fue superior para identificar lesiones calcificadas. [54]
1987
El análisis de ligamiento en 19 familias con TSC localizó un gen probable en el cromosoma 9. [55]
1988
En un estudio de seis niños con esclerosis tuberosa, los tubérculos corticales encontrados en las imágenes por resonancia magnética correspondían exactamente a la ubicación de los focos persistentes del EEG. En particular, los tubérculos corticales frontales se asociaron con convulsiones más intratables. [56]
1990
Se ha demostrado que la vigabatrina es un tratamiento antiepiléptico muy eficaz para los espasmos infantiles, en particular en niños con esclerosis tuberosa. [57] Tras el descubrimiento en 1997 de la posible constricción grave y persistente del campo visual como efecto secundario, la monoterapia con vigabatrina se limita ahora en gran medida a este grupo de pacientes. [58]
1992
El análisis de ligamiento localizó un segundo gen en el cromosoma 16p13.3, cerca del gen de la enfermedad renal poliquística tipo 1 (PKD1). [59]
1993
El Consorcio Europeo de Esclerosis Tuberosa del Cromosoma 16 anunció la clonación de TSC2 ; su producto se llama tuberina. [60]
1994
Se descubrió que la rata Eker era un modelo animal para la esclerosis tuberosa; tiene una mutación en el gen TSC2 equivalente en rata. [61]
1995
Se informó que la resonancia magnética con secuencias de recuperación de inversión atenuada por fluido (FLAIR) fue significativamente mejor que las imágenes ponderadas en T2 estándar para resaltar tubérculos pequeños, especialmente los subcorticales. [62] [63]
1997
El Consorcio TSC1 anunció la clonación de TSC1; su producto se llama hamartina. [64]
1997
Se descubrió que el gen PKD1, que provoca la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD), y el gen TSC2 se encuentran adyacentes en el cromosoma 16p13.3. Un equipo del Instituto de Genética Médica de Gales estudió a 27 pacientes no relacionados con la ERT y la enfermedad quística renal. Concluyeron que la enfermedad renal grave en los pacientes con ERT suele deberse a deleciones contiguas de los genes TSC2 y PKD1. También observaron que la enfermedad era diferente (más temprana y más grave) que la ERPAD y que los pacientes con ERT1 no sufrían una enfermedad quística significativa. [65]
1997
Patrick Bolton y Paul Griffiths examinaron a 18 pacientes con esclerosis tuberosa, la mitad de los cuales tenían alguna forma de autismo . Encontraron una fuerte asociación entre los tubérculos en los lóbulos temporales y los pacientes con autismo. [66]
1998
La Conferencia de Consenso sobre Esclerosis Tuberosa emitió criterios de diagnóstico revisados. [67]
1998
Un equipo italiano utilizó la magnetoencefalografía (MEG) para estudiar a tres pacientes con esclerosis tuberosa y epilepsia parcial. Combinada con la resonancia magnética, pudieron estudiar la asociación entre las áreas tuberosas del cerebro, el mal funcionamiento neuronal y las áreas epileptogénicas. [68] Estudios posteriores confirmarían que la MEG es superior al EEG para identificar la tuberosidad eliptogénica, que puede ser candidata a la resección quirúrgica. [69]

Siglo XXI

Un esqueleto tridimensional de la estructura molecular que consta de más de cincuenta pequeñas esferas grises que representan el carbono, unidas por tubos grises. Adheridas a ellas hay esferas blancas que representan el hidrógeno. Hay un puñado de esferas rojas que representan el oxígeno y una esfera azul, que es el nitrógeno.
Rapamicina (sirolimus)
2001
Se examinó una cohorte multicéntrica de 224 pacientes para determinar la presencia de mutaciones y la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con TSC1 se vieron menos afectados que los pacientes con TSC2. Tuvieron menos convulsiones y menos deterioro mental. Algunos síntomas de TSC1 fueron poco frecuentes o inexistentes. Una conclusión es que "las mutaciones tanto de la línea germinal como somáticas parecen ser menos comunes en TSC1 que en TSC2". [70]
2002
Varios grupos de investigación investigaron cómo los productos de los genes TSC1 y TSC2 (tuberina y hamartina) trabajan juntos para inhibir la señalización descendente mediada por la diana de rapamicina en mamíferos (mTOR). Esta importante vía regula la proliferación celular y la supresión tumoral. [71]
2002
Se descubrió que el tratamiento con rapamicina (sirolimus) reducía los tumores en los modelos de esclerosis tuberosa de rata Eker (TSC2) [72] y ratón (TSC1) [73] .
2006
Pequeños ensayos mostraron resultados prometedores en el uso de rapamicina para reducir el tamaño del angiomiolipoma [74] y los astrocitomas. [75] Se iniciaron varios ensayos clínicos multicéntricos más grandes: la linfangioleiomiomatosis (LAM) [76] y el angiomiolipoma renal (AML) [77] se trataron con rapamicina; los astrocitomas de células gigantes se trataron con el derivado de la rapamicina everolimus . [78]

2012

Se celebró una conferencia de consenso y se publicaron directrices revisadas para el diagnóstico y el tratamiento de la esclerosis tuberosa. [79] [80]

Notas

  1. ^ "Hoja informativa sobre la esclerosis tuberosa". NINDS. 11 de abril de 2006. Archivado desde el original el 21 de enero de 2007. Consultado el 9 de enero de 2007 .
  2. ^ Rott (2005), página 2 - Introducción.
  3. ^ Enersen OD . "Désiré-Magloire Bourneville". ¿Quién le puso nombre ? . Consultado el 30 de abril de 2007 .
  4. ^ Enersen OD. "John James Pringle". ¿Quién le puso el nombre? . Consultado el 30 de abril de 2007 .
  5. ^ abc Curatolo (2003), capítulo: "Antecedentes históricos".
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Referencias