El síndrome de Panayiotopoulos (llamado así por CP Panayiotopoulos ) es un trastorno convulsivo idiopático común relacionado con la infancia que se presenta exclusivamente en niños por lo demás normales (epilepsia idiopática) y se manifiesta principalmente con convulsiones epilépticas autonómicas y estado epiléptico autonómico . [1] Un consenso de expertos ha definido el síndrome de Panayiotopoulos como "un trastorno convulsivo focal benigno relacionado con la edad que se presenta en la primera y segunda infancia. Se caracteriza por convulsiones, a menudo prolongadas, con síntomas predominantemente autonómicos, y por un EEG [electroencefalograma] que muestra focos cambiantes y/o múltiples, a menudo con predominio occipital". [2]
El síndrome de Panayiotopoulos se presenta exclusivamente en niños por lo demás normales y se manifiesta principalmente con convulsiones epilépticas autonómicas infrecuentes y estado epiléptico autonómico. [3] [4] [5] [6] El inicio de las convulsiones es entre los 1 y los 14 años de edad, y el 76 % comienza entre los 3 y los 6 años. Las convulsiones autonómicas consisten en episodios de alteración de la función autonómica con náuseas , arcadas y vómitos como síntomas predominantes. Otras manifestaciones autonómicas incluyen palidez (o, con menor frecuencia, rubor o cianosis ), midriasis (o, con menor frecuencia, miosis ), alteraciones cardiorrespiratorias y termorreguladoras , incontinencia de orina o heces , hipersalivación y modificaciones de la motilidad intestinal . En aproximadamente una quinta parte de las convulsiones, el niño no responde y se vuelve flácido (convulsiones epilépticas similares al síncope o síncope ictal) antes o, a menudo, sin convulsiones . Las convulsiones epilépticas similares a un síncope (síncope ictal) en las que el niño se vuelve "completamente inconsciente y flácido como una muñeca de trapo" ocurren en una quinta parte de las convulsiones. [7] Los síntomas convulsivos más convencionales a menudo aparecen después del inicio de las manifestaciones autonómicas. El niño, que inicialmente estaba completamente consciente, se vuelve confuso y no responde. Los ojos se giran hacia un lado o miran muy abiertos. Solo la mitad de las convulsiones terminan con hemiconvulsiones breves o convulsiones generalizadas. Los síntomas autonómicos pueden ser las únicas características de las convulsiones. Ninguno de los síntomas anteriores por sí solo es un prerrequisito para el diagnóstico . Las convulsiones recurrentes pueden no ser estereotipadas . El mismo niño puede tener convulsiones breves o prolongadas y las manifestaciones autonómicas pueden ser graves o discretas. La tríada emética completa (náuseas, arcadas, vómitos) culmina en vómitos en el 74% de las convulsiones; en otras solo ocurren náuseas o arcadas, y en unas pocas, ninguno de los síntomas eméticos es evidente. [ cita requerida ]
La mayoría de las convulsiones son prolongadas y la mitad de ellas duran más de 30 minutos, constituyendo así un estado epiléptico autonómico, que es el estado epiléptico no convulsivo más común en niños normales. [8] Característicamente, incluso después de las convulsiones más graves y el estado epiléptico autonómico, el niño está normal después de unas horas de sueño , lo que es tanto diagnóstico como tranquilizador. Sin embargo, se ha informado recientemente que algún tiempo después del estado epiléptico en niños con síndrome de Panayiotopoulos, el crecimiento de los lóbulos frontal y prefrontal disminuye ligeramente y las puntuaciones en las pruebas neuropsicológicas disminuyen. [9]
En casi la mitad de las crisis se producen hemiconvulsiones de inicio focal o convulsiones generalizadas. Suelen ser más breves que las manifestaciones autonómicas precedentes, pero en algunos casos pueden ser prolongadas y constituir un estado epiléptico convulsivo, o las manifestaciones autonómicas precedentes son breves y no evidentes [10].
Las convulsiones pueden ocurrir en cualquier momento, pero son más comunes durante el sueño. [ cita requerida ]
El síndrome de Panayiotopoulos probablemente esté determinado genéticamente, aunque las influencias genéticas convencionales pueden ser menos importantes que otros mecanismos. Por lo general, no hay antecedentes familiares de convulsiones similares, aunque se han descrito hermanos con síndrome de Panayiotopoulos o síndrome de Panayiotopoulos y epilepsia rolándica o, menos común, síndrome de Panayiotopoulos y epilepsia occipital infantil idiopática de Gastaut . Existe una alta prevalencia de convulsiones febriles (alrededor del 17%). [11]
Se han descrito mutaciones del gen SCN1A en un niño y en dos hermanos con un inicio relativamente temprano de las convulsiones, un período prolongado de tiempo durante el cual se produjeron muchas convulsiones y una fuerte asociación de las convulsiones con precipitantes febriles incluso después de los 5 años de edad. Sin embargo, no se encontraron tales mutaciones en otra pareja de hermanos y en muchos otros casos con el síndrome de Panayiotopoulos típico. [12] Estos datos indican que las mutaciones del gen SCN1A, cuando se encuentran, contribuyen a un fenotipo clínico más grave del síndrome de Panayiotopoulos. [ cita requerida ]
En el síndrome de Panayiotopoulos existe una hiperexcitabilidad cortical multifocal difusa, relacionada con la edad (maduración). Esta epileptogenicidad difusa puede estar distribuida de manera desigual, predominando en una zona, que a menudo es posterior. Las descargas epilépticas en el síndrome de Panayiotopoulos, independientemente de su ubicación al inicio, activan los centros eméticos y autónomos antes que cualquier otra manifestación convulsiva neocortical convencional . Una explicación para esto es que los niños son susceptibles a los trastornos autónomos, como lo ilustra el síndrome de vómitos cíclicos, que es una afección no epiléptica específica de la infancia. [ cita requerida ]
El síndrome de Panayiotopoulos y todas las demás convulsiones focales benignas de la infancia, con la epilepsia rolándica como su principal representante, probablemente estén relacionadas debido a un trastorno funcional común, determinado genéticamente, leve y reversible del proceso de maduración cortical cerebral que Panayiotopoulos propuso como "síndrome de susceptibilidad a convulsiones benignas de la infancia". Las diversas manifestaciones de EEG y convulsiones a menudo siguen una localización relacionada con la edad (maduración). El síndrome de Panayiotopoulos es probablemente el fenotipo de inicio temprano del síndrome de susceptibilidad a convulsiones benignas de la infancia. Durante una convulsión autonómica registrada, hubo un pequeño aumento de la presión arterial (+5/4 mmHg, sistólica/diastólica), aumentos pronunciados de la frecuencia cardíaca (+59 lpm) y de las concentraciones plasmáticas de norepinefrina (+242 pg/ml), epinefrina (+175 pg/ml) y vasopresina (+22,1 pg/ml); la glucosa sérica también estaba elevada (206 mg/dl). [13] El aumento significativo de la vasopresina plasmática puede explicar los síntomas autonómicos eméticos. [ cita requerida ]
El determinante más importante de los procedimientos neurodiagnósticos es el estado del niño en el momento de la primera atención médica [ cita requerida ] :
(1) El niño sufre una convulsión breve o prolongada del síndrome de Panayiotopoulos, pero se recupera por completo antes de llegar al servicio de urgencias o de ser examinado por un médico. Es posible que un niño con las características clínicas distintivas del síndrome de Panayiotopoulos, en particular ictus emético y convulsiones prolongadas, no necesite más estudios que un electroencefalograma. Sin embargo, dado que aproximadamente entre el 10% y el 20% de los niños con convulsiones similares pueden tener patología cerebral, es posible que sea necesaria una resonancia magnética. [ cita requerida ]
(2) El niño con una convulsión prolongada típica del síndrome de Panayiotopoulos se recupera parcialmente mientras aún se encuentra en una etapa postictal, cansado, ligeramente confundido y somnoliento al llegar al departamento de accidentes y emergencias o cuando lo ve un médico. El niño debe permanecer bajo supervisión médica hasta que se recupere por completo, lo que generalmente ocurre después de unas pocas horas de sueño. Luego, las pautas son las mismas que en el punto (1) anterior. [ cita requerida ]
(3) El niño es llevado al servicio de urgencias o es visto por un médico mientras los síntomas ictales continúan. Esta es la situación más difícil y desafiante. Puede haber síntomas dramáticos que se acumulan en sucesión, lo que exige una evaluación rigurosa y experimentada. La convulsión puede ser muy dramática, con síntomas que se acumulan en sucesión, pueden ocurrir convulsiones y un niño que se vuelve insensible y flácido exige una evaluación rigurosa y experimentada. Los trastornos agudos más destacados en el diagnóstico diferencial incluyen encefalitis o un estado encefalopático por causas como infecciones, trastornos metabólicos (ya sea un error congénito u otros como la hipoglucemia), presión intracraneal elevada, etc. Un historial de una convulsión similar previa es tranquilizador y puede evitar procedimientos posteriores. [ cita requerida ]
Electroencefalografía (EEG). La EEG es la única prueba con resultados anormales, que suele mostrar múltiples picos en varias localizaciones cerebrales (Figura). [14] [15] [16] [17] Existe una marcada variabilidad de los hallazgos de la EEG interictal, desde picos normales hasta picos multifocales que también cambian significativamente en EEG seriados. Los picos occipitales son comunes, pero no necesarios para el diagnóstico. Los picos frontales o centrotemporales pueden ser la única anomalía. Las descargas generalizadas pueden ocurrir solas o junto con picos focales. Algunos niños tienen un EEG constantemente normal, incluido el EEG del sueño. Las anomalías del EEG pueden persistir durante muchos años después de la remisión clínica . Por el contrario, los picos pueden aparecer solo una vez en EEG sucesivos. Una serie de EEG del mismo niño puede presentar todas las variaciones anteriores, desde normal a muy anormal. Las anomalías del EEG no parecen determinar las manifestaciones clínicas, la duración, la gravedad y la frecuencia de las convulsiones o el pronóstico. [ cita requerida ]
Actualmente existen informes significativos de EEG ictales en 20 casos, que documentan objetivamente las convulsiones del síndrome de Panayiotopoulos y su localización variable al inicio. [18] Todas estas convulsiones registradas ocurrieron mientras los niños dormían. El inicio de la descarga eléctrica ictal fue principalmente occipital (7 casos) o frontal (7 casos) y consistió en una actividad rítmica monomórfica desacelerada theta o delta con pequeñas puntas. La primera manifestación clínica que apareció mucho tiempo (1-10 minutos) después del inicio eléctrico, generalmente consistió en la apertura de los ojos como si los niños estuvieran despertando del sueño. En esta etapa, generalmente los niños respondieron, a menudo correctamente, a preguntas simples. En muchas ocasiones, la taquicardia fue el primer signo objetivo cuando se registró el ||ECG||. El vómito fue un síntoma ictal común que ocurrió en cualquier etapa de las convulsiones, pero no como la primera manifestación clínica. Las convulsiones asociadas con el vómito ictal no tuvieron ninguna localización o lateralización particular. Los vómitos se produjeron principalmente cuando las descargas ictales eran más difusas que localizadas. A veces solo se produjeron arcadas sin vómitos y, en unas pocas ocasiones, no se produjeron vómitos. Otras manifestaciones autonómicas incluyeron midriasis, palidez, cianosis, taquipnea, hipersalivación y transpiración en varias etapas del ictus. De las manifestaciones no autonómicas, la desviación de los ojos a la derecha o a la izquierda se produjo antes o después del vómito sin ninguna localización EEG aparente; estaba presente en las convulsiones que comenzaban en las regiones occipital o frontal. [ cita requerida ]
Magnetoencefalografía (MEG) . La naturaleza multifocal de la epileptogenicidad en el síndrome de Panayiotopoulos también se ha documentado con MEG, que reveló que las principales áreas epileptogénicas se encuentran a lo largo de los surcos parietooccipital, calcarino o central (rolándico). Los pacientes con puntas frontales eran significativamente mayores que los pacientes con puntas en los surcos rolándico, parietooccipital o calcarino. La MEG de seguimiento demostró un cambio de localización o desaparición de las puntas de MEG. [19] [20]
En una presentación típica del síndrome de Panayiotopoulos, el niño se ve pálido, vomita y está completamente consciente, capaz de hablar y comprender, pero se queja de "sentirse mal". Dos tercios de las convulsiones comienzan durante el sueño; el niño puede despertarse con quejas similares mientras aún está consciente o puede estar vomitando, consciente, confundido o sin reaccionar. [ cita requerida ]
Caso 1. Una niña de 6 años de edad sufrió dos convulsiones durante el sueño. Durante la primera convulsión, vomitó vigorosamente, con los ojos desviados hacia un lado, pálida y sin reaccionar. Su estado no varió durante 3 horas antes de que desarrollara convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Mejoró gradualmente y a la mañana siguiente estaba normal. La segunda convulsión se produjo 4 meses después. Se despertó y le dijo a su madre que quería vomitar, y vomitó. En cuestión de minutos, sus ojos se desviaron hacia la derecha. Su madre, que estaba a su izquierda, le preguntó: "¿Dónde estoy?". "Allí, allí", respondió la niña, señalando hacia la derecha. Diez minutos después cerró los ojos y dejó de responder. Las convulsiones generalizadas se produjeron una hora después del inicio. A partir de entonces se recuperó rápidamente. Sus EEG mostraron paroxismos occipitales, pero esto se normalizó a la edad de 10 años. La paciente había tenido en la infancia síncopes vasovagales poco frecuentes y/o convulsiones epilépticas similares a síncopes. La última vez que tuve comunicación con ella, tenía 29 años y estaba desarrollando una exitosa carrera profesional. [ cita requerida ]
Caso 2. Este caso ilustra un estado epiléptico autónomo con alteraciones del comportamiento que serían difíciles de atribuir a la actividad convulsiva antes de los eventos ictales focales motores. Un niño de 6 años con un desarrollo normal sufrió una convulsión a los 4 años mientras viajaba en tren con sus padres, quienes describieron vívidamente el evento: "Estaba jugando alegremente y haciendo preguntas cuando comenzó a quejarse de que se sentía mal, se puso muy pálido y callado. No quería beber ni comer. Poco a poco, se fue poniendo cada vez más pálido, seguía quejándose de que se sentía mal y se puso inquieto y asustado. A los diez minutos del inicio, su cabeza y sus ojos se giraron lentamente hacia la izquierda. Los ojos estaban abiertos pero fijados en la esquina superior izquierda. Lo llamamos por su nombre, pero no respondía. Se había ido por completo. Intentamos mover su cabeza, pero estaba fija a la izquierda. No hubo convulsiones. Esto duró otros 15 minutos, cuando su cabeza y sus ojos volvieron a la normalidad y se veía mejor, aunque estaba caído y realmente no estaba allí. En esta etapa vomitó una vez. En la ambulancia, aproximadamente 35 minutos después del inicio, todavía no era consciente de lo que estaba sucediendo, aunque podía Responder a preguntas sencillas con sí o no. En el hospital durmió durante tres cuartos de hora y poco a poco se recuperó, pero tardó otra media hora en volver a la normalidad". El electroencefalograma mostró paroxismos occipitales y la resonancia magnética fue normal. Ocho meses después, en la escuela, se produjo un episodio prolongado similar, precedido de cambios de conducta. No recibió medicación. Desde entonces se encuentra bien. [ cita requerida ]
Caso 3. Este caso ilustra un estado epiléptico autónomo con vómitos frecuentes observados desde el inicio. Un niño mestizo de 8 años tuvo dos convulsiones prolongadas a la edad de 5 años. La primera convulsión ocurrió durante una breve siesta. Se despertó y caminó con "pies temblorosos" hacia su madre, quejándose de que se sentía mal. En 2 o 3 minutos, sus ojos y posteriormente su cabeza se giraron hacia el extremo derecho. Su madre recuerda: "Le pedí que me mirara y no quiso. Si movía su cabeza hacia adelante, la volvía a poner hacia la derecha. En menos de un minuto vomitó y empezó a parpadear, además de pequeñas sacudidas en el cuerpo, las piernas y los brazos que duraron un minuto. No respondía a nada de lo que le decía. Se puso rígido y se quedó profundamente dormido, como si estuviera en coma. En el hospital siguió en ese estado inconsciente, se levantaba de vez en cuando para vomitar y volvía a dormirse. No empezó a recuperar la conciencia ni a ser consciente de la gente que había a su alrededor hasta unas tres horas después. A la mañana siguiente se recuperó y le dieron el alta". La segunda convulsión se produjo seis meses después, durante un viaje en ferry: "Me dijo que se sentía mal y, de camino al baño, sus ojos y su cabeza giraron hacia la derecha y hablaba fuera de contexto, y luego vomitó. Pensé que estaba teniendo otro ataque. Todavía era capaz de conversar conmigo, tanto dormido como despierto. No perdió el conocimiento, pero vomitó continuamente durante varias horas. Cuando llegamos al hospital tres horas después, estaba mejorando; solo parecía cansado. Los médicos nos dijeron que se debía a la deshidratación, para la que se le proporcionó tratamiento. A la mañana siguiente estaba normal". Un EEG despierto realizado un mes después de la primera convulsión mostró solo una punta occipital izquierda y una posible punta en la línea media frontal. Un segundo EEG a los ocho años mostró puntas centrales, frontales y en la línea media poco frecuentes durante el sueño. [ cita requerida ]
Caso 4. Este caso ilustra un estado epiléptico autónomo puro con puntas en la línea media del EEG y convulsiones rolándicas posteriores con puntas centrotemporales. Un niño de 9 años regresó de la escuela un día con aspecto cansado y pálido. Cinco minutos después, se quejó de dolor de cabeza y se puso agitado y pálido. En el plazo de 5 minutos, comenzó a golpearse la cabeza contra la pared y pronto dejó de responder y se puso flácido "como un muñeco de trapo", así como incontinencia de orina y heces con los ojos muy abiertos y las pupilas marcadamente dilatadas. En esta etapa, vomitó vigorosamente. Esta condición continuó en su camino al hospital donde llegó en ambulancia media hora después del inicio. Tres horas después, todavía estaba confundido, parcialmente insensible, pálido y tranquilo, y vomitó de nuevo. La recuperación comenzó 4 horas después del inicio. No convulsionó en ninguna etapa. Estaba apirexial y las demás funciones autónomas eran normales. Durmió y se encontraba completamente normal a la mañana siguiente. Fue dado de alta y se fue a su casa con el diagnóstico de "ataque epiléptico, probablemente migraña atípica". El EEG mostró picos en la línea media en el electrodo central de la línea media. En el examen de seguimiento realizado un año después, tuvo 2 convulsiones rolándicas típicas y el EEG mostró picos centrotemporales. En el último seguimiento a los 11 años de edad, se encontraba bien y no tuvo más convulsiones. [ cita requerida ]
Caso 5. Este caso se refería a convulsiones que se manifestaban principalmente con convulsiones epilépticas sincopales sin vómitos. Un niño de 7 años había tenido desde los 5 años aproximadamente 12 episodios de colapso en la escuela. Todos los episodios eran estereotipados pero de duración variable, de 2 a 35 minutos. Mientras estaba de pie o sentado, se desplomaba hacia delante y caía sobre su escritorio o el suelo y dejaba de responder como si estuviera en un "sueño profundo". No había convulsiones ni otros síntomas ictales o postictales discernibles. Cuatro EEG mostraron consistentemente picos multifocales frecuentes que predominaban en las regiones frontales. [ cita requerida ]
Caso 6. Este caso también ilustra las características de las convulsiones epilépticas similares a un síncope junto con otros síntomas autonómicos variables (emesis, anomalías respiratorias, palidez, midriasis) en el síndrome de Panayiotopoulos. Un niño de 5 años a la edad de 13 meses se despertó vomitando profusamente y luego, mientras aún estaba en la cama, se volvió insensible y flácido con respiración superficial durante 20 minutos. Más tarde esa misma noche, se despertó, vomitó y luego se desplomó en el baño. Permaneció flácido y sin respuesta durante 1 hora, y su madre lo describió como "plano" y pálido con pupilas dilatadas no reactivas. A la edad de 20 meses, se desplomó en el suelo pálido, insensible y flácido durante aproximadamente 10 minutos. En otra ocasión, fue encontrado en la cama insensible, flácido y pálido durante 5 minutos. La última convulsión ocurrió a la edad de 28 meses en la guardería. Cayó al suelo y permaneció inmóvil y flácido durante 20 minutos, para luego recuperarse rápidamente. Los EEG mostraron constantemente picos multifocales en varias localizaciones del cerebro. La evaluación cardiológica fue normal. [21]
Caso 7. Este caso demuestra que el síndrome de Panayiotopoulos también puede ocurrir con EEG interictales consistentemente normales. [22] A la edad de 2 años, una niña tuvo un estado epiléptico autonómico durante el sueño. Este se caracterizó por palidez, deterioro progresivo de la conciencia y vómitos que duraron 45 minutos. Un segundo episodio ocurrió después de 11 meses, durante el sueño, y consistió en deterioro de la conciencia, hipotonía, desviación de los ojos hacia la derecha, hipersalivación y convulsiones clónicas del lado derecho. Se terminó después de 45 minutos con diazepam rectal. Se inició tratamiento con carbamazepina. Después de 6 meses, tuvo un tercer episodio similar a los anteriores, pero más corto. A la edad de 4 años y 9 meses, durante un EEG ambulatorio, tuvo otra convulsión autonómica con marcadas anomalías del EEG ictal, pero nuevamente, el interictal no mostró ninguna espiga. La carbamazepina fue reemplazada por fenobarbital. Los 12 EEG interictales durante el período de convulsión activa, 6 de ellos durante el sueño, fueron normales. En el último seguimiento, a la edad de 16 años, estaba bien, era una buena estudiante, no recibía medicación y no había tenido convulsiones durante 11 años. [ cita requerida ]
Caso 8. Este caso ilustra que los niños con síndrome de Panayiotopoulos pueden ser diagnosticados erróneamente y tratados por encefalitis. Este niño tuvo una primera convulsión a la edad de 4 años y 2 meses. Mientras dormía en el regazo de su madre, vomitó de repente. Luego sus ojos se quedaron fijos en el espacio hacia arriba, su cabeza se desvió hacia la derecha, su cara se puso verde y sufrió incontinencia urinaria y fecal. La convulsión duró 15 minutos y no hubo convulsiones. La ecografía abdominal realizada debido a los vómitos fue normal. Una segunda convulsión ocurrió 16 meses después a la edad de 5 años y 6 meses. Alrededor de las 10 de la mañana entró al salón pálido e irritable. Cayó al suelo y desarrolló movimientos de retorcimiento, temblores en brazos y piernas, hipersalivación e incontinencia urinaria. Las convulsiones cesaron 15 minutos después con diazepam rectal. Se recuperó pero permaneció muy somnoliento. Tenía fiebre de ~38,5 °C. Fue tratado en un importante hospital universitario con triple terapia por sospecha de encefalitis, pero al tercer día de su ingreso se suspendió y fue dado de alta. La tomografía computarizada cerebral, el electroencefalograma y el líquido cefalorraquídeo fueron normales. Los electroencefalogramas posteriores mostraron picos occipitales y frontales poco frecuentes. En el seguimiento a los 7 años, estaba normal y no había experimentado más convulsiones. [23]
El síndrome de Panayiotopoulos es ahora la nomenclatura formalmente aprobada para este síndrome en el nuevo informe de la Liga Internacional contra la Epilepsia sobre la clasificación, [24] que abandonó una serie de términos descriptivos utilizados anteriormente, como epilepsia infantil benigna de inicio temprano con paroxismos occipitales, epilepsia occipital infantil benigna de inicio temprano, epilepsia occipital infantil nocturna. [ cita requerida ] La razón de esto es que estos términos descriptivos fueron criticados como incorrectos porque en el síndrome de Panayiotopoulos:
"Una crisis autonómica es una crisis epiléptica caracterizada por una alteración de la función autonómica de cualquier tipo al inicio de la crisis o en la que las manifestaciones consistentes con la alteración de la función autonómica son prominentes (cuantitativamente dominantes o clínicamente importantes) incluso si no están presentes al inicio de la crisis. La alteración de la función autonómica puede ser objetiva o subjetiva o ambas". [25]
"El estado epiléptico autonómico es una convulsión autonómica que dura más de 30 minutos, o una serie de convulsiones de este tipo durante un período de 30 minutos sin recuperación completa entre convulsiones". [26]
Las características clínicas distintivas, en particular las convulsiones prolongadas y el ictus emético, hacen que el diagnóstico del síndrome de Panayiotopoulos sea fácil. Sin embargo, a menudo se confunden con afecciones no epilépticas, como encefalitis aguda , síncope , migraña , síndrome de vómitos cíclicos , cinetosis , trastorno del sueño o gastroenteritis . [27] La consecuencia es un diagnóstico erróneo evitable, una alta morbilidad y un manejo inadecuado costoso. Las convulsiones autonómicas y el estado epiléptico autonómico que ocurren en el síndrome de Panayiotopoulos no se han descrito en otros síndromes epilépticos en esa secuencia, aunque entre el 10 y el 20 por ciento de los niños con la misma semiología de convulsiones pueden tener patología cerebral. El problema principal es reconocer las manifestaciones eméticas y otras manifestaciones autonómicas como eventos convulsivos y no descartarlas o considerarlas erróneamente como no relacionadas con el ictus y una característica de la encefalitis, la migraña, el síncope o la gastroenteritis. [ cita requerida ]
Es posible que no sea necesario un tratamiento profiláctico continuo con fármacos antiepilépticos (FAE), en particular en el caso de niños que presentan sólo una o dos convulsiones o que tienen convulsiones breves. Probablemente sea mejor reservarlo para los niños cuyas convulsiones son inusualmente frecuentes, prolongadas, angustiantes o que interfieren significativamente con la vida del niño. No hay evidencia de que la monoterapia con ningún FAE común en particular sea superior. [28] [29]
El estado epiléptico autónomo en la etapa aguda requiere una evaluación exhaustiva para el diagnóstico y la evaluación adecuados del estado neurológico/autonómico del niño. Las benzodiazepinas de "rescate" se utilizan comúnmente para terminarlo. Se debe evitar el tratamiento agresivo debido al riesgo de complicaciones iatrogénicas , incluido el paro cardiovascular. Existe cierta preocupación de que el lorazepam y/o el diazepam intravenosos puedan precipitar el paro cardiovascular. [30] El tratamiento parental temprano es más eficaz que el tratamiento de emergencia tardío. El midazolam bucal es probablemente el medicamento de primera elección para la terminación extrahospitalaria del estado epiléptico autónomo, que debe administrarse tan pronto como el niño muestre evidencia del inicio de sus convulsiones autónomas habituales. [ cita requerida ]
La educación de los padres sobre el síndrome de Panayiotopoulos es la piedra angular de un tratamiento correcto. El efecto traumático, a veces duradero, en los padres es significativo, en particular porque las convulsiones autonómicas pueden durar muchas horas, agravadas por la incertidumbre de los médicos respecto del diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico. [31]
El síndrome de Panayiotopoulos es notablemente benigno en términos de su evolución. [32] [33] [34] [35] [36] El riesgo de desarrollar epilepsia en la vida adulta probablemente no es mayor que el de la población general. La mayoría de los pacientes tienen una o dos a cinco convulsiones. Solo un tercio de los pacientes puede tener más de cinco convulsiones, y estas pueden ser frecuentes, pero el pronóstico es nuevamente favorable. Sin embargo, una quinta parte de los pacientes puede desarrollar otros tipos de convulsiones infrecuentes, generalmente rolándicas durante la infancia y la adolescencia temprana. Estas también están relacionadas con la edad y remiten antes de los 16 años. Las evoluciones atípicas con ausencias y ataques de caídas son excepcionales. Los niños con trastornos neuroconductuales preexistentes tienden a ser farmacorresistentes y tienen convulsiones frecuentes, aunque estas también remiten con la edad. La evaluación neuropsicológica formal de los niños con síndrome de Panayiotopoulos mostró que estos niños tienen un coeficiente intelectual normal y no tienen ningún riesgo significativo de desarrollar aberraciones cognitivas y conductuales, que cuando ocurren, generalmente son leves y reversibles. [37] El pronóstico de la función cognitiva es bueno incluso para pacientes con evoluciones atípicas. [38] Sin embargo, aunque el síndrome de Panayiotopoulos es benigno en términos de su evolución, las convulsiones autonómicas son potencialmente mortales en el raro contexto de paro cardiorrespiratorio. [39]
El síndrome de Panayiotopoulos probablemente afecta al 13% de los niños de 3 a 6 años que han tenido una o más convulsiones afebriles y al 6% de estos niños en el grupo de edad de 1 a 15 años. [40] [41] Afecta a todas las razas y a ambos sexos. [ cita requerida ]
Chrysostomos (Tomis) P. Panayiotopoulos describió este síndrome y el estado epiléptico autonómico particular de la infancia a través de un estudio prospectivo de 30 años que comenzó en Grecia en 1975. [42] Las publicaciones iniciales incluyeron pacientes con paroxismos occipitales en el EEG o puntas occipitales que atrajeron la atención principal, pero más tarde se hizo evidente que las mismas manifestaciones clínicas, y principalmente vómitos ictales , podrían ocurrir en niños con puntas extraoccipitales en el EEG o EEG normal. [ cita requerida ]
En el estudio original de Panayiotopoulos, los vómitos ictales se produjeron en sólo 24 niños de 900 pacientes de todas las edades con convulsiones epilépticas. [43] Veintiuno eran niños normales (casos idiopáticos que constituyen lo que ahora se considera síndrome de Panayiotopoulos) y 3 tenían epilepsias sintomáticas. La mitad de las convulsiones fueron prolongadas, durando horas (estado epiléptico autónomo). El EEG de los 21 casos idiopáticos mostró grandes variaciones: 12 tenían paroxismos o puntas occipitales solos o con puntas extraoccipitales; 2 tenían puntas centrales y puntas somatosensoriales gigantes evocadas; 2 tenían puntas en la línea media; 1 tenía puntas frontales; 1 tenía descargas generalizadas breves; y 3 tenían un EEG constantemente normal. La atención posterior se centró en el grupo predominante con puntas occipitales, que se estableció como "epilepsia infantil benigna de inicio temprano con paroxismos occipitales". El otro grupo de 9 niños con puntas extraoccipitales o EEG normales fue reevaluado mucho más tarde; sus manifestaciones clínicas y su evolución fueron similares a las de los pacientes con puntas occipitales. Con base en estos resultados, se ha concluido que estos 21 niños, a pesar de las diferentes manifestaciones EEG, tenían la misma enfermedad, que ahora se denomina síndrome de Panayiotopoulos para incorporar todos los casos independientemente de la localización del EEG. [ cita requerida ]
Sin embargo, hubo escepticismo inicial y resistencia a estos hallazgos, incluso por parte de epileptólogos influyentes porque, como explicaron Ferrie y Livingston: [44] "(a) los vómitos ictales se habían considerado extremadamente raros y hasta ahora se habían descrito principalmente en series neuroquirúrgicas de pacientes adultos. En los niños, generalmente no se consideraba que tuviera un origen epiléptico; (b) el estado epiléptico autónomo no se reconocía como una entidad diagnóstica; la proposición de que podría ser una ocurrencia común en un trastorno convulsivo benigno desafiaba los conceptos ortodoxos del estado epiléptico; (c) implicaba que los pediatras no habían logrado diagnosticar a un número significativo de niños con epilepsia, y en su lugar los etiquetaban erróneamente como si tuvieran diversos trastornos no epilépticos como encefalitis , síncope , migraña , síndrome de vómitos cíclicos y gastroenteritis ; (d) los hallazgos característicos del EEG sugerían diagnósticos alternativos. Las puntas occipitales sugerían "epilepsia infantil con paroxismos occipitales". de Gastaut; las puntas multifocales sugerían epilepsias sintomáticas con mal pronóstico . [ cita requerida ]
La veracidad de las descripciones iniciales de Panayiotopoulos se ha confirmado en los últimos veinte años en estudios amplios y de largo plazo realizados en Europa , Japón y Sudamérica . La base de datos publicada en la que se basa actualmente nuestro conocimiento de la epilepsia incluye más de 800 casos de todas las razas; hay pocos síndromes epilépticos mejor caracterizados. "Lo que surge es un cuadro clínico notablemente uniforme y un diagnóstico que resulta sorprendentemente útil para ayudar a predecir el pronóstico y dictar el tratamiento". [45]
El estado epiléptico autonómico es el tipo más común de estado epiléptico no febril en niños por lo demás normales y se ha evaluado en una declaración de consenso. [46]