MED12

Gen codificador de proteínas en humanos.

El mediador de la transcripción de la ARN polimerasa II, homólogo de la subunidad 12 (S. cerevisiae) , también conocido como MED12 , es un gen humano que se encuentra en el cromosoma X. ^[5]

Significación clínica

Las mutaciones en MED12 son responsables de al menos dos formas diferentes de retraso mental dominante ligado al cromosoma X , el síndrome de Lujan-Fryns y el síndrome FG , así como casos de cáncer de próstata. ^[6]

Las mutaciones en MED12 están asociadas con leiomiomas uterinos ^[7] y tumores fibroepiteliales de mama (por ejemplo, fibroadenoma y tumores filoides ). ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que MED12 interactúa con:

• Receptor de calcitriol , ^{[9] [10]}
• Quinasa 8 dependiente de ciclina ^{[9] [11]}
• Receptor de estrógeno alfa , ^[11]
• Gli3 , G9a , PPARGC1A , ^[12]
• MED26 , ^[13]
• SOX9 , ^[14] y
• Receptor alfa de la hormona tiroidea . ^[9]

Referencias

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2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000079487 - Ensembl , mayo de 2017
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4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: mediador MED12 de la transcripción de la ARN polimerasa II, homólogo de la subunidad 12 (S. cerevisiae)".
6. Barbieri CE, Baca SC, Lawrence MS, Demichelis F, Blattner M, Theurillat JP, White TA, Stojanov P, Van Allen E, Stransky N, Nickerson E, Chae SS, Boysen G, Auclair D, Onofrio RC, Park K, Kitabayashi N, MacDonald TY, Sheikh K, Vuong T, Guiducci C, Cibulskis K, Sivachenko A, Carter SL, Saksena G, Voet D, Hussain WM, Ramos AH, Winckler W, Redman MC, Ardlie K, Tewari AK, Mosquera JM , Rupp N, Wild PJ, Moch H, Morrissey C, Nelson PS, Kantoff PW, Gabriel SB, Golub TR, Meyerson M, Lander ES, Getz G, Rubin MA, Garraway LA (junio de 2012). "La secuenciación del exoma identifica mutaciones recurrentes de SPOP, FOXA1 y MED12 en el cáncer de próstata" (PDF) . Genética de la Naturaleza . 44 (6): 685–9. doi :10.1038/ng.2279. PMC 3673022 . PMID  22610119. 
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Otras lecturas

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• Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (febrero de 1996). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. V. Las secuencias codificantes de 40 nuevos genes (KIAA0161-KIAA0200) deducidas mediante análisis de clones de ADNc de la línea celular humana KG-1". Investigación del ADN . 3 (1): 17–24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID  8724849.
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enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos relacionados con MED12