La Asociación de Distrofia Muscular ( MDA ) es una organización estadounidense sin fines de lucro dedicada a apoyar a las personas que viven con distrofia muscular , ELA y enfermedades neuromusculares relacionadas . Fundada en 1950 por Paul Cohen, quien vivió con distrofia muscular, MDA acelera la investigación, avanza en la atención y trabaja para empoderar a las familias para que vivan vidas más largas e independientes [5] [6] pero quizás es conocida por su relación de trabajo con el comediante, actor y animador de renombre mundial Jerry Lewis , su presidente nacional durante 55 años y presentador del Teletón anual en vivo del Día del Trabajo , junto con más apoyo de Don Rickles , Frank Sinatra , Milton Berle , Sammy Davis Jr. , Rip Taylor y Dean Martin . [7] La sede de la organización está en Chicago, Illinois . [8]
La organización fue fundada en 1950 por un grupo con conexiones personales con la distrofia muscular , incluido Paul Cohen, quien vivió con la enfermedad. [9] Originalmente conocida como Muscular Dystrophy Associations of America, fue renombrada a su nombre actual en la década de 1970. [7]
En 1954, la MDA inició su asociación con la Asociación Internacional de Bomberos para su campaña anual de recaudación de fondos Fill the Boot. [10] En 1955, la organización celebró su primer campamento de verano. [11]
En 1980, el fabricante de motocicletas estadounidense Harley Davidson se convirtió en patrocinador nacional de la MDA; [12] en 1987 comenzó el programa MDA Ride For Life, un paseo en motocicleta para recaudar fondos que se celebró durante el fin de semana del Día del Trabajo . [13] En 1986, el proveedor de petróleo y gas Citgo se convirtió en el segundo patrocinador nacional de la organización. [14]
En 1982, el programa Shamrocks de la MDA se lanzó en Grand Rapids, Michigan , y se convirtió en un programa nacional un año después. [15] En 1996, la MDA y Lewis fueron honrados conjuntamente por la Asociación Médica Estadounidense con un premio a la trayectoria por sus contribuciones a la salud y el bienestar de la humanidad. [16]
El Dr. Stanley Appel fundó la clínica de esclerosis lateral amiotrófica del Hospital Metodista de Houston con la MDA en 1982, que se ha convertido en el Centro Clínico e Investigación de ELA de la MDA en el Instituto Neurológico Metodista de Houston. El trabajo pionero del Dr. Appel incluye el desarrollo de un tratamiento de inmunoterapia que puede retrasar la progresión de la ELA. Los esfuerzos del Dr. Appel fueron reconocidos por la MDA cuando recibió el Premio Tributo de la MDA en 2022. [17]
En octubre de 2020, el Teletón MDA , que originalmente se había realizado entre 1966 y 2014, se reinventó como el Teletón MDA Kevin Hart Kids después de una pausa de seis años. [18] El evento de dos horas se llevó a cabo de manera virtual debido a la pandemia de COVID-19 y se transmitió en vivo en la red Laugh Out Loud y su canal de YouTube . [19] Los invitados famosos para el teletón de 2020 incluyeron a Jack Black , Josh Gad , Michael B. Jordan y Jillian Mercado . [20]
En noviembre de 2020, la MDA lanzó una herramienta, llamada Plataforma de visualización y generación de informes de investigación observacional neuromuscular (MOVR), para ayudar a que los datos clínicos sean más accesibles y acelerar el descubrimiento de tratamientos para la distrofia muscular. [21]
En respuesta a la pandemia de COVID-19, la MDA convirtió varios de sus programas tradicionales en formatos virtuales e introdujo una nueva programación virtual. Esta última incluyó varios eventos de Facebook Live en los que se discutieron los desafíos que la pandemia impuso a las personas con discapacidades. [22] [23] También proporcionó recursos y recomendaciones sobre la COVID-19 para pacientes y proveedores de servicios neuromusculares a través de su centro de recursos en línea. [24] Durante las órdenes de quedarse en casa debido a la pandemia de COVID-19, la MDA compartió un "chiste del día" del embajador nacional Ethan Lybrand a través de sus canales de redes sociales. [25]
En enero de 2021, MDA anunció al corredor de la NFL Nyheim Hines como su portavoz nacional. [26]
La MDA tiene la tradición de seleccionar Embajadores Nacionales que son personas que viven con enfermedades neuromusculares. [27] Desde el inicio del programa en 1952, más de 45 Embajadores Nacionales han compartido sus experiencias para enfatizar la necesidad de financiar la investigación y desarrollar tratamientos y curas para las enfermedades neuromusculares. [28] [29] Estos representantes interactúan con socios, voluntarios, simpatizantes y figuras notables, ganando exposición a través de canales de redes sociales y medios de comunicación nacionales. Los ex embajadores jóvenes han trabajado en diversos campos en la edad adulta, abogando por mejoras en la accesibilidad, tratamientos de intervención temprana a través de la detección de recién nacidos y avances en la investigación y el cuidado de las familias de la MDA y las personas que viven con discapacidades. Los Embajadores Nacionales de la MDA anteriormente eran conocidos como "Embajadores Nacionales de Buena Voluntad", que, hasta la década de 1980, se denominaban "niños del cartel". En 1952, la MDA inauguró a Michael Danna como su primer Niño del Cartel. [30]
Uno de los embajadores más conocidos fue Mattie Stepanek , Embajador Nacional de Buena Voluntad desde 2002 hasta su muerte en 2004, conocido por su exitosa serie de libros de poesía Heartsongs y sus apariciones en The Oprah Winfrey Show y Good Morning America. [31] Otro embajador notable es Ethan LyBrand, quien tiene distrofia muscular de Duchenne y ganó reconocimiento nacional por su campaña ganadora del premio Shorty "Joke-A-Day for MDA" durante la pandemia de COVID-19. [32]
En 1986, el investigador Louis M. Kunkel , financiado por la MDA, identificó el gen de la distrofina , el gen de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD). [33] La MDA financió el primer ensayo de terapia génica en 1999, seguido por el primer ensayo de terapia génica basado en vectores para la DMD en 2006. [34]
En 2007, la MDA financió a Adrian R. Krainer y a sus colegas del Laboratorio Cold Spring Harbor en Laurel Hollow , Nueva York, para el desarrollo inicial de nusinersen . Nusinersen recibió la aprobación de la FDA en 2016 como el primer tratamiento para la distrofia muscular espinal (AME). [35]
En 2018, la MDA tenía un compromiso de financiación total de más de 58 millones de dólares distribuidos entre 312 subvenciones de investigación. [36] En 2019, la MDA apoyó 252 proyectos de investigación en todo el mundo, con un compromiso de financiación total de más de 66 millones de dólares. [37]
La MDA participa activamente en el apoyo al desarrollo de terapias genéticas para enfermedades neuromusculares raras. En 2023, la asociación presentó el Programa Kickstart para reducir las barreras para el desarrollo de terapias genéticas. El programa reúne a un equipo de expertos para ayudar de manera colaborativa a proyectos seleccionados, posicionándolos para recibir fondos de subvención posteriores. El Programa Kickstart se presentó en la Conferencia Clínica y Científica de la MDA de 2023, donde los debates se centraron en las oportunidades para reducir los riesgos de las terapias genéticas, las barreras actuales para el desarrollo, los marcos de colaboración y la gestión de datos. [3]
En 2023, la MDA apoyó la decisión de la FDA de aprobar una terapia genética experimental desarrollada por Sarepta Therapeutics que tiene como objetivo frenar la progresión de la distrofia muscular de Duchenne al facilitar la producción de una proteína llamada microdistrofina en los músculos de los pacientes. [38] Los avances en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne han llevado a la MDA a presionar para que se realicen paneles de detección de recién nacidos para la detección temprana y el inicio del tratamiento. [39]
Durante el Día Nacional de las Botas, la MDA se asocia con la Asociación Internacional de Bomberos (IAFF) para lanzar eventos de recaudación de fondos para llenar las botas. Estos eventos ayudan a apoyar la investigación, la atención y la defensa de las familias afectadas por distrofia muscular, ELA y enfermedades neuromusculares relacionadas en los Estados Unidos. La asociación entre la MDA y la IAFF se remonta a 1954, cuando la IAFF designó a la MDA como su organización benéfica preferida. Los bomberos de todo el país han recaudado 690 millones de dólares a lo largo de casi siete décadas, lo que ha dado lugar a avances en la investigación, tratamientos aprobados por la FDA y esfuerzos de defensa, como el acceso a la atención y la detección de enfermedades en recién nacidos. [40]
Los pagos anuales de la MDA a la IAFF, que oscilaron entre 980.000 y 1,4 millones de dólares entre 2015 y 2020 según los documentos del Departamento de Trabajo de Estados Unidos, recibieron cierto escrutinio por su tamaño en relación con los gastos de la organización benéfica. [41]
El teletón, que debutó en 1966 y se celebró anualmente el fin de semana del Día del Trabajo hasta 2014, fue presentado originalmente por la estrella de cine, comediante y cantante veterano Jerry Lewis , quien también se desempeñó como presidente nacional de la MDA desde su inicio en 1950 y presentó el programa hasta 2010. En 2005, la MDA tomó la decisión sin precedentes de prometer $ 1 millón del dinero recaudado en el teletón para el alivio del desastre del huracán Katrina , haciendo la donación específicamente al Ejército de Salvación (aunque el teletón también instó a los espectadores a donar a la Cruz Roja Estadounidense ). En 2008, la recaudación de fondos televisada anual recaudó un récord de $ 65,031,393.
Originalmente transmitido por hasta 21½ horas desde 1966 hasta 2010, el evento se redujo a seis horas en 2011. [42] La edición de 2011 del teletón se anunció originalmente como la última de Lewis como anfitrión, y que continuaría su papel como presidente nacional; [43] sin embargo, el 3 de agosto de 2011, la MDA anunció que Lewis renunció como anfitrión y presidente, debido a circunstancias no reveladas. [44] Sin embargo, en 2016, un año antes de su muerte, Lewis rompió un silencio de cinco años en un video respaldando el sitio web y la marca rediseñados de la MDA, declarando que el trabajo para terminar con la distrofia muscular continuara.
Además, el apoyo de Lewis fue tan férreo a lo largo de los años que a los niños y adultos que reciben ayuda de la MDA se los conoce como los niños de Jerry . De 2012 a 2014, el programa se conoció como el Show of Strength de la MDA . A principios de 2015, la organización anunció que descontinuaría el programa. [45]
El 9 de septiembre de 2020, los ejecutivos de la MDA anunciaron planes para relanzar su teletón anual de la MDA con un nuevo presentador, el comediante Kevin Hart . [46] Titulado The MDA Kevin Hart Kids Telethon , el nuevo teletón de dos horas se vio exclusivamente a través de las plataformas de redes sociales participantes ; el evento se transmitió el 24 de octubre de 2020 a las 8 pm EDT. [47] El especial fue un evento de doble caridad, y las ganancias se destinaron tanto a la MDA como a "Help From The Hart", una organización fundada por el nuevo presentador del programa antes mencionado. La organización benéfica de Hart anunció que utilizará su parte de los fondos recaudados para "apoyar programas de educación, salud y necesidades sociales dirigidos a comunidades desatendidas y que atiendan a jóvenes a través de becas educativas". [48] El teletón estuvo acompañado por una transmisión en vivo de Let's Play de 10 horas , llamada Let's Play For A Cure, que contó con el DJ y productor Zedd , la personalidad de los videojuegos missharvey y atletas de deportes electrónicos . [49] La transmisión en vivo fue parte de un "streamathon" de una semana de duración, en el que estrellas de los deportes electrónicos jugaron juegos como League of Legends , Rocket League , Fortnite , Call of Duty y Fall Guys . [50]
Después del Kevin Hart Kids Telethon se realizó el programa del 70.° aniversario de MDA, presentado por los periodistas de televisión de entretenimiento Nancy O'Dell y Jann Carl . [49]
La Conferencia Clínica y Científica de la MDA es un evento destacado que reúne a más de 2000 profesionales, incluidos científicos y médicos, especializados en enfermedades neuromusculares. La conferencia muestra investigaciones, fomenta colaboraciones y promueve los últimos avances en el campo. Abarca varios aspectos de la investigación, desde la etapa preclínica hasta la clínica, y apoya el desarrollo de una mejor atención y tratamiento para la comunidad neuromuscular. La conferencia también alberga la Cumbre Anual de Inversiones en Investigación, que se centra en las partes interesadas en la investigación y la inversión en enfermedades neuromusculares. La conferencia de 2023 contó con un discurso inaugural del Dr. Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA, sobre el creciente impacto de las terapias genéticas en el tratamiento de trastornos raros. [51]
La MDA publica una revista trimestral, Quest, dirigida a personas con enfermedades neuromusculares y sus cuidadores. Mindy Henderson, diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 y defensora de los pacientes, es la editora en jefe a partir de 2023. La revista, con una tirada de alrededor de 100.000 ejemplares, amplía su alcance mediante la distribución en los consultorios de los neurólogos y en la red de 150 centros de atención de la MDA en todo el país. Además de centrarse en la ciencia y la investigación, la cobertura de Quest incluye estilos de vida adaptativos, viajes, equipos médicos, moda accesible, empleo y representación en los medios de comunicación. [52]
Cada verano, durante una semana, miles de niños de todo el país a los que se les ha diagnosticado enfermedades neuromusculares pueden asistir a un campamento designado solo para ellos. El campamento de verano de la MDA ofrece a los niños y adultos jóvenes la oportunidad de participar en actividades recreativas que fomentan la independencia, la confianza en sí mismos, el desarrollo de habilidades y las amistades. Hay una proporción de un consejero por campista y durante toda la semana los niños, de entre 8 y 17 años, se emparejan con un voluntario adulto. Participan en actividades y juegos y pasan la noche. [53] Los campamentos se organizan localmente y tienen diferentes semanas a lo largo de los meses de mayo a agosto. Todo el personal del campamento son miembros voluntarios y deben entrevistarse y presentar una solicitud con buenas recomendaciones. El campamento se ofrece sin costo para los campistas y sus familias; [54] el costo del campamento para los campistas y voluntarios está cubierto por las muchas recaudaciones de fondos que realiza la MDA cada año. [55]
La MDA Muscle Walk, que comenzó en 2010, es un evento anual de 1 a 3,1 millas que se lleva a cabo en más de 150 comunidades de los Estados Unidos para recaudar dinero para la investigación y los servicios para pacientes. [56] En 2022, la MDA reanudó las Muscle Walks en persona en numerosos lugares, incluidos Phoenix, Chicago, St. Louis, Detroit, Boston, Twin Cities, Houston y Dallas, al tiempo que sigue ofreciendo una opción de Muscle Walk virtual para mejorar la flexibilidad de participación. [57] [58]
Durante febrero y marzo, los minoristas de todo Estados Unidos contribuyen a la campaña MDA Shamrocks, la mayor iniciativa de recaudación de fondos del Día de San Patricio en el país. Ofrecen a los clientes la oportunidad de redondear sus compras o donar una cantidad específica, como $1, $3 o $5. Los clientes pueden escribir sus nombres en tréboles de papel, que luego se exhiben en las tiendas para mostrar su apoyo a la misión de MDA de empoderar a las personas con enfermedades neuromusculares para que lleven vidas más largas e independientes. [15] [59]
La Red de Centros de Atención de la MDA es reconocida como la red más grande de clínicas multidisciplinarias especializadas en enfermedades neuromusculares en los Estados Unidos, con más de 150 clínicas distribuidas por todo el país. Además de ofrecer atención especializada, estos centros también son sitios activos de investigación. [60]
En 2023, la MDA amplió su Centro de recursos con el lanzamiento de la Red de apoyo a la terapia génica. Esta red proporciona recursos y orientación sobre terapias génicas aprobadas para personas que viven con enfermedades neuromusculares, con el objetivo de ayudar a la comunidad a abordar las complejidades de las terapias génicas emergentes. La creación de redes clínicas a través de la Red de centros de atención de la MDA aporta apoyo adicional al facilitar el intercambio de mejores prácticas entre diferentes centros de atención. [61]
El MDA se dirige a una amplia gama de enfermedades neuromusculares, incluidas las distrofias musculares, las enfermedades de las neuronas motoras , las enfermedades de los canales iónicos , las enfermedades mitocondriales , las miopatías , las enfermedades de la unión neuromuscular y las enfermedades de los nervios periféricos. Algunos ejemplos específicos incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una forma grave de distrofia muscular, la ELA (esclerosis lateral amiotrófica) y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), que afecta a los nervios periféricos.
La MDA también se ocupa de numerosos trastornos poco frecuentes, como el síndrome de Andersen-Tawil , la miopatía distal de Laing y el síndrome de Walker-Warburg . Además, la asociación cubre afecciones como la distrofia muscular de Becker (DMB), las distrofias musculares congénitas (DMC), la distrofia miotónica (DM), la atrofia muscular espinal (AME) y la miastenia grave (MG). [62]
La MDA apoyó la Ley de Reautorización de la Detección de Recién Nacidos Salva Vidas de 2013 (HR 1281; 113.º Congreso) , un proyecto de ley que modificaría la Ley del Servicio de Salud Pública para reautorizar los programas de subvenciones y otras iniciativas para promover la ampliación de la detección de trastornos hereditarios en recién nacidos y niños. [63] La MDA argumentó que "muchas de las terapias farmacológicas que se encuentran actualmente en desarrollo para la comunidad de la MDA serán más beneficiosas si se administran de forma presintomática o en las primeras etapas de la progresión de la enfermedad. Por lo tanto, para algunas de las enfermedades incluidas en el programa de la MDA, la disponibilidad de un programa de detección de recién nacidos en el momento de la disponibilidad del tratamiento presenta la mejor oportunidad para influir en los resultados óptimos y potencialmente salvadores de vidas del tratamiento". [64]
La MDA apoyó las Enmiendas de 2013 a la Ley de Asistencia, Investigación y Educación Comunitaria sobre Distrofia Muscular Paul D. Wellstone (HR 594; 113.º Congreso) , un proyecto de ley que modificaría la Ley del Servicio de Salud Pública para revisar el programa de investigación sobre distrofia muscular de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). [65] La MDA argumentó que "todavía queda mucho trabajo por hacer y se necesita un mayor apoyo federal para garantizar que los investigadores puedan seguir avanzando hacia la búsqueda de una cura". [66]
En diciembre de 2021, el presidente Joe Biden promulgó la Ley de Aceleración del Acceso a Terapias Críticas para la ELA. La ley tenía como objetivo acelerar el desarrollo y la aprobación de terapias para la ELA y otras enfermedades neuromusculares. Durante la ceremonia de firma, el presidente Biden reconoció a la Asociación de Distrofia Muscular por desempeñar un papel crucial en la defensa de la legislación. [67]
En mayo de 2024, la MDA apoyó la reautorización de la Administración Federal de Aviación (FAA) a través de un proyecto de ley de 105 mil millones de dólares aprobado por el Congreso. La legislación incluye mejoras en la accesibilidad de los viajes aéreos para las personas con discapacidad, lo que representa un avance significativo en esta área. [68]
La Wise Giving Alliance del Better Business Bureau reconoce a la MDA como una organización benéfica acreditada que cumple con los 20 estándares de responsabilidad de las organizaciones benéficas. Al 31 de diciembre de 2022, la MDA informó que había destinado una cantidad significativa de fondos a servicios para pacientes y la comunidad, educación profesional en salud pública e investigación. Las actividades financieras de la organización, la remuneración de sus líderes y los métodos de recaudación de fondos se divulgan de manera transparente, lo que pone de relieve su compromiso con la rendición de cuentas y las prácticas éticas. [69]
Charity Navigator , que es el evaluador independiente más grande de organizaciones benéficas, le otorga a MDA dos de cuatro estrellas según las métricas de desempeño financiero, de responsabilidad y de transparencia. [70] En 2019, CharityWatch le dio a MDA una calificación de D, citando muchos problemas financieros en la organización. [71]
La MDA ha recibido el Sello Platino de Transparencia Candid de GuideStar , en reconocimiento a su compromiso con la transparencia y la rendición de cuentas. [72]
Los activistas de los derechos de las personas con discapacidad han criticado a la MDA y a Lewis por su tendencia a retratar a las personas con discapacidad como, dicen estos defensores, "víctimas lamentables que no quieren ni necesitan nada más que una gran organización benéfica que las cuide o las cure". [73]
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