El gen crema es responsable de varios colores del pelaje de los caballos . Los caballos que tienen el gen crema además de un color de pelaje base que es castaño se convertirán en palomino si son heterocigotos , al tener una copia del gen crema, o cremello, si son homocigotos . Del mismo modo, los caballos con pelaje base castaño y el gen crema serán ante o perlino. Una capa base negra con el gen crema se convierte en el no siempre reconocido negro ahumado o crema ahumado. Los caballos color crema, incluso aquellos con ojos azules, no son caballos blancos . La coloración por dilución tampoco está relacionada con ninguno de los patrones de manchas blancas .
El gen de la crema ( C Cr ) es un alelo dominante incompleto con un efecto de dosificación distinto. La secuencia de ADN responsable de los colores crema es el alelo crema, que se encuentra en un locus específico en el gen miembro 2 de la familia de 45 portadores de solutos ( SLC45A2 ) (anteriormente conocido como MATP y OCA4 , entre otros). Su efecto general es aclarar el color del pelaje, la piel y los ojos. Cuando está presente una copia del alelo, diluye el pigmento "rojo" a amarillo u dorado, con un efecto más fuerte en la melena y la cola, pero no diluye el color negro en ningún grado significativo. Cuando hay dos copias del alelo, se ven afectados tanto los pigmentos rojos como los negros; los pelos rojos todavía se vuelven color crema y los pelos negros se vuelven rojizos. Una sola copia del alelo tiene un impacto mínimo en el color de los ojos, pero cuando hay dos copias presentes, un caballo tendrá ojos azules además de un color de pelaje claro.
El gen de la crema es uno de varios genes de hipomelanismo o dilución identificados en caballos. Por lo tanto, no siempre es posible saber solo por el color si el alelo C Cr está presente sin una prueba de ADN . Otros genes de dilución que pueden imitar algunos de los efectos del gen de la crema, ya sea en copias simples o dobles, incluyen el gen de la perla , el gen del moteado plateado y el gen del champán . Los caballos con el gen pardo también pueden imitar una única copia del gen crema. Para complicar aún más las cosas, es posible que un caballo porte más de un tipo de gen de dilución, lo que a veces da lugar a una coloración que los investigadores denominan pseudodoble dilución.
El descubrimiento del gen de la crema tuvo un efecto significativo en la reproducción, permitiendo que las cremas homocigotas de ojos azules fueran reconocidas por muchos registros de razas que previamente habían registrado palominos pero prohibieron los cremellos, bajo la noción errónea de que la crema homocigota era una forma de albinismo .
Los colores de pelaje crema se describen por su relación con los tres colores de pelaje "base": castaño , castaño y negro . Todos los caballos obtienen dos copias del gen SLC45A2 ; uno del padre y otro de la madre. Un caballo puede tener el alelo crema o el alelo no crema en cada gen. Aquellos con dos alelos que no son crema no exhibirán verdaderos rasgos crema. Los caballos con un alelo crema y un alelo no crema, popularmente llamados "diluidos simples", exhiben rasgos específicos: todo el pigmento rojo del pelaje es dorado, mientras que el pigmento negro no se ve afectado o sólo se ve sutilmente afectado. [1] [2] Estos caballos suelen ser palomino, ante o negro ahumado. Estos caballos suelen tener ojos de color marrón claro. [3] Los caballos con dos copias del alelo crema también exhiben rasgos específicos: pelaje color crema, ojos azul pálido y piel rosada. A estos caballos se les suele llamar cremello, perlino o crema ahumada.
Los caballos que son cremas heterocigotos , es decir, que tienen una sola copia del gen crema, tienen el pelaje más claro. El color preciso de la capa diluida en crema que se produce depende del color de la capa base subyacente. A menos que también se vean afectados por otros genes no relacionados, mantienen la piel oscura y los ojos marrones, aunque algunos heterocigotos diluidos pueden nacer con la piel rosada que se oscurece con la edad. Algunos tienen ojos de color ámbar, ligeramente más claros. Sin embargo, la dilución en crema heterocigótica (CR) no debe confundirse con una dilución de champán que lleva un caballo . Los diluidos de champán (CH) nacen con piel rosa calabaza y ojos azules, que se oscurecen en unos días hasta volverse ámbar, verde o marrón claro, y su piel adquiere una tez moteada más oscura alrededor de los ojos, el hocico y los genitales a medida que el animal madura. [4] También es posible que un caballo color crema heterocigoto porte más de uno de los otros alelos de dilución. ( ver "Imitadores de crema" a continuación). En tales casos, pueden exhibir algunas características más típicas de un diluido homocigoto.
Palomino es el color de pelaje a base de crema más conocido y se produce por la acción de un alelo crema sobre un pelaje castaño. Se caracteriza por una melena y cola color crema o blanca y un pelaje amarillo o dorado. [3] El tono dorado clásico similar al de una moneda de oro recién acuñada es común, pero hay otras variaciones: los tonos más oscuros se llaman palominos hollín , inusuales pero vistos con mayor frecuencia en Morgan , pueden incluir una melena y una cola con pelos más oscuros. y abundantes manchas en el pelaje. [5] Las variedades más pálidas pueden ser casi blancas, conservando la piel y los ojos más oscuros, a veces se confunden erróneamente con cremello y se llaman isabellas en algunos lugares.
El ante también es un color muy conocido, producido por la acción de un gen crema en un pelaje castaño. Todos los pelos rojos de la capa base se diluyen en dorado. Las zonas negras, como la melena, la cola y las patas, generalmente no se ven afectadas. El gen crema que actúa sobre el pelaje "laurel de sangre", el tono más rojo, es de color dorado pálido con puntos negros. A veces se les llama antes de suero de leche . El gen crema que actúa en los castaños más oscuros (a veces confundidos con marrones de foca) puede diluirse hasta convertirse en una piel de ante con hollín . Los verdaderos antes marrones de foca pueden ser muy difíciles de identificar debido a su pelaje casi completamente negro. Sólo las marcas rojizas alrededor de los ojos, el hocico, el codo y la ingle, que se vuelven doradas, pueden delatarlos. [6]
El negro ahumado , un caballo con una capa base negra y una copia del alelo crema, es menos conocido que los dos tonos dorados. Dado que una sola copia del gen crema afecta principalmente al pigmento rojo, con sólo un efecto sutil en el negro, los negros ahumados pueden ser bastante difíciles de identificar. Los negros ahumados pueden tener pelos protectores rojizos dentro de las orejas, [ cita necesaria ] y los expertos en caballos pueden detectar algo "raro" en el pelaje de un negro ahumado, aunque el aspecto ligeramente bruñido a menudo se atribuye a la decoloración solar, que también puede ser visto en verdaderos negros. Los más pálidos pueden confundirse con castaños o castaños, especialmente si están expuestos a los elementos. Los pelajes negros ahumados tienden a reaccionar fuertemente al sol y al sudor, y muchos negros ahumados se vuelven de color chocolate con melenas y colas particularmente rojizas. El blanqueamiento debido a los elementos significa que las patas conservan mejor su color y pueden adquirir la apariencia de tener puntos oscuros como un caballo bayo. Los negros ahumados, sin embargo, carecerán de ricos tonos rojos en el pelaje, prefiriendo los tonos chocolate y naranja. Debido a que los negros ahumados a menudo no son reconocidos como tales, los criadores a veces piensan que el gen crema "se saltó" generaciones.
Si bien existen registros de " razas de color " para caballos palomino y ante, que generalmente registran caballos basándose en el fenotipo aparente y no requieren una prueba de color de ADN, es imposible que estos colores se reproduzcan "verdaderos" debido a la acción de una sola copia. del alelo crema. El cruce de dos diluidos heterocigotos dará como resultado estadísticamente una descendencia que tendrá un 25% del color base, un 25% de diluidos homocigotos y un 50% de diluidos heterocigotos.
Cuando un caballo es homocigoto , es decir, tiene dos copias del alelo crema, se produce la dilución de color más fuerte.
Los tres tonos pueden ser difíciles de distinguir entre sí y, a menudo, sólo se identifican firmemente después de una prueba de ADN. Si bien tanto los pigmentos rojos como los negros se vuelven crema, el pigmento negro conserva un poco más de color y tiende a tener un tinte rojizo u oxidado. [7] Por lo tanto, los abrigos completamente rojos se vuelven completamente marfil, los abrigos completamente negros se vuelven completamente color crema oxidado y los abrigos castaños tienen cuerpos de marfil con puntos ligeramente más oscuros. [3]
Los caballos con dos copias del alelo crema pueden denominarse colectivamente cremas doblemente diluidas, cremas homocigotas o cremas de ojos azules, y comparten una serie de características. Los ojos son de color azul pálido, más pálidos que los ojos azules no pigmentados asociados con el color blanco o las marcas blancas , y la piel es rosada. La verdadera piel rosada sin pigmentación asociada con marcas blancas es claramente visible contra la piel rosada de un doble diluido, especialmente cuando su pelaje está mojado. Los tonos más pálidos de las capas doblemente diluidas son simplemente blanquecinos, mientras que los más oscuros están claramente teñidos de óxido. Su pelaje puede describirse como casi blanco [1] o marfil [3] además de crema.
El pelaje blanquecino, los ojos azul pálido y la piel rosada distinguen el pelaje de los caballos doblemente diluidos del de los verdaderos caballos blancos . Los verdaderos caballos blancos tienen piel y pelo sin pigmentar debido a la migración incompleta de melanocitos desde la cresta neural durante el desarrollo. [8]
No hay defectos de salud asociados con el gen de la crema. Esto también se aplica a las variaciones normales en el color de la piel, el cabello y los ojos codificadas en el gen humano SLC45A2 . [9] La verdadera coloración de la bata blanca puede ser producida por al menos media docena de genes conocidos, y algunos están asociados con defectos de salud. Algunos genes que codifican una bata blanca o casi blanca cuando son heterocigotos , llamados popularmente "blanco dominante", pueden ser letales en embriones homocigotos. [10] Otra mutación específica en el gen del receptor de endotelina tipo B ( EDNRB ) está asociada con el patrón de marco overo que produce el síndrome de Lethal White si es homocigótico, pero los portadores pueden identificarse con una prueba de ADN.
El gen crema se encuentra en muchas razas. Es común en razas americanas, incluido el American Quarter Horse , [11] Morgan , [12] American Saddlebred , Tennessee Walking Horse , [13] y Missouri Fox Trotter . [14] También se ve en el caballo miniatura , [15] Akhal-Teke , [16] caballo islandés , [17] pony de Connemara , [1] y pony galés . [18] Incluso se encuentra en ciertas líneas de pura sangre , [19] sangre caliente y el lusitano . [20] El caballo andaluz tiene estándares contradictorios, ya que algunos registros reconocen el gen crema, [20] pero otros no lo mencionan explícitamente. [21] El gen crema está completamente ausente del acervo genético del caballo árabe , [22] y tampoco se encuentra en razas con requisitos de color estrictos, como el caballo frisón .
Otros colores de pelaje pueden imitar la apariencia de un pelaje de color crema. La presencia o ausencia del gen de la crema siempre se puede verificar mediante una prueba de ADN. Además, como se explica en "Diluciones mixtas" a continuación, los caballos pueden portar simultáneamente más de un gen de dilución. Los genes de dilución que, por sí solos, pueden confundirse con las diluciones en crema incluyen los siguientes:
Si un caballo porta más de un tipo de gen de dilución, pueden aparecer imitaciones de crema adicionales y otros colores únicos. Los efectos combinados del champán y un solo gen de crema pueden ser difíciles de distinguir de una crema doblemente diluida. La piel pecosa y los ojos verdosos, o el conocimiento del pedigrí, pueden dar pistas, aunque el misterio también puede resolverse con una prueba de ADN.
El gen perla o "factor barlink" es un gen recesivo que afecta únicamente al pigmento rojo. [2] Cuando hay una sola copia de perla y crema, el efecto es bastante similar al cremello. Los diluidos que combinan el gen perla con una copia del gen crema se conocen como "diluidos pseudodobles" y producen un fenotipo diluido en crema que incluye piel pálida y ojos azules/verdes. [2] Las pruebas de ADN y la paciencia son efectivas para determinar cuál es el caso.
Algunos de los términos utilizados para describir estas combinaciones incluyen:
El locus crema está en el exón 2 del gen SLC45A2 ; un polimorfismo de un solo nucleótido da como resultado una sustitución de ácido aspártico por asparagina (N153D). [1] La prueba de ADN que ofrecen varios laboratorios detecta esta mutación. [2] El gen SLC45A2 codifica una proteína que se ilustra tiene funciones en la melanogénesis en humanos, ratones y medaka . [1] Los ratones afectados por una afección homóloga a la crema exhiben melanosomas de forma irregular , que son los orgánulos dentro de los melanocitos que producen pigmento directamente. [24]
Genes en caballos como Frame y Sabino1 producen manchas blancas al interrumpir o limitar la migración de los melanocitos desde la cresta neural , mientras que la mutación crema afecta la naturaleza de los pigmentos producidos por los melanocitos. Por tanto, la piel, los ojos y el pelo de los caballos con la mutación crema no carecen de melanocitos, melanosomas o melaninas, sino que presentan hipomelanismo. [1]
Antes del mapeo del gen crema, este locus se titulaba C de "color". [3] Hay dos alelos en la serie: el alelo recesivo de tipo salvaje C y el dominante incompleto C Cr . [2] El alelo Cr representa la mutación N153D SLC45A2.
La crema fue estudiada formalmente por primera vez por Adalsteinsson en 1974, quien informó que la herencia de los colores del pelaje palomino y ante en los caballos islandeses seguía un modelo "semidominante" o dominante incompleto. Adalsteinsson también observó que en los heterocigotos sólo se diluía el pigmento rojo ( feomelanina ). [17]
El descubrimiento de que el color del pelaje palomino estaba indisolublemente ligado al color del pelaje crema fue muy significativo. Hubo un tiempo en que muchas organizaciones de raza prohibían el registro de diluciones dobles, particularmente cremellos. [25] Algunos pensaban que Cremello era un color blanco o albino letal y un defecto genético potencial. [26] También se conocían las implicaciones para la salud del albinismo en humanos, [27] y prejuicios culturales; mientras que una figura heroica como Roy Rogers montaba un palomino dorado, el "Albino" de Thunderhead de Mary O'Hara representaba un caballo con un defecto monstruoso. Estos colores de pelaje tenían un significado cultural muy diferente. Debido a que la experiencia de los criadores de caballos palomino y ante indicó que las crías color crema de ojos azules de estos animales no eran genéticamente defectuosas, algunas de las investigaciones que tuvieron lugar casi treinta años después de los estudios de Adalsteinsson que identificaron la naturaleza de la dilución de la crema fueron respaldadas directamente por la raza. registros que históricamente habían prohibido las cremas para ojos azules.
El efecto preferencial del gen de la crema sobre el pigmento rojo aún no se ha explicado. La dilución en champán afecta por igual a los pigmentos negros y rojos, el gen moteado plateado afecta solo al pigmento negro y la perla exhibe un modo de herencia recesivo y solo afecta al pigmento rojo. [2] A diferencia del gen crema, el color perla no parece afectar la melena y la cola en mayor medida que el pelaje del cuerpo, una característica del color crema que se ilustra más vívidamente en el color del pelaje palomino. Esta característica del gen de la crema tampoco tiene explicación. La disparidad en los efectos sobre los pigmentos rojos y negros es fácil de identificar en las pieles de ante, con sus puntos negros, pero también es visible en los homocigotos C Cr / Cr : los perlinos (crema homocigotos sobre un pelaje castaño) a menudo conservan puntos que son de un color más oscuro. tono crema. [3]
Esta característica inusual permite lo que se llaman cremas crípticas . [1] Un cierto porcentaje de caballos castaños oscuros , marrones focas y negros exhiben una dilución tan sutil de sus pelajes que no se los registra correctamente. En el estudio que mapeó el gen crema, tres caballos registrados como marrón foca, castaño oscuro o castaño eran en realidad negro ahumado y piel de ante. [1] Esta es una forma en que el gen de la crema se transmite de generación en generación sin ser identificado. Los caballos nacidos en palomino, ante y negro ahumado, pero que también portan el gen gris , tienen un pelaje que se vuelve blanco a medida que envejecen y generalmente se registran como "grises" en lugar de su color de nacimiento. Esto es particularmente común en la raza Connemara . Los caballos vendidos después de volverse completamente grises pueden sorprender a los criadores al producir crías doradas o crema. [1]
Este efecto (una expresión más fuerte en el pigmento rojo) también se observa en los genes del patrón del pelaje de los caballos. En general, las marcas blancas son más generalizadas en las castañas que en las no castañas, hasta el punto de que las homocigotas no castañas (que portan el gen "Extensión" (E) y también pueden portar el gen Agouti) estaban más modestamente marcadas que las no castañas. castañas heterocigotas para el alelo E. [28] [29] [30] Este efecto también ha sido identificado y estudiado en los patrones complejos de Leopard . [31]
El gen SLC45A2 es mejor conocido en humanos por ser la ubicación de una mutación que resulta en albinismo oculocutáneo humano tipo IV (OCA4). El albinismo oculocutáneo tipo IV, al igual que otros tipos de albinismo humano, produce hipopigmentación de la piel y los ojos, con mayores tasas de cáncer de piel y reducción de la agudeza visual. [32] Ninguno de estos efectos está asociado con el gen de la crema equina. Otros polimorfismos humanos de SLC45A2 dan como resultado variaciones normales de pigmento, específicamente piel clara, ojos claros y cabello claro en poblaciones caucásicas. [9]
Una presunta mutación knockout en el mismo gen causa el fenotipo de los tigres blancos , que conservan las rayas negras aunque carecen de la típica pigmentación de fondo naranja. [33] Se sabe que un polimorfismo en el gen SLC45A2 del ratón es la causa del fenotipo de color del pelaje blanco . El fenotipo se identificó por primera vez en la década de 1960 y desde entonces se ha cartografiado con éxito. Los individuos afectados tienen una reducción de la pigmentación de los ojos y del pelaje, y melanosomas de forma irregular. [24]
Los ojos y la piel de los palominos y los antes suelen ser un poco más claros que sus equivalentes no diluidos.
Los potros con una copia de CR también tienen la piel rosada al nacer, pero su piel es un poco más oscura y se vuelve negra o casi negra con la edad.