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El complejo leopardo es un grupo de patrones de pelaje genéticamente relacionados en los caballos . Estos patrones van desde aumentos progresivos en el cabello blanco intercalado similar al canoso o ruano hasta distintivas manchas de leopardo parecidas a las del dálmata en una bata blanca. Las características secundarias asociadas con el complejo del leopardo incluyen una esclerótica blanca alrededor del ojo, pezuñas rayadas y piel moteada . El gen del complejo de leopardo también está relacionado con anomalías en los ojos y la visión. Estos patrones se identifican más estrechamente con las razas Appaloosa y Knabstrupper , aunque su presencia en razas desde Asia hasta Europa occidental ha indicado que se debe a una mutación muy antigua .
Los patrones de pelaje en el complejo del leopardo varían desde apenas distinguibles de un pelaje no afectado hasta un blanco casi puro. A diferencia de la mayoría de los otros patrones de manchas , las manchas y especialmente las regiones blancas asociadas con el complejo del leopardo tienden a ser simétricas y se originan sobre las caderas. [1] Además, una cierta cantidad de este patrón blanco heredado está presente al nacer. [2] La cantidad de blanco, incluso si no está presente al nacer, a menudo crece a lo largo de la vida del caballo mediante un "ruido" gradual que no está relacionado con el encanecimiento o el verdadero ruano . [2] Las manchas de color reflejan el color del pelaje subyacente, ya sea negro , castaño , gris o plateado. [3] Varios factores, cada uno de ellos por separado, controlados genéticamente, interactúan para producir patrones familiares como "copo de nieve", "leopardo" y "fewspot".
Un único gen dominante incompleto ( Lp ) controla la presencia de manchas de leopardo en los caballos. [4] [5] Un gen dominante requiere sólo una copia para producir un fenotipo afectado ; un gen dominante incompleto produce un resultado diferente dependiendo de si hay una o dos copias presentes. El genotipo de un caballo puede ser lp/lp ( homocigoto recesivo), Lp/lp ( heterocigoto ) o Lp/Lp (homocigoto dominante). Los caballos sin un gen Lp dominante no exhiben rasgos del complejo de leopardo y no pueden producir descendencia con el gen Lp a menos que sea aportado por el otro padre. Estos caballos se denominan "no característicos" entre los aficionados a los caballos Appaloosa . [6] Los caballos con al menos un gen Lp poseen, como mínimo, "características" del complejo de leopardo:
La presencia de regiones de piel pigmentada y no pigmentada que se alternan puede no sugerir definitivamente el gen del leopardo. Es posible que no sean visibles debido a los efectos de otros genes. Por ejemplo, las marcas blancas extensas en la cara pueden enmascarar la presencia de manchas alrededor de los ojos y el hocico, y las marcas blancas en las patas a menudo terminan en pezuñas blancas. Además, otros genes pueden producir condiciones similares: la esclerótica blanca está asociada con amplias marcas blancas en la cara , las pezuñas rayadas con el gen Silver dapple y la piel pecosa con el gen Champagne . Una prueba de ADN ahora puede identificar el gen Lp , aunque también ayuda una combinación de conocimiento del pedigrí y características del pelaje.
Si bien los caballos Lp tanto heterocigotos como homocigotos poseen las características antes mencionadas, los heterocigotos y homocigotos difieren significativamente en la presencia de manchas verdaderas. Las verdaderas manchas de leopardo son producidas únicamente por el gen Lp y reflejan directamente el color del pelaje subyacente (bahía, negro, gris, cremello, rojo pardo, etc.). [3] Dado que estas manchas coinciden con el color del pelaje, no son visibles a menos que se elimine el pigmento circundante. Como regla general, los leopardos heterocigotos tienen manchas más grandes y abundantes, mientras que los homocigotos tienen manchas más pequeñas y escasas. [5]
Existe al menos un tipo de patrón blanco controlado genéticamente que está estrictamente asociado con el complejo del leopardo. [2] Estos patrones blancos permiten que las manchas asociadas con el complejo del leopardo se hagan visibles. Otros patrones blancos, como tobiano o marcas blancas en las patas, oscuras manchas de leopardo. Una cierta cantidad de patrón blanco asociado con el leopardo puede estar presente al nacer. A continuación se analizan los cambios temporales en la cantidad de patrón blanco. [7] El patrón blanco asociado al leopardo suele ser simétrico y se origina sobre las caderas. [1] Un gen propuesto, PATN-1 , puede ser responsable de las expresiones más familiares del blanco: heterocigotos que poseen "mantas" de tamaño común y homocigotos que poseen "mantas" extensas que pueden afectar todo el pelaje. [2] Incluso los caballos con un blanco extenso suelen conservar regiones de color oscuro justo encima de los cascos, en las rodillas y corvejones, rodillas y codos, caderas y puntas de los hombros, la cola, la melena y las partes óseas de la cara. La menor cantidad de patrón blanco es solo una pizca de blanco sobre las caderas.
Así como existe un patrón blanco específicamente asociado con el complejo del leopardo, existe un tipo de ruido progresivo que no está relacionado con el oscurecimiento o el ruano verdadero . [2] Los caballos con patrones de pelaje dentro del complejo del leopardo son conocidos por sus desconcertantes cambios de pelaje. [8] Esta característica inusual se debe, al menos en parte, al ruido del leopardo, también llamado "ruido de barniz". Si bien el gen gris sólo afecta al pelo, algunos caballos con el gen Lp perderán progresivamente pigmento tanto en la piel como en el pelo a medida que envejecen. Además, a diferencia del color gris, las manchas de leopardo no se ven afectadas por este proceso de ruido. Tampoco se ven fuertemente afectadas las "prominencias óseas". A medida que el caballo ruano barnizado se aclara, se hacen visibles las manchas de leopardo, indistinguibles del resto del pelaje. Algunos caballos sin ningún patrón blanco denso al nacer parecen desarrollarse espontáneamente hasta convertirse en caballos blancos con manchas de leopardo con la madurez. [8] El barnizado es más común entre los caballos Appaloosa y menos común entre los Norikers y Knabstruppers , cuyas asociaciones raciales lo consideran indeseable. [5]
Como gran parte de la genética del color del pelaje, los términos comúnmente utilizados no necesariamente corresponden a estados genéticos precisos. Sin embargo, la terminología puede revelar mucho sobre las interacciones genéticas que rodean al complejo del leopardo.
Los colores base están superpuestos por varios patrones de manchas, que son variables y a menudo no encajan perfectamente en una categoría específica. Estos patrones se describen a continuación:
Aunque los patrones de manchas y ruidos que componen el complejo del leopardo a veces parecen muy diferentes entre sí, la capacidad de los caballos con manchas de leopardo para producir el espectro completo de patrones, desde piel moteada hasta rugidos y más crías con manchas de leopardo, ha sugerido durante mucho tiempo que un solo gen era el responsable. [5] Este gen fue denominado Lp por "complejo de leopardo" por el Dr. D. Phillip Sponenberg en 1982, y fue descrito como un gen autosómico dominante incompleto . [4] Los caballos sin el gen ( lplp ) eran de color sólido, aquellos con dos copias del gen ( homocigotos o LpLp ) generalmente eran "pocos puntos", mientras que aquellos con una sola copia del gen ( heterocigotos o Lplp ) oscilaban entre simples piel moteada hasta leopardo completo. [4]
En 2004, un equipo de investigadores asignó Lp al cromosoma 1 equino (ECA1). [1] Cuatro años más tarde, este equipo mapeó el gen Lp a un gen de canal potencial de receptor transitorio , TRPM1 o Melastatina 1 (MLSN1). [7] El alelo del complejo de leopardo contiene una inserción repetida terminal larga de 1378 pares de bases de ADN retroviral que altera la transcripción de TRMP1. [13]
En 2011, un estudio identificó el alelo Lp en muestras de ADN recolectadas de caballos prehistóricos . Este hallazgo representa evidencia de la presencia de manchas del complejo leopardo en poblaciones prehistóricas de caballos salvajes . El origen antiguo del alelo puede explicar la presencia de pinturas de caballos manchados en el arte rupestre paleolítico . Se cree que durante la Edad del Hielo el patrón de leopardo pudo haber sido útil como camuflaje contra el entorno nevado. [12]
La ceguera nocturna estacionaria congénita es un trastorno oftalmológico en los caballos que está presente desde el nacimiento (congénita), no progresiva (estacionaria) y afecta la visión del animal en condiciones de poca iluminación. Los caballos con CSNB pueden dudar en ingresar a lugares con poca iluminación, como estadios cubiertos, establos oscuros o remolques, y mostrarse aprensivos cuando se encuentran en tales condiciones, lo que puede interferir con el manejo o la equitación. [7] La CSNB generalmente se diagnostica basándose en las observaciones del propietario, pero algunos caballos tienen ojos visiblemente anormales: ojos mal alineados (estrabismo dorsomedial) o movimientos oculares involuntarios (nistagmo). [7] La afección se puede confirmar mediante electrorretinografía , a partir de la cual un "ERG negativo" indica CSNB. Si bien la retina tiene una forma normal, la señal nerviosa que se activa cuando la luz llega a los bastones no llega al cerebro. Los bastones de la retina están conectados a células bipolares , que transmiten el impulso nervioso al siguiente conjunto de neuronas. Se cree que estas células no logran sufrir la reacción química básica para la transmisión del impulso nervioso, que implica el transporte de calcio (Ca 2+ ).
La ceguera nocturna estacionaria congénita se ha relacionado con el complejo del leopardo desde los años 1970. [14] La presencia de CSNB en razas y caballos distintos del leopardo sugirió que las dos condiciones podrían estar ubicadas en genes cercanos, pero separados. Sin embargo, un estudio utilizó los hallazgos del ERG para diagnosticar a todos los sujetos homocigotos con Lp con CSNB, mientras que todos los caballos heterocigotos y sin Lp estaban libres del trastorno. [8] El gen en el que ahora se ha localizado Lp codifica una proteína que canaliza iones de calcio , un factor clave en la transmisión de impulsos nerviosos. Esta proteína, que se encuentra en la retina y la piel, existía en porcentajes fraccionarios de los niveles normales en caballos homocigotos Lp/Lp . [7] Un estudio de 2008 teoriza que tanto el CSNB como los patrones de manchas del complejo de leopardo están relacionados con el gen TRPM1 . [15]
La uveítis recurrente equina (ERU) también está presente en la raza. Los Appaloosas tienen un riesgo ocho veces mayor de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU) que todas las demás razas combinadas. Hasta el 25% de todos los caballos con ERU pueden ser Appaloosas. La uveítis en caballos tiene muchas causas, incluidos traumatismos oculares, enfermedades e infecciones bacterianas, parasitarias y virales, pero la ERU se caracteriza por episodios recurrentes de uveítis, en lugar de un solo incidente. Si no se trata, el ERU puede provocar ceguera, que ocurre con más frecuencia en los Appaloosas que en otras razas. [16] Hasta el 80% de todos los casos de uveítis se encuentran en Appaloosas, con características físicas que incluyen patrones de pelaje de colores claros, poco pigmento alrededor de los párpados y pelo escaso en la melena y la cola que denotan individuos en mayor riesgo. [17] Los investigadores pueden haber identificado una región genética que contiene un alelo que hace que la raza sea más susceptible a la enfermedad. [18]
El caballo Appaloosa es la raza más conocida por los patrones complejos del leopardo, aunque el complejo también caracteriza al Knabstrupper , así como a razas relacionadas con los Appaloosa, como el Poni de las Américas y el Colorado Ranger . [2] El gen también es relativamente común en Falabella , Noriker y el pariente Coldblood del sur de Alemania. [4] [8] La existencia de pelajes con manchas de leopardo entre razas asiáticas como Karabair y Altai mongol se ha registrado desde la antigüedad y sugiere que el gen es muy antiguo. [8] Los patrones complejos de leopardo pueden existir en bajas frecuencias entre algunas otras razas, dependiendo de si existían caballos con genética compleja de leopardo en la sangre base de una raza determinada.
Las pinturas "Caballos moteados de Pech Merle " de aproximadamente 25.000 años de antigüedad, encontradas en una cueva en Francia, representan caballos moteados con un patrón de leopardo. Los arqueólogos habían debatido si los artistas estaban pintando lo que veían o si los caballos manchados tenían algún significado simbólico. Sin embargo, un estudio realizado en 2011 sobre el ADN de caballos antiguos encontró que el complejo del leopardo estaba presente y, por lo tanto, los pintores rupestres probablemente vieron caballos moteados reales. [12]
Con base en estos datos, llegamos a la conclusión de que existe un alelo de susceptibilidad a ERU en Appaloosas en la región del MHC.