La enfermedad de Salla (SD) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva [2] caracterizada por deterioro físico temprano y discapacidad intelectual . Se describió por primera vez en 1979, [3] después de Salla , un municipio de la Laponia finlandesa y es una de las 40 enfermedades heredadas de Finlandia .
En la literatura se han informado aproximadamente ~250 personas con FSASD, de las cuales la mayoría ( > 160 casos) son de ascendencia finlandesa o sueca. Las personas con FSASD pueden recibir un diagnóstico erróneo o no ser diagnosticados, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia de la enfermedad en la población general. [ cita necesaria ]
Los bebés afectados parecen normales al nacer, pero pueden desarrollar síntomas durante el primer año de vida. Las personas con enfermedad de Salla pueden presentar nistagmo , así como hipotonía y dificultad para coordinar los movimientos voluntarios ( ataxia ), reducción del tono y la fuerza muscular y deterioro cognitivo . [4] Los niños con discapacidades más graves no caminan ni adquieren el lenguaje, pero el paciente típico aprende a caminar y hablar y tiene una esperanza de vida normal. La resonancia magnética muestra mielinización detenida o retrasada . [5]
Aproximadamente dos tercios de los niños con FSASD leve acaban aprendiendo a caminar. Suele haber algún grado de alteración del habla. Los bebés afectados pueden aprender palabras sueltas u oraciones pequeñas, pero esta capacidad puede perderse a medida que envejecen. La capacidad de producir el habla se ve más afectada que la capacidad de comprender el habla. Los niños afectados también presentan cierto grado de deterioro cognitivo.
La SD es causada por una mutación en el gen SLC17A5 , ubicado en el cromosoma humano 6q14-15 . [2] [6] Este gen codifica la sialina , una proteína de la membrana lisosomal que transporta el azúcar cargado, el ácido N-acetilneuramínico (ácido siálico), fuera de los lisosomas . La mutación hace que el ácido siálico se acumule en las células . [ cita necesaria ]
La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno está ubicado en un autosoma (el cromosoma 6 es un autosoma) y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada padre) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno. [ cita necesaria ]
Se puede hacer un diagnóstico de este trastorno midiendo la orina para buscar niveles elevados de ácido siálico libre. [7] Las pruebas prenatales también están disponibles para portadores conocidos de este trastorno. [ cita necesaria ]
No existe cura para la enfermedad de Salla. El tratamiento se limita a controlar los síntomas de este trastorno. Los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar los episodios de convulsiones . Los fisioterapeutas pueden ayudar a una persona afectada a desarrollar fuerza muscular y coordinación. [ cita necesaria ]
Las personas con enfermedad de Salla suelen sobrevivir hasta la edad adulta. [8]