La enfermedad infantil por almacenamiento de ácido siálico libre (ISSD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal . [1] La ISSD ocurre cuando el ácido siálico no puede ser transportado fuera de la membrana lisosomal y en su lugar se acumula en el tejido, lo que hace que el ácido siálico libre se excrete en la orina. Las mutaciones en el gen SLC17A5 (familia de transportadores de solutos 17 (transportador de aniones/azúcares), miembro 50) causan todas las formas de enfermedad por almacenamiento de ácido siálico. El gen SLC17A5 está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 6 entre las posiciones 14 y 15. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada sialina que se encuentra principalmente en las membranas de los lisosomas, compartimentos en la célula que digieren y reciclan materiales. [ cita requerida ]
La ISSD es la forma más grave de las enfermedades por almacenamiento de ácido siálico. [1]
La forma leve de la enfermedad, la enfermedad de Salla (también conocida como sialuria de tipo finlandés , OMIM#604369), se informó por primera vez como un trastorno de almacenamiento lisosomal en una familia del norte de Finlandia. Salla hace referencia a la zona donde residía la familia afectada.
Se puede realizar un diagnóstico midiendo muestras de tejido cultivado para detectar niveles elevados de ácido siálico libre. También se encuentran disponibles pruebas prenatales para portadores conocidos de este trastorno [ cita requerida ]