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Cromosoma 6

El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 6 abarca más de 172 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 5,5 y el 6% del ADN total de las células . Contiene el complejo mayor de histocompatibilidad , que contiene más de 100 genes relacionados con la respuesta inmune y desempeña un papel vital en el trasplante de órganos .

La evolución del centrómero humano 6.

El centrómero del cromosoma 6 ilustra un ejemplo interesante de evolución del centrómero. Se sabía [ se necesita más explicación ] que en un ancestro Catarrhini el centrómero del cromosoma 6 estaba situado cerca de la posición 26 Mb del cromosoma humano moderno. En Macaca mulatta , este antiguo centrómero desapareció y se reposicionó en una ubicación cromosómica diferente [ ¿relevante? ] . En el caso de los humanos, el antiguo centrómero desapareció y surgió una forma más reciente cerca de la posición moderna del centro humano (tamaño de 60 Mb). Estos casos se conocen como Nuevos Centromeros Evolutivos (ENC). Este fenómeno de ensamblaje del cromosoma 6 humano brinda a los investigadores la oportunidad de investigar el origen de las ENC en el cromosoma 6. [4]

genes

El antígeno leucocitario humano se encuentra en el cromosoma 6, a excepción del gen de la β2-microglobulina (que se encuentra en el cromosoma 15 ), y codifica , entre otras funciones, proteínas presentadoras de antígenos de la superficie celular .

Número de genes

En 2003, se anotaron manualmente las proteínas en la totalidad del cromosoma 6, lo que dio como resultado la identificación de 1.557 genes y 633 pseudogenes. [5]

Las siguientes son algunas de las estimaciones más recientes del recuento de genes. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. [6]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 6 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

brazo p

Los siguientes son algunos de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 6 humano:

brazo q

Los siguientes son algunos de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 6 humano:

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 6:

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 6 humano

Referencias

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  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Ciencia de la guirnalda. pag. 45.ISBN​ 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
  4. ^ Altemose, Nicolás; Logsdon, Glennis A.; Bzikadze, Andrey V.; Sidhwani, Pragya; Langley, Sasha A.; Caldas, Gina V.; Hoyt, Savannah J.; Uralsky, Lev; Ryabov, Fedor D.; Muestra, Colin J.; Sauria, Michael EG; Borchers, Mateo; Gershman, Ariel; Mijeenko, Alla; Shepelev, Valery A. (abril de 2022). "Mapas genómicos y epigenéticos completos de centrómeros humanos". Ciencia . 376 (6588): eabl4178. doi : 10.1126/ciencia.abl4178. ISSN  0036-8075. PMC 9233505 . PMID  35357911. 
  5. ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L, et al. (octubre de 2003). "La secuencia de ADN y análisis del cromosoma 6 humano". Naturaleza . 425 (6960): 805–11. Código Bib :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/naturaleza02055 . PMID  14574404.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos". Genoma Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID  20441615. 
  7. ^ "Estadísticas y descargas del cromosoma 6". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 18 de agosto de 2017 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  8. ^ "Cromosoma 6: resumen de cromosomas - Homo sapiens". Lanzamiento del conjunto 88 . 2017-03-29 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  9. ^ "Cromosoma 6 humano: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
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  12. ^ "Resultados de la búsqueda - 6 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ("genetipo pseudo" [Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
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  15. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (400 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-03-04. Consultado el 26 de abril de 2017.
  16. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (550 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2015-08-11. Consultado el 26 de abril de 2017.
  17. ^ Comité Internacional Permanente sobre Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (2013). Editores médicos y científicos de Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". 2012 Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE). págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  19. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
  20. ^ " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
  21. ^ Para conocer la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  22. ^ ab Estos valores (ISCN inicio/parada) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
  23. ^ gpos : región teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gnega : región teñida negativamente por las bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : región variable; tallo : tallo.
Notas

Otras lecturas

enlaces externos

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