El haplogrupo L2 es un haplogrupo de ADN mitocondrial (ADNmt) humano con una amplia distribución moderna, particularmente en África subecuatorial. Su subclade L2a es un grupo de ADNmt relativamente frecuente y ampliamente distribuido en el continente, así como entre los de las Américas .
L2 es un linaje común en África. Se cree que evolucionó hace entre 87.000 y 107.000 años [4] o aproximadamente 90.000 YBP. [1] Su edad y amplia distribución y diversidad en todo el continente hacen que su punto de origen exacto dentro de África sea difícil de rastrear con alguna confianza. [5] Varios haplotipos L2 observados en guineanos y otras poblaciones de África occidental compartían coincidencias genéticas con África oriental y África del norte . [6] Parece probable que el origen de L2b, L2c, L2d y L2e esté en África occidental o central. [5] La diversidad temprana de L2 se puede observar en todo el continente africano, pero como podemos ver en la sección Subclados a continuación, la mayor diversidad se encuentra en África occidental . La mayoría de los subclados se limitan en gran medida a África occidental y centro-occidental. [7]
Según un estudio de 2015, "los resultados muestran que los linajes en el sur de África se agrupan con los linajes de África occidental y central en una escala de tiempo reciente, mientras que los linajes orientales parecen ser sustancialmente más antiguos. Tres momentos de expansión desde una fuente de África central están asociados a L2: una migración hace 70-50 ka hacia África oriental o meridional, movimientos postglaciales hace 15-10 ka hacia África oriental; y la expansión bantú hacia el sur en los últimos 5 ka. Los análisis complementarios de población y filogeografía de L0a no indican evidencia sólida de flujo genético de ADNmt entre las poblaciones orientales y meridionales durante el movimiento posterior, lo que sugiere una baja mezcla entre las poblaciones de África oriental y los migrantes bantúes. Esto implica que, al menos en las primeras etapas, la expansión bantú fue principalmente una difusión demica con poca incorporación de poblaciones locales". [8]
El haplogrupo L2 es el más común en África y se ha observado en todo el continente. Se encuentra en aproximadamente un tercio de los africanos y sus descendientes recientes.
La frecuencia más alta se da entre los pigmeos mbuti (64%). [9] También hay una fuerte presencia en las poblaciones de África occidental en Senegal (43-54%). [6] También es importante en las poblaciones no bantúes de África oriental (44%), [10] en Sudán y Mozambique .
Es particularmente abundante en Chad y Kanembou (38% de la muestra), pero también es relativamente frecuente entre los árabes nómadas (33%) [11] [5] y los Akan (~33%) [12].
L2 tiene cinco subhaplogrupos principales: L2a, L2b, L2c, L2d y L2e. De estos linajes, el subclado más común es L2a, que se encuentra en África, el Levante y las Américas . [13]
Se ha observado el haplogrupo L2 entre especímenes del cementerio de la isla de Kulubnarti , Sudán , que datan del período cristiano temprano (550-800 d. C.). [14]
L2a está muy extendido en África y es el haplogrupo más común y ampliamente distribuido en el África subsahariana. También es algo frecuente (19 %) en las Américas entre los descendientes del continente de AfroEurAsia, utilizando la teoría o modelo de origen africano (Salas et al., 2002). L2a tiene una posible fecha de origen de aproximadamente 48 000 años antes del presente. [1]
Es particularmente abundante en Chad (38% de la muestra; 33% L2 indiferenciada entre los árabes de Chad , [15] ), y en poblaciones no bantúes de África Oriental ( Kenia , Uganda y Tanzania ) en un 38%. [10] Alrededor del 33% en Mozambique [16] y el 32% en Ghana . [12]
Este subclado se caracteriza por mutaciones en 2789, 7175, 7274, 7771, 11914, 13803, 14566 y 16294. Representa el 52% del total de L2 y es el único subclado de L2 que está ampliamente distribuido en toda África. [17]
La amplia distribución de L2a y su diversidad dificultan la identificación de un origen geográfico. El principal enigma es el haplogrupo L2a, casi omnipresente, que puede haberse extendido hacia el este y el oeste a lo largo del Corredor del Sudeste de África después del Último Máximo Glacial , o los orígenes de estas expansiones pueden encontrarse antes, en los comienzos de la Edad de Piedra Tardía, hace unos 40.000 años. [5] [17]
En África Oriental, L2a se encontró en un 15% en el valle del Nilo – Nubia , un 5% de los egipcios , un 14% de los hablantes de cushita , un 15% de los semíticos amhara , un 10% de los gurage , un 6% de los tigray - tigrinya , un 13% de los etíopes y 5% de los yemeníes . [16]
El haplogrupo L2a también aparece en el norte de África , con la frecuencia más alta (20%) entre los tuareg y los fulani (14%). También se encuentra entre algunos árabes argelinos , con un 10% entre los árabes marroquíes , algunos bereberes marroquíes y bereberes tunecinos . [18] [19]
En pacientes a quienes se les administra el medicamento estavudina para tratar el VIH , el haplogrupo L2a se asocia con una menor probabilidad de neuropatía periférica como efecto secundario. [20]
L2a se puede dividir en L2a1, que alberga la transición en 16309 (Salas et al. 2002). [21]
Este subclado se observa con frecuencias variables en África occidental entre los malinke , wolof y otros; entre los norteafricanos ; en el Sahel entre los hausa , fulbe y otros; en África central entre los bamileke , tikar , fali y otros; en Sudáfrica entre la familia khoisan , incluidos los hablantes khwe y bantú ; y en África oriental entre los kikuyu de Kenia . [21]
Todos los clados L2 presentes en Etiopía se derivan principalmente de los dos subclados, L2a1 y L2b. L2a1 se define por mutaciones en 12693, 15784 y 16309. La mayoría de las secuencias L2a1 etíopes comparten mutaciones en los nps 16189 y 16309. Sin embargo, mientras que la mayoría (26 de 33) afroamericanos comparten secuencias completas del haplogrupo L2a, podrían dividirse en cuatro subclados por sustituciones en los nps L2a1e-3495, L2a1a-3918, L2a1f-5581 y L2a1i-15229. Ninguna de esas secuencias se observó en las muestras L2a1 etíopes de 16309. (Salas 2002) et al. [21]
El haplogrupo L2a1 también se ha observado entre los Mahra (4,6%). [22]
El haplogrupo L2a1 se ha encontrado en fósiles antiguos asociados con la cultura neolítica precerámica en Tell Halula , Siria . [23] Un espécimen excavado en el sitio neolítico pastoral de sabana de Luxmanda en Tanzania también contenía el clado L2a1. El análisis de agrupamiento por mezcla indicó además que el individuo tenía una ascendencia significativa del antiguo Levante, lo que confirma los lazos ancestrales entre los creadores del Neolítico pastoral de sabana y el Neolítico precerámico. [24]
El subclade L2a1a se define por las sustituciones en 3918, 5285, 15244 y 15629. Hay dos grupos L2a que están bien representados en los africanos del sudeste, L2a1a y L2a1b, ambos definidos por transiciones en posiciones HVS-I bastante estables. Ambos parecen tener un origen en África occidental o en África noroccidental (como lo indica la distribución de tipos coincidentes o vecinos), y haber experimentado una expansión dramática ya sea en el sudeste de África o en una población ancestral de los africanos del sudeste actuales.
Los estallidos estelares muy recientes en los subclados L2a1a y L2a2 sugieren una firma para las expansiones bantú, como también propusieron Pereira et al. (2001).
L2a1a se define por una mutación en 16286. El candidato fundador L2a1a data de hace 2700 (SE 1200) años. (Pereira et al. 2001). Sin embargo, L2a1a, tal como se define por una sustitución en (np 16286) (Salas et al. 2002), ahora está respaldada por un marcador de región codificante (np 3918) (fig. 2A) y se encontró en cuatro de los seis linajes L2a1 yemeníes . L2a1a se presenta en su frecuencia más alta en el sudeste de África (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). Tanto el haplotipo fundador frecuente como los linajes derivados (con la mutación 16092) encontrados entre los yemeníes tienen coincidencias exactas dentro de las secuencias de Mozambique (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). La L2a1a también se presenta con una frecuencia menor en el noroeste de África, entre los Maure y los Bambara de Mali y Mauritania . [25] (Rando et al. 1998; Maca-Meyer et al. 2003)
L2a1a está presente en la población de los Estados Unidos. [13]
La L2a1a1 se define por los marcadores 6152C, 15391T y 16368C. Se ha encontrado en los Estados Unidos [13] , así como en Brasil, [26] Libia, Sierra Leona, Angola, [27] Zambia [28] y otros países.
L2a1b se define por las sustituciones en 16189 y 10143. 16192 también es común en L2a1b y L2a1c; aparece en el norte de África en Egipto , también aparece en el sudeste de África y, por lo tanto, también puede ser un marcador de la expansión bantú . [5] La variante sudafricana se atribuye principalmente a que L2a1b1 es una rama de L2a1b, se encuentra en Sudáfrica , Mozambique , Kenia y Kuwait . [13]
L2a1c a menudo comparte la mutación 16189 con L2a1b, pero tiene sus propios marcadores en 3010 y 6663. 16192 también es común en L2a1b y L2a1c; aparece tanto en el sudeste de África como en el este de África. [29] Esto sugiere cierta diversificación de este clado in situ.
Las posiciones T16209C C16301T C16354T encima de L2a1 definen un pequeño subclado, denominado L2a1c por Kivisild et al. (2004, Figura 3) (véase también la Figura 6 en Salas et al. 2002), que aparece principalmente en África Oriental (por ejemplo, Sudán , Nubia , Etiopía ), entre Turkana y África Occidental (por ejemplo, Kanuri ).
En la cuenca del Chad se identificaron cuatro tipos diferentes de L2a1c, uno o dos pasos mutacionales de los tipos de África oriental y occidental. (Kivisild et al.) 2004. [29] (cita en la página 9 o 443) [11] [30]
Se ha demostrado que L2a1c está presente en Chad , Gabón , España y Estados Unidos. [13]
L2a1c1 tiene un origen norteafricano. [30] Está definido por los marcadores 198, 930, 3308, 8604, 16086. Se observa en tunecinos, marroquíes, egipcios, nubios y yemeníes. Hay ramas de L2a1c1 en Nigeria , Senegal y Zambia . [31]
Haplogrupo L2a1c2
L2a1c2 es una rama de L2a1c1. Originaria del norte de África, se observa principalmente en judíos del norte de África y otros norteafricanos. También hay ramas presentes en América Latina y África occidental, debido a la mezcla con el norte de África.
La L2a1d se define por las mutaciones T5196C, T9530C, T11386C, A12612G y C13934T. Se ha encontrado en los Emiratos Árabes Unidos [32] y Kuwait. También se ha encontrado en Benín [13] .
L2a1d1 es una rama de África oriental [8] que se ha identificado en poblaciones de Somalia [33] y Sudán. [34] L2a1d1 también se ha encontrado en Etiopía y Egipto . [13]
L2a1d2 está asociado con el África subsahariana, incluido el sur de África ( Mozambique , [35] los pueblos Mbunda y Bemba en Zambia , [36] los pueblos Khoisan, incluido Tshwa San [37] ).
La L2a1e se define por las mutaciones C3495A, G8790A y G12630A. Se ha encontrado en Brasil , Granada y entre afroamericanos. [13]
Se ha encontrado L2a1e1 en América , en Brasil . [38] También se encuentra en Nigeria , en poblaciones caribeñas de ascendencia de África occidental ( Jamaica , Dominica y Barbados ) y entre los afroamericanos.
L2a1f se observa en los descendientes de Bakongo que viven en los Estados Unidos y la República Dominicana, en el pueblo Khosian en Sudáfrica, Omán, [39] Zambia y Madagascar; también se ha encontrado en Burkina Faso y Omán , así como en las Américas .
La L2a1g se define por las mutaciones A8014G, C14281T, T16131C, C16225T y C16234T. Se observa en el sur de África entre hablantes de bantú, [2] incluso en Zambia , Madagascar y Sudáfrica .
Se ha demostrado que L2a1h está presente en Israel y Kenia . [13]
L2a1k se define por los marcadores G6722A y T12903C. Descrito como específico de Europa, anteriormente se lo denominaba subclado L2a1a y se ha detectado en checos , eslovacos , croatas , serbios y búlgaros . [40] [41]
La mutación L2a1l se define por la mutación C534T. Aparece en Argelia , Sierra Leona (entre los mende ) y Gambia (entre los wolof ) y estuvo presente en la antigua España. [42]
L2a1l1 se observa entre los pueblos Nuna [43] y Mossi [44] de Burkina Faso .
L2a1l2 está presente en personas de varias partes de África occidental, el norte de África y Europa occidental, incluidos los mandinga de Guinea-Bissau , los fula de Gambia y los pana de Burkina Faso . [42]
El haplotipo L2a1l2a se reconoce como un haplogrupo " específico de los asquenazíes ", que se observa entre los judíos asquenazíes con ascendencia en Europa central y oriental. También se ha detectado en pequeñas cantidades en poblaciones polacas aparentemente no judías, donde se presume que proviene de una mezcla asquenazí. [45] Sin embargo, este haplotipo constituye solo una proporción muy pequeña de los linajes mitocondriales asquenazíes; varios estudios (incluido el de Behar) han estimado su incidencia entre el 1,4 y el 1,6 %.
La L2a1l3 se define por las mutaciones G14905A y T16357C. Se encuentra en la población yoruba de Nigeria y Argelia .
La mutación L2a1m se define por la mutación A13884G. Se ha encontrado en Burkina Faso [46] y Haití, así como en Omán , Yemen , Arabia Saudita e Israel . [13]
Se ha encontrado L2a1m1 entre afroamericanos y dominicanos .
Se ha encontrado L2a1m1a entre afroamericanos y en San Vicente y las Granadinas .
La L2a1n se observa entre el pueblo yoruba de Nigeria y el pueblo mossi de Burkina Faso y también se ha detectado en Camerún y Portugal en la Península Ibérica . [13]
La mutación L2a1o se define por la mutación T12438C y se ha detectado en Siria y Burkina Faso . [46]
La L2a1p se define por las mutaciones A9410G, T13818C y C15626T. Se encuentra en Nigeria , en la gente de Kassena en Burkina Faso y en los judíos marroquíes . También está presente en los Estados Unidos de América . [13]
L2a2 es característico de los pigmeos Mbuti . [9]
L2b'c probablemente evolucionó hace unos 62.000 años. [1]
Este subclado se encuentra predominantemente en África Occidental , pero se extiende por toda África. [47] Las ramas de L2b también incluyen L2b1a1 que se encuentra en Liguria ( Italia) y L2b3 que se encuentra en Galicia (España) . [13]
L2c es más frecuente en África occidental y puede haber surgido allí. [17] Especialmente presente en Senegal con un 39%, Cabo Verde con un 16% y Guinea-Bissau con un 16%. [6] También se sabe que se han encontrado ramas de L2c en Europa en áreas como la Península Ibérica en Andalucía (España) , Cataluña ( España) y también en el noroeste de Europa continental en los Países Bajos . [13]
La L2d es más frecuente en África occidental, donde puede haber surgido. [17] También se encuentra en Yemen, Mozambique y Sudán. [16]
La L2e (antigua L2d2) es típica en África occidental . [5] También se encuentra en Túnez , [48] y entre los mandinga de Guinea-Bissau y los afroamericanos. [47]
Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo L2 se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [3] y en investigaciones publicadas posteriormente.
