El haplogrupo A es un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano , que incluye todos los cromosomas Y humanos vivos. Los portadores de los subclados existentes del haplogrupo A se encuentran casi exclusivamente en África (o entre la diáspora africana ), en contraste con el haplogrupo BT , cuyos portadores participaron en la migración fuera de África de los primeros humanos modernos . Las ramas conocidas del haplogrupo A son A00 , A0 , A1a y A1b1 ; estas ramas solo están relacionadas muy lejanamente y no están más estrechamente relacionadas entre sí que con el haplogrupo BT.
Origen
Árbol que muestra la relación entre las ramas del haplogrupo A y el haplogrupo BTDistribución de frecuencia espacial proyectada del haplogrupo A en África.
Aunque existen desafíos terminológicos para definirlo como un haplogrupo, el haplogrupo A ha llegado a significar "el haplogrupo fundacional" (es decir, de las poblaciones humanas contemporáneas ); no se define por ninguna mutación, sino que se refiere a cualquier haplogrupo que no descienda del haplogrupo BT ; en otras palabras, se define por la ausencia de la mutación definitoria de ese grupo (M91). Según esta definición, el haplogrupo A incluye todas las mutaciones que tuvieron lugar entre el ancestro común más reciente del cromosoma Y (estimado en unos 270 kya ) y la mutación que define al haplogrupo BT (estimada en unos 140-150 kya), [8] incluyendo cualquier subclado existente que aún no se haya descubierto.
Se han encontrado portadores del haplogrupo A (es decir, ausencia de la mutación definitoria del haplogrupo BT) en las áreas habitadas por cazadores-recolectores del sur de África, especialmente entre el pueblo San . Además, los linajes L0 de ADN mitocondrial más basales también están restringidos en gran medida a los San. Sin embargo, los linajes A del sur de África son subclados de linajes A encontrados en otras partes de África, lo que sugiere que los subhaplogrupos A llegaron al sur de África desde otros lugares. [9]
Los dos linajes más basales del haplogrupo A, A0 y A1 (antes del anuncio del descubrimiento del haplogrupo A00 en 2013), se han detectado en África occidental, África noroccidental y África central. Cruciani et al. (2011) sugieren que estos linajes pueden haber surgido en algún lugar entre África central y noroccidental. [10]
Scozzari et al. (2012) también apoyaron "la hipótesis de un origen en el cuadrante noroccidental del continente africano para el haplogrupo A1b [ es decir, A0 ]". [11]
El haplogrupo A1b1b2 se ha encontrado entre fósiles antiguos excavados en la bahía de Balito en KwaZulu-Natal , Sudáfrica , que han sido datados alrededor de 2149-1831 BP (2/2; 100%). [12]
Distribución
Por definición del haplogrupo A como "no BT ", está casi completamente restringido a África , aunque se ha informado de un puñado muy pequeño de portadores en Europa y Asia occidental .
El clado alcanza sus frecuencias modernas más altas en las poblaciones de cazadores-recolectores bosquimanos del sur de África , seguido de cerca por muchos grupos nilóticos en África oriental . Sin embargo, los subclados más antiguos del haplogrupo A se encuentran exclusivamente en África central y noroccidental , donde se cree que se originó (y por extensión el ancestro patrilineal de los humanos modernos). Las estimaciones de su profundidad temporal han variado mucho, ya sea cerca de 190 kya o cerca de 140 kya en estudios separados de 2013, [10] [13] y con la inclusión del haplogrupo "A00" previamente desconocido hasta aproximadamente 270 kya en estudios de 2015. [14] [15]
El clado también se ha observado en frecuencias notables en ciertas poblaciones de Etiopía , así como en algunos grupos pigmeos de África central y, con menos frecuencia, en hablantes de Níger-Congo , que pertenecen en gran medida al clado E1b1a . Se cree que el haplogrupo E en general se originó en el noreste de África, [16] y luego se introdujo en África occidental desde donde se extendió hace unos 5000 años a África central, meridional y sudoriental con la expansión bantú . [17] [18] Según Wood et al. (2005) y Rosa et al. (2007), estos movimientos de población relativamente recientes desde África occidental cambiaron la diversidad cromosómica Y preexistente de la población en África central, meridional y sudoriental, reemplazando los haplogrupos anteriores en estas áreas con los linajes E1b1a ahora dominantes. Sin embargo, hoy en día se pueden observar rastros de habitantes ancestrales en estas regiones a través de la presencia de los haplogrupos de ADN Y A-M91 y B-M60 que son comunes en ciertas poblaciones relictas, como los pigmeos Mbuti y los khoisan . [19] [20] [21]
En una muestra compuesta de 3551 hombres africanos, el haplogrupo A tuvo una frecuencia del 5,4%. [29] Las frecuencias más altas del haplogrupo A se han informado entre los khoisan del sur de África, los beta-israelíes y los nilo-saharianos de Sudán.
En el norte de África, el haplogrupo A está prácticamente ausente. Su subclado A1 se ha observado en frecuencias mínimas entre los marroquíes.
Alto Nilo
El haplogrupo A3b2-M13 es común entre los sudaneses del sur (53 %), [22] especialmente entre los sudaneses dinka (61,5 %). [30] El haplogrupo A3b2-M13 también se ha observado en otra muestra de una población de Sudán del Sur con una frecuencia del 45 % (18/40), incluido 1/40 A3b2a-M171. [23]
Más abajo, alrededor del valle del Nilo, también se ha observado el subclado A3b2 en frecuencias muy bajas en una muestra de varones egipcios (3%).
África occidental
Ocho individuos machos de Guinea Bissau , dos individuos machos de Níger , un individuo macho de Mali y un individuo macho de Cabo Verde eran portadores del haplogrupo A1a. [31]
África central
El haplogrupo A3b2-M13 se ha observado en poblaciones del norte de Camerún (2/9 = 22 % tupuri , [20] 4/28 = 14 % mandara, [20] 2/17 = 12 % fulbe [24] ) y el este de la República Democrática del Congo (2/9 = 22 % alur , [20] 1/18 = 6 % hema , [20] 1/47 = 2 % mbuti [20] ).
Sin realizar pruebas para ningún subclado, se ha observado ADN-Y del haplogrupo A en muestras de varias poblaciones de Gabón , incluido el 9% (3/33) de una muestra de Baka , el 3% (1/36) de una muestra de Ndumu, el 2% (1/46) de una muestra de Duma , el 2% (1/57) de una muestra de Nzebi y el 2% (1/60) de una muestra de Tsogo . [18]
África Oriental
Grandes lagos africanos
Bantus en Kenia (14%, Luis et al. 2004) e Iraqw en Tanzania (3/43 = 7,0% (Luis et al. 2004) a 1/6 = 17% (Knight et al. 2003)).
Cuerno de África
El haplogrupo A se encuentra en frecuencias bajas a moderadas en el Cuerno de África. El clado se observa en frecuencias más altas entre el 41% de una muestra de Beta Israel , ocurriendo entre el 41% de una muestra de esta población (Cruciani et al. 2002). En otras partes de la región, el haplogrupo A se ha reportado en el 14,6% (7/48) de una muestra Amhara , [28] el 10,3% (8/78) de una muestra Oromo , [28] y el 13,6% (12/88) de otra muestra de Etiopía. [23]
En Asia, el haplogrupo A se ha observado en frecuencias bajas en Asia Menor y Oriente Medio entre los turcos del Egeo, los palestinos, los jordanos y los yemeníes. [32]
Europa
A3a2 (A-M13; anteriormente A3b2), se ha observado en frecuencias muy bajas en algunas islas mediterráneas. Sin realizar pruebas para ningún subclado, se ha encontrado el haplogrupo A en una muestra de griegos de Mitilini en la isla egea de Lesbos [32] y en muestras de portugueses del sur de Portugal, el centro de Portugal y Madeira . [33] Los autores de un estudio han informado haber encontrado lo que parece ser el haplogrupo A en el 3,1% (2/65) de una muestra de chipriotas , [34] aunque no han excluido definitivamente la posibilidad de que cualquiera de estos individuos pueda pertenecer a un subclado raro del haplogrupo BT , incluido el haplogrupo CT .
Subclados
A00 (A00-AF6)
Méndez et al. (2013) anunciaron el descubrimiento de un haplogrupo previamente desconocido, para el cual propusieron el designador "A00". [35] "La genotipificación de una muestra de ADN que se envió a una instalación comercial de pruebas genéticas demostró que el cromosoma Y de este individuo afroamericano portaba el estado ancestral de todos los SNP del cromosoma Y conocidos. Para caracterizar aún más este linaje, al que llamamos A00, [36] para la nomenclatura propuesta)"; "Hemos renombrado la rama basal en Cruciani et al. [2011] como A0 (anteriormente A1b) y nos referimos al linaje informado actualmente como A00. Para las ramas profundas descubiertas en el futuro, sugerimos continuar con la nomenclatura A000, y así sucesivamente". Tiene una edad estimada de alrededor de 275 kya, [14] [15] por lo que es aproximadamente contemporáneo con la apariencia conocida de los primeros humanos anatómicamente modernos conocidos , como Jebel Irhoud . [37]
A00 también se conoce como "cromosoma Y de Perry" (o simplemente "Y de Perry"). Este haplogrupo, hasta entonces desconocido, se descubrió en 2012 en el cromosoma Y de un hombre afroamericano que había enviado su ADN para un análisis genealógico comercial. [38] El descubrimiento posterior de otros varones pertenecientes a A00 condujo a la reclasificación del cromosoma Y de Perry como A00a (A-L1149).
Los investigadores descubrieron más tarde que A00 estaba en posesión de 11 hombres Mbo del oeste de Camerún (Bantú) (de una muestra de 174 (6,32%). [39] Investigaciones posteriores sugirieron que la tasa general de A00 era incluso mayor entre los Mbo, es decir, que el 9,3% (8 de 86) se encontraron más tarde dentro de A00b (A-A4987).
Investigaciones posteriores realizadas en 2015 indican que la población moderna con la mayor concentración de A00 es la bangwa [fr] (o nweh), un grupo de habla yemba de Camerún (bantú de Grassfields): 27 de 67 muestras (40,3 %) dieron positivo para A00a (L1149). Un individuo bangwa no encajaba ni en A00a ni en A00b. [40]
Los genetistas secuenciaron datos de ADN de todo el genoma de cuatro personas enterradas en el sitio de Shum Laka en Camerún hace entre 8000 y 3000 años, que eran genéticamente muy similares a los pigmeos Mbuti . Un individuo era portador del haplogrupo A00 del cromosoma Y, profundamente divergente. [41]
A0 (A-V148)
Los nombres de haplogrupo "A-V148" y "A-CTS2809/L991" se refieren exactamente al mismo haplogrupo.
El subclade A1a (M31) se ha encontrado en aproximadamente el 2,8% (8/282) de un grupo de siete muestras de varios grupos étnicos en Guinea-Bissau , especialmente entre los Papel-Manjaco-Mancanha (5/64 = 7,8%). [19] En un estudio anterior publicado en 2003, Gonçalves et al. informaron haber encontrado A1a-M31 en el 5,1% (14/276) de una muestra de Guinea-Bissau y en el 0,5% (1/201) de un par de muestras de Cabo Verde . [42] Los autores de otro estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A1a-M31 en el 5% (2/39) de una muestra de mandinka de Senegambia y en el 2% (1/55) de una muestra de dogon de Mali . [20] El haplogrupo A1a-M31 también se ha encontrado en el 3% (2/64) de una muestra de bereberes de Marruecos [24] y en el 2,3% (1/44) de una muestra de afiliación étnica no especificada de Mali . [23]
En 2007, siete hombres de Yorkshire , Inglaterra, que compartían el apellido inusual Revis, fueron identificados como pertenecientes al subclado A1a (M31). Se descubrió que estos hombres tenían un ancestro común de línea masculina del siglo XVIII, pero no se conocía información previa sobre ascendencia africana. [29]
En 2023, Lacrosse, WI, 1 masculino, A1a-M31, Moses, Ramon. [43]
A1b1a1a (A-M6)
El subclado A1b1a1a (M6; anteriormente A2 y A1b1a1a-M6) se encuentra típicamente entre los pueblos Khoisan. Los autores de un estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A-M6(xA-P28) en el 28% (8/29) de una muestra de Tsumkwe San y el 16% (5/32) de una muestra de !Kung /Sekele, y el haplogrupo A2b-P28 en el 17% (5/29) de una muestra de Tsumkwe San, el 9% (3/32) de una muestra de !Kung /Sekele, el 9% (1/11) de una muestra de Nama y el 6% (1/18) de una muestra de Dama . [20] Los autores de otro estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A2 en el 15,4% (6/39) de una muestra de varones khoisan, incluidos 5/39 A2-M6/M14/M23/M29/M49/M71/M135/M141(xA2a-M114) y 1/39 A2a-M114. [23]
A1b1b (A-M32)
El clado A1b1b (M32; anteriormente A3) contiene las ramas más pobladas del haplogrupo A y se encuentra principalmente en África Oriental y Meridional .
A1b1b1 (A-M28)
El subclade (considerado apropiadamente como un haplogrupo distinto) A1b1b1 (M28; anteriormente A3a) solo se ha observado raramente en el Cuerno de África . En el 5% (1/20) de una muestra mixta de hablantes de lenguas semíticas del sur de Etiopía, [20] 1,1% (1/88) de una muestra de etíopes, [23] y 0,5% (1/201) en somalíes . [16] También se ha observado en el este, centro y sur de Arabia. Los resultados actuales, según FTDNA, sugieren que algunas ramas como A-V1127 se originaron en Arabia. Además, como sugieren los expertos como se ve en TMRCA en el árbol Yfull, este haplogrupo debe haber atravesado un período de cuello de botella cuando las personas que representan este haplogrupo sufrieron algún tipo de extinción y disminuyeron drásticamente en número. Es de destacar que los hablantes no semíticos no tienen este haplogrupo ni los koi-san ni los nilots ni los cusitas.
A1b1b2a (A-M51)
El subclado A1b1b2a (M51; anteriormente A3b1) se presenta con mayor frecuencia entre los pueblos Khoisan (6/11 = 55% Nama , [20] 11/39 = 28% Khoisan, [23] 7/32 = 22% !Kung /Sekele, [20] 6/29 = 21% Tsumkwe San, [20] 1/18 = 6% Dama [20] ). Sin embargo, también se ha encontrado con menor frecuencia entre los pueblos Bantú del sur de África , incluyendo 2/28 = 7% Sotho-Tswana , [20] 3/53 = 6% Africanos del Sur no Khoisan, [23] 4/80 = 5% Xhosa , [20] y 1/29 = 3% Zulu . [20]
A1b1b2b (A-M13)
El subclado A1b1b2b (M13; anteriormente A3b2) se distribuye principalmente entre las poblaciones nilóticas del este de África y el norte de Camerún. Es diferente de los subclados A que se encuentran en las muestras de Khoisan y solo está remotamente relacionado con ellos (en realidad, es solo uno de los muchos subclados dentro del haplogrupo A). Este hallazgo sugiere una divergencia antigua.
En Etiopía , un estudio informó haber encontrado el haplogrupo A-M13 en el 14,6% (7/48) de una muestra de amhara y en el 10,3% (8/78) de una muestra de oromo . [28] Otro estudio informó haber encontrado el haplogrupo A3b2b-M118 en el 6,8% (6/88) y el haplogrupo A3b2*-M13(xA3b2a-M171, A3b2b-M118) en el 5,7% (5/88) de una muestra mixta de etíopes, lo que suma un total de 12,5% (11/88) de A3b2-M13. [23]
El haplogrupo A-M13 también se ha observado ocasionalmente fuera de África central y oriental, como en la región del Egeo de Turquía (2/30 = 6,7% [45] ), judíos yemeníes (1/20 = 5% [25] ), Egipto (4/147 = 2,7%, [27] 3/92 = 3,3% [20] ), árabes palestinos (2/143 = 1,4% [46] ), Cerdeña (1/77 = 1,3%, [47] 1/22 = 4,5% [23] ), la capital de Jordania , Ammán (1/101 = 1% [48] ) y Omán (1/121 = 0,8% [27] ).
El haplogrupo A-M13 se ha encontrado entre tres fósiles del período Neolítico excavados en el yacimiento de Kadruka en Sudán. [49]
Distribución de frecuencias geográficas del haplogrupo A3-M13.
El haplogrupo A-M13 también se encontró en una víctima masculina de la erupción del Vesubio en Pompeya. [50]
Filogenética
Historia filogenética
Antes de 2002, existían en la literatura académica al menos siete sistemas de denominación para el árbol filogenético del cromosoma Y, lo que generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC, por sus siglas en inglés). Publicaron un documento conjunto que creó un único árbol nuevo que todos acordaron utilizar. Más tarde, un grupo de científicos ciudadanos interesados en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur que apuntaba a ser, sobre todo, oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto del emblemático Árbol YCC de 2002. Esto permite que un investigador que revise la literatura publicada más antigua pueda moverse rápidamente entre nomenclaturas.
El árbol genealógico revisado del cromosoma Y por Cruciani et al. 2011 comparado con el árbol genealógico de Karafet et al. 2008. (El "A1a-T" que se muestra aquí ahora se conoce como A1 y el "A2-T" ahora se conoce como A1b).
La secuenciación inicial del cromosoma Y humano había sugerido que la primera división en el árbol genealógico del cromosoma Y ocurrió con las mutaciones que separaron al haplogrupo BT del Adán del cromosoma Y y, en términos más generales, del haplogrupo A. [51] Posteriormente, también se conocieron muchas divisiones intermedias entre el Adán del cromosoma Y y el BT.
Un cambio importante en la comprensión del árbol del ADN-Y se produjo con la publicación de (Cruciani 2011). Si bien el marcador SNP M91 se había considerado clave para identificar el haplogrupo BT, se descubrió que la región que rodea a M91 era un punto crítico de mutación, que es propenso a retromutaciones recurrentes. Además, el tramo 8T del haplogrupo A representaba el estado ancestral de M91, y el 9T del haplogrupo BT un estado derivado, que surgió después de la inserción de 1T. Esto explicaba por qué los subclados A1b y A1a, las ramas más profundas del haplogrupo A, poseían ambos el tramo 8T. De manera similar, el marcador P97, que también se utilizó para identificar el haplogrupo A, poseía el estado ancestral en el haplogrupo A, pero un estado derivado en el haplogrupo BT. [10] En última instancia, la tendencia de M91 a mutar hacia atrás y (por lo tanto) su falta de confiabilidad, llevaron a que M91 fuera descartado como un SNP definitorio por ISOGG en 2016. [52] Por el contrario, P97 se ha mantenido como un marcador definitorio del haplogrupo BT.
Los siguientes equipos de investigación por sus publicaciones estuvieron representados en la creación del Árbol YCC.
α Jobling y Tyler-Smith 2000 y Kaladjieva 2001
β Bajo la colina 2000
Martillo gamma 2001
El Karafet 2001
ε Semino 2000
El 19 de diciembre de 1999
Por Capelli 2001
Árboles filogenéticos
El árbol filogenético anterior se basa en ISOGG , [17] YCC , [53] y en investigaciones publicadas posteriormente.
^ equivalente a una estimación de la edad del Y-MRCA humano (ver allí); incluido el linaje A00, Karmin et al. (2015) y Trombetta et al. (2015) estiman edades de 254.000 y 291.000 años antes del presente, respectivamente.
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^ "Árbol A00 Y".
^
Según Cruciani et al. 2011, la mayoría de los linajes basales se han detectado en África occidental , noroccidental y central , lo que sugiere la plausibilidad de que el Y-MRCA viva en la región general de África central y norte". En una muestra de 2204 cromosomas Y africanos, 8 cromosomas pertenecían a El haplogrupo A1b o A1a. El haplogrupo A1a se identificó en dos bereberes marroquíes, un fulbe y un tuareg de Níger. El haplogrupo A1b se identificó en tres pigmeos bakola del sur de Camerún y un bereber argelino. Cruciani, Fulvio; Trombetta, Beniamino; Massaia, Andrea; Destro-Bisol, Giovanni; Sellitto, Daniele; Scozzari, Rosaria (2011). "Una raíz revisada para el árbol filogenético del cromosoma Y humano: el origen de la diversidad patrilineal en África". The American Journal of Human Genetics . 88 (6 ): 814–8. doi :10.1016/j.ajhg.2011.05.002. PMC 3113241. PMID 21601174 . Scozzari et al. (2012) coincidieron en que el surgimiento del haplogrupo A1b podría haber tenido lugar en "el cuadrante noroccidental del continente africano": "la hipótesis de un origen en el cuadrante noroccidental del continente africano para el haplogrupo A1b, y junto con los hallazgos recientes de linajes Y antiguos en el centro-oeste de África, proporcionan nueva evidencia sobre el origen geográfico de la diversidad humana del cromosoma Y". Scozzari R; Massaia A; D'Atanasio E; Myres NM; Perego UA; et al. (2012). Caramelli, David (ed.). "Molecular Dissection of the Basal Clades in the Human Y Chromosome Phylogenetic Tree". PLOS ONE . 7 (11): e49170. Bibcode :2012PLoSO...749170S. doi : 10.1371/journal.pone.0049170 . Número de modelo : PMID 23145109 .
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En un primer momento, a través de Méndez et al. (2013), esto se anunció como "extremadamente antiguo" (intervalo de confianza del 95% 237–581 kya para la edad del Y-MRCA incluyendo el linaje de este haplogrupo postulado).
^ Albert Perry, un esclavo nacido en los Estados Unidos entre 1819 y 1827 aproximadamente, vivió en el condado de York , Carolina del Sur . Véase el cuadro del haplogrupo A de FamilyTreeDNA
^ Méndez et al. (2013), p. 455. Cita: "Tras realizar una búsqueda en una gran base de datos panafricana compuesta por 5.648 muestras de diez países [...] identificamos 11 cromosomas Y que eran invariantes e idénticos al cromosoma A00 en cinco de los seis Y-STR (2 de los 11 cromosomas portaban DYS19-16, mientras que los otros portaban DYS19-15). Estos 11 cromosomas se encontraron en una muestra de 174 (~6,3%) individuos Mbo del oeste de Camerún (Figura 2). Siete de estos cromosomas Mbo estaban disponibles para realizar más pruebas, y se encontró que los genotipos eran idénticos en 37 de los 39 SNP que se sabe que derivan del cromosoma A00 (es decir, dos de estos SNP genotipados eran ancestrales en las muestras Mbo)".
^ ¿ Cuáles de los pueblos de Camerún tienen miembros del haplogrupo A00? // Actualización de experiment.com de la investigación financiada (Schrack/Fomine Forka) disponible en línea [¿ fuente autopublicada? ] Citas: Ahora podemos ver claramente que con un 40% de A00, los Bangwa representan el epicentro de A00 en esta región, y muy posiblemente en el mundo. Como compartí en la última nota de laboratorio, encontramos que hasta ahora hay dos subgrupos principales de A00, definidos por diferentes mutaciones de Y-SNP, que, naturalmente, se dividen a lo largo de líneas étnicas: A00a entre los Bangwa y A00b entre los Mbo. También encontramos la única muestra de Bangwa que no pertenecía a ninguno de los subgrupos".
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