Elizabeth Helen Blackburn , AC FRS FAA FRSN [2] (nacida el 26 de noviembre de 1948) es una premio Nobel australiana-estadounidense que fue presidenta del Instituto Salk de Estudios Biológicos . [3] En 1984, Blackburn co-descubrió la telomerasa , la enzima que repone los telómeros, con Carol W. Greider . Por este trabajo recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2009 , compartiéndolo con Carol W. Greider y Jack W. Szostak , convirtiéndose en la primera mujer australiana en ganar el Nobel.
También trabajó en ética médica y fue despedida polémicamente del Consejo de Bioética del presidente de la administración Bush . 170 científicos firmaron una carta abierta dirigida a la presidenta en su apoyo, sosteniendo que fue despedida debido a la oposición política a sus consejos. [4]
Elizabeth Helen Blackburn, la segunda de siete hijos, nació en Hobart , Tasmania , el 26 de noviembre de 1948, y sus padres eran médicos de familia . [5] [6] Su familia se mudó a la ciudad de Launceston cuando ella tenía cuatro años, donde asistió a la escuela secundaria para niñas de la Iglesia de Inglaterra Broadland House (más tarde fusionada con la escuela secundaria de la Iglesia de Launceston ) hasta los dieciséis años.
Cuando su familia se mudó a Melbourne , asistió a la escuela secundaria universitaria y finalmente obtuvo calificaciones muy altas en los exámenes finales de matriculación estatales de fin de año. [7] Obtuvo una Licenciatura en Ciencias en 1970 y una Maestría en Ciencias en 1972, ambas de la Universidad de Melbourne en el campo de la bioquímica. Blackburn luego recibió su doctorado en 1975 en el Darwin College de la Universidad de Cambridge , [6] por el trabajo que realizó con Frederick Sanger en el Laboratorio de Biología Molecular del MRC desarrollando métodos para secuenciar el ADN utilizando ARN, así como estudiando el bacteriófago Phi. X174 . [5] [8]
Durante su trabajo postdoctoral en Yale, Blackburn estaba investigando el protozoo Tetrahymena thermophila y notó un codón repetido al final del ADNr lineal que variaba en tamaño. [9] Blackburn luego notó que este hexanucleótido al final del cromosoma contenía una secuencia TTAGGG que se repetía en tándem , y el extremo terminal de los cromosomas era palindrómico. Estas características permitieron a Blackburn y sus colegas realizar más investigaciones sobre el protozoo. Utilizando el extremo telomérico repetido de Tetrahymena , Blackburn y su colega Jack Szostak demostraron que los plásmidos replicantes inestables de la levadura estaban protegidos de la degradación, demostrando que estas secuencias contenían características de los telómeros. [9] Esta investigación también demostró que las repeticiones teloméricas de Tetrahymena se conservaron evolutivamente entre las especies. [9] A través de esta investigación, Blackburn y sus colaboradores notaron que no era probable que el sistema de replicación de los cromosomas contribuyera al alargamiento del telómero, y que la adición de estos hexanucleótidos a los cromosomas probablemente se debía a la actividad de una enzima que es capaz de para transferir grupos funcionales específicos. [9] La propuesta de una posible enzima similar a la transferasa llevó a Blackburn y a la estudiante de doctorado Carol W. Greider al descubrimiento de una enzima con actividad transcriptasa inversa que era capaz de rellenar los extremos terminales de los telómeros sin dejar el cromosoma incompleto e incapaz de dividirse sin pérdida del extremo del cromosoma. [10] Este descubrimiento de 1985 condujo a la purificación de esta enzima en el laboratorio, mostrando que la enzima similar a la transferasa contenía componentes tanto de ARN como de proteína. [9] La porción de ARN de la enzima sirvió como plantilla para agregar las repeticiones teloméricas al telómero incompleto, y la proteína agregó una función enzimática para la adición de estas repeticiones. A través de este avance, se le dio el término "telomerasa" a la enzima. , resolviendo el proceso de replicación final que había preocupado a los científicos en ese momento. [10]
En 1984, Blackburn era investigador biológico y profesor de biología y fisiología en la Universidad de California en San Francisco , estudiando los telómeros , una estructura al final de los cromosomas que protege al cromosoma .
La telomerasa funciona añadiendo pares de bases al saliente del ADN en el extremo 3', extendiendo la cadena hasta que la ADN polimerasa y un cebador de ARN puedan completar la cadena complementaria y sintetizar con éxito el ADN bicatenario. Dado que la ADN polimerasa sólo sintetiza ADN en la dirección de la cadena principal, se produce un acortamiento de los telómeros. [11] A través de su investigación, Blackburn y sus colaboradores pudieron demostrar que el telómero se repone eficazmente mediante la enzima telomerasa, que conserva la división celular al prevenir la rápida pérdida de información genética interna del telómero, lo que conduce al envejecimiento celular. [9]
El 1 de enero de 2016, Blackburn fue entrevistada sobre sus estudios, el descubrimiento de la telomerasa y su investigación actual. Cuando se le pidió que recordara el momento del descubrimiento de la telomerasa, afirmó: [12]
Carol había hecho este experimento y estábamos allí, en el laboratorio, y recuerdo que estábamos allí y ella tenía esto, lo llamamos gel. Es un autorradiograma porque había trazas de radiactividad que se utilizaron para desarrollar una imagen de los productos de ADN separados de lo que resultó ser la reacción de la enzima telomerasa. Recuerdo mirarlo y pensar: '¡Ah! Esto podría ser muy grande. Esto parece perfecto.' Tenía un patrón. Había una regularidad en ello. Había algo que no era simplemente una especie de basura allí, y eso realmente estaba saliendo a la luz, aunque ahora lo miramos hacia atrás, diríamos, técnicamente, había esto, aquello y lo otro, pero era un patrón que brillaba y tenía esta especie de sensación: '¡Ah! Hay algo real aquí. Pero entonces, por supuesto, el buen científico tiene que ser muy escéptico y decir inmediatamente: "Está bien, vamos a probar esto en todos los sentidos y realmente concretaremos esto de un modo u otro". Si va a ser cierto, debes asegurarte de que sea cierto, porque puedes obtener muchas pistas falsas, especialmente si quieres que algo funcione. [12]
En 1978, Blackburn se incorporó a la facultad de la Universidad de California, Berkeley , en el Departamento de Biología Molecular. En 1990, se trasladó al otro lado de la Bahía de San Francisco, al Departamento de Microbiología e Inmunología de la Universidad de California, San Francisco (UCSF), donde se desempeñó como directora del departamento de 1993 a 1999 y fue profesora Morris Herzstein de Biología y Fisiología. en la UCSF. Blackburn se convirtió en profesor emérito de la UCSF a finales de 2015. [13] [14]
Blackburn cofundó la empresa Telomere Health, que ofrece al público pruebas de longitud de los telómeros, pero luego rompió vínculos con la empresa. [15] [16]
En 2015, Blackburn fue anunciado como el nuevo presidente del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla, California. "Pocos científicos obtienen el tipo de admiración y respeto que la Dra. Blackburn recibe de sus pares por sus logros científicos y su liderazgo, servicio e integridad", dice Irwin M. Jacobs, presidente de la Junta Directiva de Salk, sobre el nombramiento de Blackburn como presidente de el Instituto. "Su profundo conocimiento como científica, su visión como líder y su cálida personalidad resultarán invaluables mientras guía al Instituto Salk en su continuo viaje de descubrimiento". En 2017, anunció sus planes de retirarse del Instituto Salk el año siguiente. [17]
Por sus investigaciones y contribuciones a la comprensión de los telómeros y la enzima telomerasa, Elizabeth Blackburn, Carol Greider y Jack Szostak recibieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2009. La importante investigación sobre los efectos de la protección cromosómica de la telomerasa y el impacto que esto tiene en la división celular ha sido un catalizador revolucionario en el campo de la biología molecular. [18] Por ejemplo, se ha demostrado que la adición de telomerasa a células que no poseen esta enzima supera el límite del envejecimiento celular en esas células, vinculando así esta enzima a un envejecimiento celular reducido. [18] Se ha demostrado que la adición de telomerasa y la presencia de la enzima en las células cancerosas proporciona un mecanismo de inmunidad para la proliferación celular, vinculando la actividad de la transferasa con un mayor crecimiento celular y una menor sensibilidad a la señalización celular. También se cree que los telómeros desempeñan un papel importante en ciertos tipos de cáncer, incluido el de páncreas, hueso, próstata, vejiga, pulmón, riñón y cabeza y cuello. [19] La importancia de descubrir esta enzima ha llevado desde entonces a continuar su investigación en la Universidad de California en San Francisco, donde estudia el efecto de los telómeros y la actividad de la telomerasa en el envejecimiento celular. [20]
Blackburn fue nombrada miembro del Consejo Presidencial de Bioética en 2002. [21] Apoyó la investigación con células embrionarias humanas, en oposición a la administración Bush. Sus mandatos en el Consejo fueron terminados por directiva de la Casa Blanca el 27 de febrero de 2004. [22] La Dra. Blackburn cree que fue despedida del Consejo debido a su desaprobación de la posición de la administración Bush contra la investigación con células madre. [23] A esto le siguieron expresiones de indignación por su destitución por parte de muchos científicos, 170 de los cuales firmaron una carta abierta al presidente sosteniendo que fue despedida debido a la oposición política a su consejo. [24]
Los científicos y especialistas en ética de la época llegaron incluso a decir que la destitución de Blackburn violaba la Ley del Comité Asesor Federal de 1972, que "requiere equilibrio en dichos órganos asesores" [23]
"Existe una sensación cada vez mayor de que la investigación científica, que, después de todo, se define por la búsqueda de la verdad, está siendo manipulada con fines políticos", escribió Blackburn. "Existe evidencia de que dicha manipulación se logra mediante el aumento del número de miembros de los órganos asesores y mediante el retraso y la tergiversación de sus informes". [25] [26]
Blackburn forma parte del Consejo Asesor Científico de la Fundación de Medicina Regenerativa, anteriormente conocida como Instituto de Política Genética. [27]
En los últimos años, Blackburn y sus colegas han estado investigando el efecto del estrés sobre la telomerasa y los telómeros [28], con especial énfasis en la meditación de atención plena . [29] [30] También es una de varios biólogos (y una de los dos premios Nobel) en el documental científico de 1995 Death by Design/The Life and Times of Life and Times . También apareció en el documental científico ganador del premio Emmy de 2012, 'Decoding Immortality' (también conocido como 'Immortal') de Genepool Productions. [31] Los estudios sugieren que el estrés psicológico crónico puede acelerar el envejecimiento a nivel celular. Se descubrió que la violencia de pareja acorta la longitud de los telómeros en mujeres que habían sufrido abusos en comparación con mujeres que nunca habían sufrido abusos, lo que posiblemente causaba una peor salud general y una mayor morbilidad en las mujeres que habían sufrido abusos. [32]
En la Universidad de California en San Francisco, Blackburn investiga actualmente los telómeros y la telomerasa en muchos organismos, desde levaduras hasta células humanas. [20] El laboratorio se centra en el mantenimiento de los telómeros y en cómo esto tiene un impacto en el envejecimiento celular. Muchas enfermedades crónicas se han asociado con el mantenimiento inadecuado de estos telómeros, lo que afecta la división celular, el ciclo y el crecimiento deficiente. A la vanguardia de la investigación de los telómeros, el laboratorio de Blackburn investiga actualmente el impacto del mantenimiento limitado de los telómeros en las células mediante la alteración de la enzima telomerasa. [20]
El primer libro de Blackburn , The Telomere Effect: A Revolutionary Approach to Living Younger, Healthier, Longer [33] (2017), fue escrito en coautoría con la psicóloga de salud Dra. Elissa S. Epel del Centro de Envejecimiento, Metabolismo y Emociones (AME) de la UCSF. Centro de Salud y Comunidad. [34] Blackburn comenta sobre la reversión del envejecimiento y el cuidado de los telómeros a través del estilo de vida: manejo del estrés crónico, ejercicio, comer mejor y dormir lo suficiente; pruebas de telómeros, además de precauciones y consejos. [35] Mientras estudiaba los telómeros y la enzima reponedora, la telomerasa, Blackburn descubrió un papel vital desempeñado por estas capas protectoras que giraban en torno a una idea central: el envejecimiento de las células. El libro se centra en muchos de los efectos que la mala salud puede tener sobre los telómeros y la actividad de la telomerasa. [36] Dado que los telómeros se acortan con cada división de una célula, reponer estas tapas es esencial para el crecimiento celular a largo plazo. A través de investigaciones y datos, Blackburn explicó que las personas que llevan vidas estresantes exhiben un menor funcionamiento de la telomerasa en el cuerpo, lo que conduce a una disminución en la capacidad de división de la célula. [36] Una vez que los telómeros se acortan drásticamente, las células ya no pueden dividirse, lo que significa que los tejidos que se reponen con cada división morirían, lo que pone de relieve el mecanismo de envejecimiento en los seres humanos. Para aumentar la actividad de la telomerasa en personas con vidas llenas de estrés, Blackburn sugiere ejercicio moderado, incluso 15 minutos al día, que se ha demostrado que estimula la actividad de la telomerasa y repone los telómeros. [36]
Blackburn afirma que la infelicidad en la vida también influye en el acortamiento de los telómeros. En un estudio realizado en parejas divorciadas, la longitud de sus telómeros era "significativamente más corta" en comparación con parejas en relaciones sanas, y Blackburn afirma: "Hay un factor estresante obvio... somos seres intensamente sociales". [37] Ella sugiere que la positividad en la vida diaria aumenta la salud. Al aumentar la cantidad de ejercicio, disminuir el estrés y el consumo de tabaco y mantener un horario de sueño equilibrado, Blackburn explica que se puede mantener la longitud de los telómeros, lo que conduce a una disminución del envejecimiento celular. [37] Blackburn también dice a los lectores que tengan cuidado con las píldoras clínicas que proclaman alargar los telómeros y proteger el cuerpo del envejecimiento. Dice que estas pastillas y cremas no tienen pruebas científicas de ser suplementos antienvejecimiento y que la clave para preservar nuestros telómeros y estimular la actividad de la telomerasa pasa por llevar una vida saludable. [37]
Mientras trabajaba en el Laboratorio de Biología Molecular MRC en Cambridge, Blackburn conoció a su marido John Sedat. [38] Sedat había aceptado un puesto en Yale, donde luego decidió terminar su posdoctorado. [5] [6] "Así fue como el amor me llevó a la elección más afortunada e influyente: el laboratorio de Joe Gall en Yale". Se mudaron a New Haven y se casaron poco después. [6]
Blackburn divide su tiempo viviendo entre La Jolla y San Francisco con su esposo y tiene un hijo, Benjamin, nacido en 1986. [6] [39] Se desempeña como mentora y defensora de la investigación y las políticas científicas. [40]
Los premios y honores de Blackburn incluyen:
Blackburn fue elegido:
En 2007, Blackburn figuraba entre las 100 personas que dan forma a nuestro mundo según la revista Time . [59]