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Haplogrupo R1

El haplogrupo R1 , o R-M173 , es un haplogrupo de ADN del cromosoma Y. Es un subclado primario del haplogrupo R (R-M207) y está definido por el SNP M173. El otro subclado primario del haplogrupo R es el haplogrupo R2 (R-M479).

Los machos portadores de R-M173 en las poblaciones modernas parecen comprender dos subclados: R1a y R1b , que se encuentran principalmente en poblaciones nativas de Eurasia (excepto Asia oriental y sudoriental ). R-M173 contiene la mayoría de los representantes del haplogrupo R en forma de sus subclados, R1a y R1b ​​(Rosser 2000, Semino 2000).

Estructura

Orígenes

R1 y su clado hermano R2 (R-M79) son los únicos descendientes inmediatos del haplogrupo R (R-M207). R es un descendiente directo del haplogrupo P1 (P-M45) y, por lo tanto, un clado hermano del haplogrupo Q (Q-M242). Los orígenes del haplogrupo R1 no pueden probarse actualmente. Según el SNP-Tracker (a mayo de 2023), evolucionó alrededor de 25 000 AP/23 000 AC en Siberia occidental entre los Urales meridionales y el lago Balkhash . [5]

No se han identificado ejemplos del subclado basal , R1*, en individuos vivos o restos antiguos. Sin embargo, el clado parental, R*, estaba presente en individuos del Paleolítico superior (24.000 años antes del presente ), de la cultura Mal'ta-Buret' , en Siberia. [6] El ADN autosómico del pueblo Mal'ta-Buret' es parte de un grupo conocido por los estudiosos de la genética de poblaciones como Antiguos Euroasiáticos del Norte (ANE). Los primeros haplogrupos descendientes importantes aparecieron posteriormente en cazadores-recolectores de Europa del Este ( R1a , 13 kya) [7] y Europa Occidental ( R1b , 14 kya), [8] con genotipos derivados, en diversos grados, de ANE. [9]

Distribución general

Eurasia

El haplogrupo R1 es muy común en toda Eurasia , excepto en Asia oriental y el sudeste asiático . Se cree que su distribución está asociada con el reasentamiento de Eurasia después del Último Máximo Glacial . Sus principales subgrupos son R1a y R1b . Un subclado del haplogrupo R1b (especialmente R1b1a2), es el haplogrupo más común en Europa occidental y Bashkortostán (Lobov 2009), mientras que un subclado del haplogrupo R1a (especialmente el haplogrupo R1a1 ) es el haplogrupo más común en grandes partes del sur de Asia , Europa oriental , Asia central , China occidental y el sur de Siberia . [10]

Los individuos cuyos cromosomas Y poseen todas las mutaciones en los nodos internos del árbol de ADN-Y hasta M207 inclusive (que define el haplogrupo R ) pero que no muestran ni la mutación M173 que define el haplogrupo R1 ni la mutación M479 que define el haplogrupo R2 se clasifican como pertenecientes al grupo R * (R-M207). Se ha encontrado R* en el 10,3% (10/97) de una muestra de burusho y en el 6,8% (3/44) de una muestra de kalash del norte de Pakistán (Firasat 2007).

Américas

La presencia del haplogrupo R1 entre los grupos indígenas americanos es motivo de controversia. Actualmente es el haplogrupo más común después de los diversos Q-M242 , especialmente en América del Norte entre los ojibwe (79 %), los chipewyan (62 %), los seminolas (50 %), los cherokees (47 %), los dogrib (40 %) y los tohono o'odham (38 %).

Algunas autoridades señalan la mayor similitud entre los subclados del haplogrupo R1 encontrados en América del Norte y los encontrados en Siberia (por ejemplo, Lell [11] y Raghavan [12] ), lo que sugiere una inmigración prehistórica desde Asia y/o Beringia .

África

Un subclado, ahora conocido como R1b1a2 (R-V88), se encuentra sólo en altas frecuencias entre las poblaciones nativas de África occidental , como los fulani , y se cree que refleja una migración de retorno prehistórica de Eurasia a África. [ cita requerida ]

Distribución de subclados

R1a (R-M420)

Se calcula que la división de R1a (M420) ocurrió hace unos 25 000 años (IC del 95 %: 21 300-29 000 años antes del presente), o aproximadamente el último máximo glacial . Un estudio a gran escala realizado en 2014 (Underhill et al. 2015), en el que se utilizaron 16 244 individuos de más de 126 poblaciones de toda Eurasia, concluyó que existían pruebas convincentes de que "los episodios iniciales de diversificación del haplogrupo R1a probablemente ocurrieron en las proximidades del actual Irán ". [13] El subclado M417 (R1a1a1) se diversificó hace unos 5800 años. [14] La distribución de los subclados M417 R1-Z282 (incluyendo R1-Z280) [15] en Europa central y oriental y R1-Z93 en Asia [15] [16] sugiere que R1a1a se diversificó dentro de las estepas euroasiáticas o la región del Medio Oriente y el Cáucaso . [15] El lugar de origen de estos subclados juega un papel en el debate sobre los orígenes de los indoeuropeos . Se encuentran altas frecuencias del haplogrupo R1a entre los brahmanes de Bengala Occidental (72%), y los brahmanes de Uttar Pradesh (67%), los ishkashimi (68%), la población tayika de Panjikent (64%), la población kirguisa de Kirguistán central (63,5%), los sorbios (63,39%), los brahmanes de Bihar (60,53%), los shors (58,8%), [17] los polacos (56,4%), los teleuts (55,3%), [17] los altaianos del sur (58,1%), [18] los ucranianos (50%) y los rusos (50%) (Semino 2000, Wells 2001, Behar 2003 y Sharma 2007).

R1b (R-M343)

El haplogrupo R1b probablemente se originó en Eurasia antes o durante la última glaciación. Es el haplogrupo más común en Europa occidental y Bashkortostán (Lobov 2009). Es posible que haya sobrevivido al último máximo glacial [ 19] en refugios cerca de los montes Urales del sur y el mar Egeo (Lobov 2009).

También está presente en frecuencias más bajas en toda Europa del Este, con mayor diversidad que en Europa occidental, lo que sugiere una antigua migración del haplogrupo R1b desde el este. [20] El haplogrupo R1b también se encuentra en varias frecuencias en muchas poblaciones diferentes cerca de los Montes Urales y Asia Central , su probable región de origen.

Puede haber una correlación entre este haplogrupo y la propagación de las lenguas indoeuropeas de la rama Centum en el sur y oeste de Europa. Por ejemplo, la incidencia moderna de R1b alcanza entre el 60% y el 90% de la población masculina en la mayor parte de España , Portugal , Francia , Gran Bretaña e Irlanda . [21] El clado también se encuentra en frecuencias de hasta el 90% en la cuenca del Chad , y también está presente en el norte de África , donde su frecuencia supera el 10% en algunas partes de Argelia .

Aunque es raro en el sur de Asia , algunas poblaciones muestran porcentajes relativamente altos de R1b. Estas incluyen Lambadi mostrando 37% (Kivisild 2003), Hazara 32% (Sengupta 2005), y Agharia (en el este de la India ) con 30% (Sengupta 2005). Además de estos, R1b ha aparecido en Balochi (8%), Bengalis (6.5%), Chenchu ​​(2%), Makrani (5%), Newars (10.6%), Pallan (3.5%) y Punjabis (7.6%) (Kivisild 2003, Sengupta 2005, y Gayden 2007). En el sudeste asiático, está presente en Filipinas debido a la colonización española y estadounidense, donde diferentes estudios varían en cuanto a su frecuencia; En un estudio realizado en 2001 por el Centro de Investigación de Asia y el Pacífico de la Universidad de Stanford , de un 3,6% de la población masculina tenía ADN-Y R1b europeo a un 13% en una biblioteca pública de ADN-Y. [22] [23] [24]

R-M343 (anteriormente llamado Hg1 [ cita requerida ] y Eu18 [ cita requerida ] ) es el haplogrupo del cromosoma Y más frecuente en Europa . Es una rama de R-M173, caracterizada por el marcador M343 . [25] Una abrumadora mayoría de los miembros de R-M343 se clasifican como R-P25 (definido por el marcador P25), el resto como R-M343* . Su frecuencia es más alta en Europa occidental (y debido a la inmigración europea moderna, en partes de las Américas ). La mayoría de los portadores de R-M343 de ascendencia europea pertenecen a la línea descendiente R-M269 (R1b1a2).

Véase también

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Haplogrupo R1 del ADN-Y .

Genética

Subclados del ADN-Y R-M207

Referencias

  1. ^ Kivisild 2003
  2. ^ Soares 2010
  3. ^ (Wells 2001) [ enlace roto ]
  4. ^ Haplogrupo R de ADN-Y y sus subclados – 2008 de ISOGG
  5. ^ "Rastreador de SNP".
  6. ^ Haak, Wolfgang; Lazaridis, Iosif; Patterson, Nick; Rohland, Nadin; Mallick, Swapan; Llamas, Bastien; Brandt, Guido; Nordenfelt, Susanne; Harney, Eadaoin; Stewardson, Kristin; Fu, Qiaomei (10 de febrero de 2015). "La migración masiva desde la estepa es una fuente de lenguas indoeuropeas en Europa". bioRxiv : 013433. arXiv : 1502.02783 . doi :10.1101/013433. S2CID  196643946.
  7. ^ Saag, Lehti; Vasiliev, Sergey V.; Varul, Liivi; Kosorukova, Natalia V.; Gerasimov, Dmitri V.; Oshibkina, Svetlana V.; Griffith, Samuel J.; Solnik, Anu; Saag, Lauri; D'Atanasio, Eugenia; Metspalu, Ene (enero de 2021). "Cambios de ascendencia genética en la transición de la Edad de Piedra a la Edad del Bronce en la llanura de Europa del Este". Avances científicos . 7 (4): eabd6535. Código Bib : 2021SciA....7.6535S. doi :10.1126/sciadv.abd6535. PMC 7817100 . PMID  33523926. 
  8. ^ Fu Q, Posth C, Hajdinjak M, Petr M, Mallick S, Fernandes D, et al. (junio de 2016). "La historia genética de la Edad de Hielo en Europa". Nature . 534 (7606): 200–5. Bibcode :2016Natur.534..200F. doi :10.1038/nature17993. hdl :10211.3/198594. PMC 4943878 . PMID  27135931. 
  9. ^ Haak, Wolfgang; Lazaridis, Iosif; Patterson, Nick; Rohland, Nadin; Mallick, Swapan; Llamas, Bastien; Brandt, Guido; Nordenfelt, Susanne; Harney, Eadaoin; Stewardson, Kristin; Fu, Qiaomei (junio de 2015). "La migración masiva desde la estepa fue una fuente de lenguas indoeuropeas en Europa". Nature . 522 (7555): 207–211. arXiv : 1502.02783 . Bibcode :2015Natur.522..207H. doi :10.1038/nature14317. ISSN  1476-4687. PMC 5048219 . PMID  25731166. 
  10. ^ "Resultados para los miembros de R1b1". Archivado desde el original el 13 de marzo de 2009. Consultado el 27 de diciembre de 2019 .
  11. ^ Lell Jeffrey T.; Sukernik Rem I.; Starikovskaya Yelena B.; Su Bing; Jin Li; Schurr Theodore G.; Underhill Peter A.; Wallace Douglas C. (2002). "El origen dual y las afinidades siberianas de los nativos americanos". The American Journal of Human Genetics . 70 (1): 192–206. doi :10.1086/338457. PMC 384887 . PMID  11731934. 
  12. ^ Raghavan Maanasa; Skoglund Pontus; Graf Kelly E.; Metspalu Mait; Albrechtsen Anders; Moltke Ida; Rasmussen Simon; Thomas W. Stafford Jr; Orlando Ludovic; Metspalu Ene; Karmin Monika; Tambets Kristiina; Rootsi Siiri; Mägi Reedik; Campos Paula F.; Balanovska Elena; Balanovsky Oleg; Khusnutdinova Elza; Litvinov Sergey; Osipova Ludmila P.; Fedorova Sardana A.; Voevoda Mikhail I.; DeGiorgio Michael; Sicheritz-Ponten Thomas; Brunak Søren; et al. (2013). "(2 de enero de 2014). "El genoma siberiano del Paleolítico superior revela una ascendencia dual de los nativos americanos"". Nature . 505 (7481): 87–91. Código Bibliográfico : 2014Natur.505...87R. doi :10.1038/nature12736. PMC 4105016. PMID 24256729  . 
  13. ^ Underhill, Peter A. (2015), "La estructura filogenética y geográfica del haplogrupo R1a del cromosoma Y", European Journal of Human Genetics , 23 (1): 124–131, doi :10.1038/ejhg.2014.50, PMC 4266736 , PMID  24667786 
  14. ^ Underhill 2014, pág. 130.
  15. ^abc Pamjav 2012.
  16. ^ Debajo de la colina 2014.
  17. ^ ab Miroslava Derenko et al 2005, Patrones contrastantes de variación del cromosoma Y en poblaciones del sur de Siberia de las regiones de Baikal y Altai-Sayan Archivado el 30 de marzo de 2022 en Wayback Machine.
  18. ^ Khar'kov, VN (2007), "Diferencias en el acervo genético entre los altaianos del norte y del sur inferidas a partir de los datos sobre los haplogrupos del cromosoma Y", Genetika , 43 (5): 675–87, doi :10.1134/S1022795407050110, PMID  17633562, S2CID  566825
  19. ^ Robino C, Crobu F, Di Gaetano C, et al. (mayo de 2008). "Análisis de haplogrupos de SNP del cromosoma Y y haplotipos de STR en una muestra de población argelina". Int. J. Legal Med . 122 (3): 251–5. doi :10.1007/s00414-007-0203-5. PMID  17909833. S2CID  11556974.
  20. ^ "Variaciones del ADN-Y R1b en Europa: distribución y orígenes | WorldFamilies.net". www.worldfamilies.net . Archivado desde el original el 9 de octubre de 2018 . Consultado el 27 de diciembre de 2019 .
  21. ^ "La mayoría de los hombres europeos están relacionados con el rey Tut: las pruebas de ADN revelan un extraño vínculo genético entre los europeos; curiosamente, la mayoría de los egipcios no son de la familia". Metro NY. Reuters. 2 de agosto de 2011. Archivado desde el original el 23 de marzo de 2012. Consultado el 14 de septiembre de 2011 .
  22. ^ "Con una muestra de población de 105 filipinos, la empresa Applied Biosystems analizó el ADN-Y de los filipinos promedio y descubrió que aproximadamente el 0,95% de las muestras tienen el haplotipo de ADN-Y "H1a", que es el más común en el sur de Asia y se había extendido a Filipinas a través de misioneros indios precoloniales que difundieron el hinduismo y establecieron rajahnatos indios como Cebú y Butuan. La frecuencia del 13% de R1b también indica una mezcla española". Archivado desde el original el 25 de mayo de 2017. Consultado el 20 de octubre de 2021 .
  23. ^ "Recopilación manual". Archivado desde el original el 26 de octubre de 2022 . Consultado el 26 de octubre de 2022 .
  24. ^ Proyecto de ADN de Filipinas Archivado el 4 de febrero de 2023 en Wayback Machine - Gráfico clásico de ADN-Y
  25. ^ Nótese que en la literatura anterior se utilizó el marcador M269, en lugar del M343, para definir el haplogrupo "R1b". Luego, durante un tiempo (de 2003 a 2005), lo que ahora es R1b1c se denominó R1b3.

Obras citadas