Cromosoma humano
El cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas que hay en los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 18 abarca unos 80 millones de pares de bases (el material con el que se construye el ADN ) y representa aproximadamente el 2,5 por ciento del ADN total de las células .
Genes
Número de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 18 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [4]
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes del cromosoma humano 18. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.
- ASXL3 : proteína codificante Peines sexuales adicionales como 3 (Drosophila)
- C18orf63 : proteína codificante del cromosoma 18, marco de lectura abierto 63
- CABLES1 : proteína codificante CDK5 y sustrato enzimático ABL1 1
- CABYR : proteína regulada por fosforilación de tirosina que se une al calcio
- CHMP1B : proteína 1b del cuerpo multivesicular cargado
- CXXC1 : proteína de dedo de zinc tipo CXXC 1
- DCC : Eliminado en el cáncer colorrectal
- DIPK1C : proteína codificante del dominio 1C de la proteína quinasa divergente
- ELAC1 : ribonucleasa Z 1 elaC
- ESCO1 : proteína codificante Establecimiento de la cohesión de las cromátidas hermanas N-acetiltransferasa 1
- FECH : ferroquelatasa (protoporfiria)
- GREB1L : proteína codificante Regulación del crecimiento por estrógeno en pacientes con cáncer de mama
- HAUS1 : subunidad 1 del complejo tipo augmin de HAUS
- HDHD2 : enzima codificante de la proteína 2 que contiene el dominio hidrolasa similar a la deshalogenasa de haloácido
- IER3IP1 : proteína codificante de la proteína 1 que interactúa con la respuesta temprana inmediata 3
- MIR133A1 : microARN codificante MicroARN 133a-1
- MIR187 : proteína codificante MicroRNA 187
- MRCL3 : proteína codificante de la cadena ligera reguladora de miosina 12A
- NAPG : proteína codificante de la proteína de unión NSF soluble en gamma
- NOL4 : proteína codificante Proteína nucleolar 4
- NPC1 : Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
- PIGN : proteína codificante de la biosíntesis del ancla de glicano de fosfatidilinositol, clase N
- PSTPIP2 : enzima codificante de la proteína 2 que interactúa con la fosfatasa de prolina-serina-treonina
- RP11-267C16.1 : no codificante
- SERPINB10 : proteína codificante del inhibidor de la peptidasa de serpina, clado B (ovoalbúmina), miembro 10
- SIGLEC15 : proteína codificante de la lectina tipo Ig que se une al ácido siálico 15
- SMAD4 : SMAD, madres contra el homólogo 4 de DPP (Drosophila)
- TMEM241 : proteína codificante Proteína transmembrana 241
- TTC39C : proteína codificante de la proteína de repetición tetratricopeptídica 39C
- TWSG1 : proteína codificante de la proteína de gastrulación torcida homóloga 1
- ZCCHC2 : proteína codificante Proteína 2 que contiene el dominio CCHC de dedo de zinc
- ZFP161 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc homóloga 161
- ZNF236 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 236
- ZNF516 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 516
- ZNF521 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 521
- ZNF532 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 532
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 18:
Banda citogenética
Referencias
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Enlaces externos
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Cromosoma humano 18 .
- Cromosoma18.org
- Sociedad de Registro e Investigación del Cromosoma18 en Europa.
- Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 18». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 3 de agosto de 2004. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- «Cromosoma 18». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .