La tetrasomía 18p es una enfermedad genética causada por la presencia de un isocromosoma compuesto por dos copias del brazo corto del cromosoma 18 además de las dos copias normales del cromosoma. Se caracteriza por múltiples problemas médicos y de desarrollo. El Día Mundial de la Tetrasomía 18P se celebra el 18 de abril. [2]
La tetrasomía 18p causa una amplia gama de problemas médicos y de desarrollo. [3]
Las anomalías cardíacas son la malformación congénita más común en individuos con tetrasomía 18p. Sin embargo, no hay ningún defecto cardíaco patognomónico asociado con la afección. El conducto arterioso persistente es el defecto más común. Los defectos septales ( defectos del tabique ventricular y defectos del tabique auricular ) también son comunes, al igual que los agujeros ovales permeables . Otras anomalías cardíacas incluyen insuficiencia de la válvula mitral , prolapso de la válvula mitral , válvula pulmonar bicúspide, arco aórtico transversal hipoplásico, insuficiencia de la válvula tricúspide, hipertrofia ventricular derecha y estenosis pulmonar .
En los varones, la criptorquidia es común. Los genitales anormales en las mujeres no son una característica común. Se han reportado anomalías renales en una minoría de pacientes. Se han reportado riñones en herradura y divertículos vesicales. También se han reportado otras malformaciones abdominales, incluyendo estenosis pilórica y hernias , aunque están presentes solo en una minoría de pacientes. Las anomalías ortopédicas también ocurren con relativa frecuencia, siendo la displasia de cadera el problema ortopédico más común. También se han reportado pies zambos y pies en mecedora . La mielomeningocele es otra característica conocida asociada con la tetrasomía 18p.
Las complicaciones neonatales (aparte de las anomalías congénitas) son frecuentes. En un artículo publicado en 2010, 41 de 42 individuos presentaron algún tipo de problema médico en los primeros días de vida, siendo el más común la dificultad para alimentarse. La dificultad respiratoria y la ictericia también son relativamente frecuentes.
La otitis media recurrente es común y muchos pacientes requirieron la colocación de tubos de PE. Los conductos auditivos pequeños también son bastante comunes, pero no tanto como en el 18q-.
La anomalía gastrointestinal más común es el estreñimiento crónico , aunque el reflujo gastrointestinal también es común.
La deficiencia de la hormona del crecimiento está presente en aproximadamente el 20% de las personas con tetrasomía 18p.
La hipotonía y/o hipertonía están presentes en casi todos los individuos con tetrasomía 18p. Aproximadamente el 25% tiene epilepsia.
La estatura baja es común: aproximadamente el 50 % de los pacientes se encuentra en el percentil 25 o por debajo de este y el 20 % se encuentra en el percentil 3 o por debajo de este. Aproximadamente el 40 % de los pacientes padecen microcefalia .
Todos los casos notificados de tetrasomía 18p presentan algún grado de discapacidad intelectual. La mayoría de los individuos tienen una puntuación en el rango moderado de discapacidad intelectual según las pruebas estandarizadas.
La tetrasomía 18p es causada por la presencia de un isocromosoma adicional compuesto por dos copias del brazo p del cromosoma 18. [4] Este cromosoma adicional se clasifica como un cromosoma marcador supernumerario pequeño que se forma de novo en el óvulo o espermatozoide de un progenitor o, en casos raros, se hereda directamente de un progenitor portador del cromosoma marcador supernumerario pequeño intacto. [5] Se ha informado tanto en estado no mosaico como en estado mosaico . (La frase "mosaicismo" en este contexto significa que algunas células portan el cambio genético mientras que otras no). En la gran mayoría de los casos, el isocromosoma es de novo . Aunque ha habido cierta especulación de que la tetrasomía 18p puede ocurrir con una mayor frecuencia en hijos de madres mayores, [6] [7] no hay suficiente evidencia para decir que este sea definitivamente el caso.
La sospecha de una anomalía cromosómica suele surgir debido a la presencia de retrasos en el desarrollo o malformaciones congénitas . El diagnóstico de la tetrasomía 18p se realiza normalmente mediante un análisis cromosómico de rutina a partir de una muestra de sangre. El diagnóstico también se puede realizar prenatalmente mediante una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis .
La gravedad de la tetrasomía 18p es variable. Las personas con mosaicismo suelen verse menos afectadas que las personas sin mosaico.
En la actualidad, el tratamiento de la tetrasomía 18p es sintomático, lo que significa que el objetivo es tratar los signos y síntomas de la afección a medida que surgen. El Centro de Investigación Clínica del Cromosoma 18 ha publicado una lista de pruebas y evaluaciones recomendadas: [3]
La investigación actual se centra en definir claramente el fenotipo asociado con la tetrasomía 18p e identificar qué genes causan problemas médicos y de desarrollo cuando están presentes en cuatro copias. El Día Mundial de la Tetrasomía 18P se celebra el 18 de abril.
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