En biología , el polimorfismo [1] es la aparición de dos o más morfos o formas claramente diferentes , también denominados fenotipos alternativos , en la población de una especie. Para ser clasificados como tales, los morfos deben ocupar el mismo hábitat al mismo tiempo y pertenecer a una población panmíctica (una con apareamiento aleatorio). [2]
En términos simples, el polimorfismo se produce cuando existen dos o más posibilidades de un rasgo en un gen. Por ejemplo, hay más de un rasgo posible en términos del color de la piel de un jaguar; pueden ser de color claro o de color oscuro. Debido a que hay más de una variación posible para este gen, se denomina "polimorfismo". Sin embargo, si el jaguar solo tiene un rasgo posible para ese gen, se denominaría "monomórfico". Por ejemplo, si solo hubiera un color de piel posible que pudiera tener un jaguar, se denominaría monomórfico.
El término polifenismo se puede utilizar para aclarar que las diferentes formas surgen del mismo genotipo . El polimorfismo genético es un término utilizado de forma algo diferente por los genetistas y los biólogos moleculares para describir ciertas mutaciones en el genotipo, como los polimorfismos de un solo nucleótido que pueden no corresponder siempre a un fenotipo, pero siempre corresponden a una rama en el árbol genético. Véase más abajo.
El polimorfismo es común en la naturaleza; está relacionado con la biodiversidad , la variación genética y la adaptación . El polimorfismo suele funcionar para retener una variedad de formas en una población que vive en un entorno variado. [3] : 126 El ejemplo más común es el dimorfismo sexual , que se da en muchos organismos. Otros ejemplos son las formas miméticas de las mariposas (véase mimetismo ) y la hemoglobina y los tipos de sangre humanos .
Según la teoría de la evolución, el polimorfismo es el resultado de procesos evolutivos, al igual que cualquier aspecto de una especie. Es hereditario y se modifica por selección natural . En el polifenismo, la composición genética de un individuo permite diferentes morfos, y el mecanismo de cambio que determina qué morfo se muestra es ambiental. En el polimorfismo genético, la composición genética determina el morfo.
El término polimorfismo también se refiere a la aparición de más de dos tipos de individuos estructural y funcionalmente diferentes, llamados zooides , dentro del mismo organismo. Es un rasgo característico de los cnidarios . [2] Por ejemplo, Obelia tiene individuos que se alimentan, los gastrozooides ; los individuos capaces de reproducción asexual únicamente, los gonozooides, los blastostilos; e individuos de vida libre o que se reproducen sexualmente, las medusas .
El polimorfismo equilibrado se refiere al mantenimiento de diferentes fenotipos en la población.
El monomorfismo significa tener una sola forma. El dimorfismo significa tener dos formas.
El polimorfismo cruza las fronteras de varias disciplinas, entre ellas la ecología, la genética, la teoría de la evolución, la taxonomía, la citología y la bioquímica. Distintas disciplinas pueden dar al mismo concepto nombres diferentes, y a distintos conceptos se les puede dar el mismo nombre. Por ejemplo, existen los términos establecidos en genética ecológica por EB Ford (1975), [4] y para genética clásica por John Maynard Smith (1998). [7] El término más corto morfismo fue el preferido por el biólogo evolucionista Julian Huxley (1955). [8]
Existen varios términos sinónimos para las diversas formas polimórficas de un organismo. Los más comunes son morfo y morfo, mientras que un término más formal es morfotipo. Forma y fase se utilizan a veces, pero se confunden fácilmente en zoología con, respectivamente, "forma" en una población de animales y "fase" como un color u otro cambio en un organismo debido a las condiciones ambientales (temperatura, humedad, etc.). Los rasgos y características fenotípicas también son descripciones posibles, aunque eso implicaría solo un aspecto limitado del cuerpo.
En la nomenclatura taxonómica de la zoología , la palabra "morpha" más un nombre en latín para el morfo se puede agregar a un nombre binomial o trinomial . Sin embargo, esto invita a la confusión con especies o subespecies de anillo geográficamente variantes , especialmente si son politípicas. Los morfos no tienen un estatus formal en el ICZN . En la taxonomía botánica , el concepto de morfos se representa con los términos " variedad ", " subvariedad " y " forma ", que están regulados formalmente por el ICN . Los horticultores a veces confunden este uso de "variedad" tanto con cultivar ("variedad" en el uso vitivinícola , la jerga de la agricultura del arroz y la jerga informal de la jardinería ) y con el concepto legal " variedad vegetal " (protección de un cultivar como una forma de propiedad intelectual ).
Tres mecanismos pueden causar polimorfismo: [9]
El estudio de Endler sobre la selección natural dio una indicación de la importancia relativa de los polimorfismos entre los estudios que muestran la selección natural. [10] Los resultados, en resumen: Número de especies que demuestran selección natural: 141. Número que muestra rasgos cuantitativos: 56. Número que muestra rasgos polimórficos: 62. Número que muestra rasgos Q y P: 23. Esto demuestra que se ha descubierto que los polimorfismos son al menos tan comunes como la variación continua en los estudios de selección natural y, por lo tanto, es igualmente probable que formen parte del proceso evolutivo. [ cita requerida ]
Dado que todo polimorfismo tiene una base genética, el polimorfismo genético tiene un significado particular:
La definición tiene tres partes: a) simpatría : una población que se cruza entre sí; b) formas discretas; y c) no se mantiene sólo por mutación.
En términos sencillos, el término polimorfismo se utilizó originalmente para describir las variaciones en la forma que distinguen a los individuos normales de una especie entre sí. En la actualidad, los genetistas utilizan el término polimorfismo genético para describir las diferencias funcionalmente silenciosas en la secuencia de ADN entre individuos que hacen que cada genoma humano sea único. [14]
El polimorfismo genético se mantiene de forma activa y constante en las poblaciones por selección natural, en contraste con los polimorfismos transitorios en los que una forma se reemplaza progresivamente por otra. [15] : 6–7 Por definición, el polimorfismo genético se relaciona con un balance o equilibrio entre morfos. Los mecanismos que lo conservan son tipos de selección equilibradora .
La mayoría de los genes tienen más de un efecto sobre el fenotipo de un organismo ( pleiotropismo ). Algunos de estos efectos pueden ser visibles y otros crípticos, por lo que a menudo es importante mirar más allá de los efectos más obvios de un gen para identificar otros efectos. Se dan casos en los que un gen afecta a una característica visible sin importancia, pero se registra un cambio en la aptitud. En tales casos, los efectos subsuperficiales del gen pueden ser responsables del cambio en la aptitud. El pleiotropismo plantea desafíos continuos para muchos dismorfólogos clínicos en su intento de explicar los defectos de nacimiento que afectan a uno o más sistemas orgánicos, con un solo agente causal subyacente. Para muchos trastornos pleiotrópicos, la conexión entre la anomalía genética y sus manifestaciones no es evidente ni se entiende. [16]
La epistasis ocurre cuando la expresión de un gen es modificada por otro gen. Por ejemplo, el gen A solo muestra su efecto cuando el alelo B1 (en otro locus ) está presente, pero no si está ausente. Esta es una de las formas en que dos o más genes pueden combinarse para producir un cambio coordinado en más de una característica (por ejemplo, en el mimetismo). A diferencia del supergén, los genes epistáticos no necesitan estar estrechamente vinculados o incluso en el mismo cromosoma .
Tanto el pleiotropismo como la epistasis muestran que un gen no necesita relacionarse con un carácter de la manera tan simple como se suponía antes.
Aunque un polimorfismo puede ser controlado por alelos en un único locus (por ejemplo, los grupos sanguíneos ABO humanos ), las formas más complejas están controladas por supergenes que consisten en varios genes estrechamente vinculados en un único cromosoma . El mimetismo batesiano en las mariposas y la heterostilia en las angiospermas son buenos ejemplos. Existe un debate de larga data sobre cómo pudo haber surgido esta situación, y la cuestión aún no se ha resuelto.
Mientras que una familia de genes (varios genes estrechamente vinculados que realizan funciones similares o idénticas) surge por duplicación de un único gen original, esto no suele ocurrir con los supergenes. En un supergen, algunos de los genes constituyentes tienen funciones muy distintas, por lo que deben haberse unido mediante selección. Este proceso puede implicar la supresión del entrecruzamiento, la translocación de fragmentos cromosómicos y, posiblemente, la duplicación ocasional de cistrones. Hace muchos años que se sabe que el entrecruzamiento puede suprimirse mediante selección. [18] [19]
El debate se ha centrado en la cuestión de si los genes componentes de un supergen podrían haber comenzado en cromosomas separados, con una reorganización posterior, o si es necesario que comiencen en el mismo cromosoma. Originalmente, se sostuvo que la reorganización cromosómica desempeñaría un papel importante. [20] Esta explicación fue aceptada por EB Ford e incorporada a sus teorías de la genética ecológica. [4] : cap. 6 [11] : 17–25
Sin embargo, muchos creen que es más probable que los genes comiencen en el mismo cromosoma. [21] Argumentan que los supergenes surgieron in situ . Esto se conoce como la hipótesis del tamiz de Turner. [22] John Maynard Smith estuvo de acuerdo con esta opinión en su libro de texto autorizado, [7] pero la cuestión aún no está definitivamente resuelta.
La selección, ya sea natural o artificial, cambia la frecuencia de morfos dentro de una población; esto ocurre cuando los morfos se reproducen con diferentes grados de éxito. Un polimorfismo genético (o equilibrado) generalmente persiste durante muchas generaciones, mantenido por dos o más presiones selectivas opuestas y poderosas. [6] Diver (1929) encontró morfos de bandas en Cepaea nemoralis que se podían ver en conchas prefósiles que se remontan al Holoceno Mesolítico . [23] [24] Los simios no humanos tienen grupos sanguíneos similares a los humanos; esto sugiere firmemente que este tipo de polimorfismo es antiguo, al menos desde el último ancestro común de los simios y el hombre, y posiblemente incluso antes.
Las proporciones relativas de los morfos pueden variar; los valores reales están determinados por la aptitud efectiva de los morfos en un momento y lugar particular. El mecanismo de ventaja heterocigótica asegura la población de algunos alelos alternativos en el locus o loci involucrados. Solo si la selección competitiva desaparece, desaparecerá un alelo. Sin embargo, la ventaja heterocigótica no es la única forma en que se puede mantener un polimorfismo. La selección apóstática , por la cual un depredador consume un morfo común mientras pasa por alto morfos más raros, es posible y ocurre. Esto tendería a preservar los morfos más raros de la extinción.
El polimorfismo está estrechamente vinculado a la adaptación de una especie a su entorno, que puede variar en cuanto a color, suministro de alimentos y depredación, así como en muchas otras formas, incluida la evitación del acoso sexual. El polimorfismo es una buena manera de aprovechar las oportunidades [ vague ] ; tiene valor de supervivencia y la selección de genes modificadores puede reforzar el polimorfismo. Además, el polimorfismo parece estar asociado con una mayor tasa de especiación .
G. Evelyn Hutchinson , fundador de la investigación de nichos, comentó: "Es muy probable desde un punto de vista ecológico que todas las especies, o al menos todas las especies comunes, consistan en poblaciones adaptadas a más de un nicho". [26] Dio como ejemplos el dimorfismo sexual en tamaño y el mimetismo. En muchos casos en los que el macho tiene una vida corta y es más pequeño que la hembra, no compite con ella durante su vida preadulta tardía y adulta. La diferencia de tamaño puede permitir que ambos sexos exploten diferentes nichos. En casos elaborados de mimetismo , como la mariposa africana Papilio dardanus , los morfos femeninos imitan una gama de modelos desagradables llamados mimetismo batesiano, [27] a menudo en la misma región. La aptitud de cada tipo de mimetismo disminuye a medida que se vuelve más común, por lo que el polimorfismo se mantiene por selección dependiente de la frecuencia. Por lo tanto, la eficiencia del mimetismo se mantiene en una población total mucho mayor. Sin embargo, puede existir dentro de un género. [4] : cap. 13
Polimorfismo limitado a las mujeres y evitación de la agresión sexual
El polimorfismo limitado a las hembras en Papilio dardanus puede describirse como un resultado del conflicto sexual. Cook et al. (1994) [28] argumentaron que el fenotipo similar al masculino en algunas hembras en la población de P. dardanus en la isla de Pemba, Tanzania, funciona para evitar ser detectada por un macho en busca de pareja. Los investigadores descubrieron que la preferencia de pareja de los machos está controlada por la selección dependiente de la frecuencia, lo que significa que el morfo raro sufre menos intentos de apareamiento que el morfo común. Las razones por las que las hembras intentan evitar el acoso sexual de los machos son que el intento de apareamiento de los machos puede reducir la aptitud de la hembra de muchas maneras, como la fecundidad y la longevidad. [29] [30]
El mecanismo que decide cuál de las diversas formas de expresión de un individuo se manifiesta se denomina interruptor . Este interruptor puede ser genético o ambiental. Si tomamos como ejemplo la determinación sexual, en los seres humanos la determinación es genética, mediante el sistema de determinación sexual XY . En los himenópteros ( hormigas , abejas y avispas ), la determinación sexual se realiza por haplodiploidía: las hembras son todas diploides , los machos son haploides . Sin embargo, en algunos animales un factor desencadenante ambiental determina el sexo: los caimanes son un ejemplo famoso de ello. En las hormigas, la distinción entre obreras y guardianas es ambiental, mediante la alimentación de las larvas. El polimorfismo con un factor desencadenante ambiental se denomina polifenismo .
El sistema polifénico tiene un grado de flexibilidad ambiental que no está presente en el polimorfismo genético. Sin embargo, estos desencadenantes ambientales son los menos comunes de los dos métodos.
La investigación del polimorfismo requiere el uso de técnicas tanto de campo como de laboratorio. En el campo:
Y en el laboratorio:
Sin un trabajo de campo adecuado, la importancia del polimorfismo para la especie es incierta y sin la cría en laboratorio, la base genética es oscura. Incluso con los insectos, el trabajo puede llevar muchos años; todavía se están investigando ejemplos de mimetismo batesiano observados en el siglo XIX.
El polimorfismo fue crucial para la investigación en genética ecológica de EB Ford y sus colaboradores desde mediados de la década de 1920 hasta la década de 1970 (un trabajo similar continúa hoy en día, especialmente sobre mimetismo ). Los resultados tuvieron un efecto considerable en la síntesis evolutiva de mediados de siglo y en la teoría evolutiva actual . El trabajo comenzó en un momento en el que la selección natural se descartaba en gran medida como el mecanismo principal para la evolución, [31] [32] continuó durante el período intermedio cuando las ideas de Sewall Wright sobre la deriva eran prominentes, hasta el último cuarto del siglo XX cuando se le dio mucha atención a ideas como la teoría neutral de la evolución molecular de Kimura . La importancia del trabajo sobre genética ecológica es que ha demostrado cuán importante es la selección en la evolución de las poblaciones naturales, y que la selección es una fuerza mucho más fuerte de lo que se imaginó incluso por aquellos genetistas de poblaciones que creían en su importancia, como Haldane y Fisher . [33]
En apenas un par de décadas, el trabajo de Fisher, Ford, Arthur Cain , Philip Sheppard y Cyril Clarke promovió la selección natural como la explicación principal de la variación en las poblaciones naturales, en lugar de la deriva genética. Se pueden ver evidencias en el famoso libro de Mayr, Especies animales y evolución , [34] y en Ecological Genetics de Ford . [4] Se pueden ver cambios similares en el énfasis en la mayoría de los otros participantes en la síntesis evolutiva, como Stebbins y Dobzhansky , aunque este último fue lento en cambiar. [3] [35] [36] [37]
Kimura trazó una distinción entre la evolución molecular , que según él estaba dominada por mutaciones selectivamente neutrales, y los caracteres fenotípicos, probablemente dominados por la selección natural más que por la deriva. [38]
