El xantogranuloma juvenil es una forma de histiocitosis , clasificada como histiocitosis de células no Langerhans . [1] [2] Es un trastorno cutáneo poco común que afecta principalmente a niños menores de un año de edad, pero que también se puede encontrar en niños mayores y adultos. [3]
Fue descrito por primera vez en 1905 por Adamson. [4] En el 5% al 17% de las personas, el trastorno está presente al nacer, pero la edad media de aparición es de dos años. El XGJ es un tumor granulomatoso cutáneo idiopático benigno y la forma más común de histiocitosis de células no Langerhans (no LHC). [3] Las lesiones aparecen como máculas o pápulas de color rojo anaranjado y suelen localizarse en la cara, el cuello y la parte superior del tronco. También pueden aparecer en la ingle, el escroto, el pene, el clítoris, las uñas de los pies, las palmas de las manos, las plantas de los pies, los labios, los pulmones, los huesos, el corazón y el tracto gastrointestinal con menor frecuencia. [4] El XGJ suele manifestarse con múltiples lesiones en la cabeza y el cuello en casos de niños menores de seis meses de edad. La afección suele resolverse de forma espontánea en un plazo de uno a cinco años. [3] Una biopsia de la lesión es fundamental para confirmar el diagnóstico. [5]
El JXG ocular se manifiesta en hasta el 10% de las personas con JXG y puede afectar su visión. [3] La presencia de JXG en el ojo puede causar hifema espontáneo , glaucoma secundario o incluso ceguera . [3] [5] Se observa con mayor frecuencia en el iris , pero se puede encontrar en el párpado, el limbo corneoescleral, la conjuntiva , la órbita , la retina , la coroides , el disco óptico o el nervio óptico . De los pacientes con JXG ocular, el 92% son menores de dos años. [4] Aunque el JXG cutáneo suele desaparecer espontáneamente, las lesiones oculares rara vez mejoran espontáneamente y requieren tratamiento. Los tratamientos que se han utilizado incluyen escisión quirúrgica, inyección intralesional de esteroides , crioterapia y radioterapia de dosis baja . En el caso de una lesión resistente o recurrente, se ha utilizado quimioterapia como tratamiento. El XGJ ocular suele ser unilateral y se presenta con un tumor, un ojo rojo con signos de uveítis , glaucoma unilateral , hifema espontáneo o heterocromía del iris . El diagnóstico y el tratamiento del paciente lo antes posible contribuyen a obtener el mejor resultado visual.
Los trastornos histiocíticos como el XGJ se identifican por las células que los componen. [4] El análisis inmunohistoquímico se utiliza para discernir la inmunorreactividad a ciertos anticuerpos en estos análisis. El XGJ es un trastorno no relacionado con el LHC que es un grupo variado de trastornos definidos por la acumulación de histiocitos que no cumplen los criterios para ser diagnosticados como células de Langerhans . El XGJ no es metastásico y puede estar presente con depósitos de lípidos . El XGJ a menudo se acompaña de otros trastornos como la neurofibromatosis tipo I y la leucemia mieloide crónica juvenil . El xantogranuloma de variedad juvenil se puede distinguir del xantoma por la propagación de la lesión y la falta de anomalías lipídicas. Otros diagnósticos similares incluyen el molusco contagioso , el hemangioma y el neurofibroma . [4]