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Edad de aparición

La edad de aparición es la edad en la que una persona adquiere, desarrolla o experimenta por primera vez una afección o síntomas de una enfermedad o trastorno. Por ejemplo, la edad general de aparición de la enfermedad de la columna vertebral , la escoliosis , es de "10 a 15 años", [1] lo que significa que la mayoría de las personas desarrollan escoliosis cuando tienen entre diez y quince años de edad.

Las enfermedades suelen clasificarse por su edad de aparición como congénitas , infantiles , juveniles o adultas . El diagnóstico tardío o no se realiza con frecuencia si una enfermedad que normalmente se diagnostica en jóvenes (como el asma) está presente en adultos, y viceversa (como la artritis). [2] Según la enfermedad, la edad de aparición puede afectar características como el fenotipo, como es el caso de las enfermedades de Parkinson y Huntington. [3] [4] Por ejemplo, el fenotipo de la enfermedad de Huntington juvenil difiere claramente de la enfermedad de Huntington de aparición adulta y la enfermedad de Parkinson de aparición tardía exhibe fenotipos motores y no motores más graves. [3] [4]

Causas

Las mutaciones de la línea germinal son a menudo, al menos en parte, la causa de la aparición de enfermedades a una edad más temprana. [5] [6] Aunque muchas mutaciones de la línea germinal son perjudiciales, la lente genética a través de la cual se las puede observar puede brindar información para el tratamiento, posiblemente a través del asesoramiento genético . [7] [8]

En algunos casos, la edad de aparición puede ser el resultado de la acumulación de mutaciones. [9] Si este es el caso, podría ser útil considerar las edades de aparición como un producto de las hipótesis descritas en las teorías del envejecimiento. Incluso algunos trastornos de salud mental, cuyas edades de aparición se han encontrado más difíciles de definir que las enfermedades físicas, pueden tener un componente mutado. [10] Los síntomas de los trastornos mentales estándar a menudo comienzan de forma inespecífica. Los cambios patológicos relacionados con los trastornos a menudo se vuelven más detallados y menos volubles antes de que puedan definirse en el DSM de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría. El cerebro es un sistema dinámico y complejo, está constantemente recableándose y una preocupación importante es lo que le sucede al cerebro en la vida temprana que refleja lo que ocurre más tarde en su estado psicopatológico. [11] El inicio típico de muchos trastornos mentales en la adolescencia tardía puede reflejar el desarrollo crítico que ocurre en este momento. [12]

Teorías del envejecimiento

La teoría del envejecimiento basada en la tasa de vida afirma que la senescencia se produce porque los individuos acumulan daños en las células y los tejidos durante la división celular. Esta teoría no tiene respaldo porque sus postulados de que la tasa de envejecimiento debería estar correlacionada con la tasa metabólica [13] y que los organismos no pueden desarrollar vidas más largas [14] [15] no fueron respaldados en los ensayos. [14] [15] [16] [17] [18] La teoría del envejecimiento basada en la tasa de vida no puede utilizarse para sacar conclusiones sobre la edad de aparición basándose en ella.

La teoría evolutiva del envejecimiento tiene dos subconjuntos : la hipótesis de la pleiotropía antagónica y la hipótesis de acumulación de mutaciones .

La hipótesis de la pleiotropía antagónica se puso a prueba mediante el seguimiento del gen age-1 en C. elegans . [19] El gen age-1 desempeña un papel en la senescencia; los nematodos con mutaciones en este gen viven hasta un 80% más. [19] Los mutantes en el gen age-1 para el alelo hx546 parecen ser normales hasta que se los coloca bajo condiciones estresantes. [19] Entonces, los portadores del gen mutante parecen estar en desventaja: no ponen huevos mientras están hambrientos. [19] Esta evidencia apoya la pleiotropía antagónica como una teoría del envejecimiento y, por lo tanto, como una causa de inicio en algunos casos.

La hipótesis de acumulación de mutaciones se puso a prueba demostrando con qué rapidez pueden acumularse mutaciones deletéreas en Musca domestica . [20] Reed y Bryant demostraron esto limitando la vida útil de las moscas a unos pocos días, lo que hizo que las mutaciones tardías fueran invisibles para la selección, ya que ocurrieron después de la reproducción. [20] La vida útil de las moscas se controló permitiéndoles llevar a cabo su vida útil completa cada pocas generaciones, que se informó que disminuye sustancialmente. [20] La acumulación de mutaciones se apoya como una teoría del envejecimiento y, por lo tanto, una causa de aparición en casos de enfermedades resultantes de la acumulación de mutaciones.

Referencias

  1. ^ "Fundación Nacional de Escoliosis".
  2. ^ Kirkpatrick, Susan; Locock, Louise; Farre, Albert; Ryan, Sara; Salisbury, Helen; McDonagh, Janet E. (9 de febrero de 2018). "Enfermedad prematura: cuando el diagnóstico no coincide con las expectativas relacionadas con la edad". Expectativas de salud . 21 (4): 730–740. doi :10.1111/hex.12669. ISSN  1369-6513. PMC 6117493 . PMID  29424066. 
  3. ^ ab Pagano, Gennaro; Ferrara, Nicola; Brooks, David J.; Pavese, Nicola (10 de febrero de 2016). "Edad de inicio y fenotipo de la enfermedad de Parkinson". Neurología . 86 (15): 1400–1407. doi :10.1212/wnl.0000000000002461. ISSN  0028-3878. PMC 4831034 . PMID  26865518. 
  4. ^ ab Sipilä, Jussi OT; Kauko, Tommi; Päivärinta, Markku; Majamaa, Kari (28 de agosto de 2017). "Comparación de la enfermedad de Huntington de aparición tardía y de mediana edad en pacientes finlandeses". Revista de Neurología . 264 (10): 2095-2100. doi :10.1007/s00415-017-8600-2. ISSN  0340-5354. PMID  28849405. S2CID  37872535.
  5. ^ Lewinsohn, M.; Brown, AL; Weinel, LM; Phung, C.; Rafidi, G.; Lee, MK; Schreiber, AW; Feng, J.; Babic, M. (28 de diciembre de 2015). "Nuevas mutaciones de la línea germinal DDX41 definen familias con una edad más baja de aparición de SMD/LMA y neoplasias malignas linfoides". Blood . 127 (8): 1017–1023. doi :10.1182/blood-2015-10-676098. ISSN  0006-4971. PMC 4968341 . PMID  26712909. 
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