La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.
Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la división meiótica.
Cuando están en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuración se denomina trivalente.
En algunos casos, en lugar de un trivalente se puede encontrar un bivalente y un univalente (un cromosoma no emparejado) en la primera división meiótica.
Así, la meiosis produce gametos con una cromosómica de (n + 1), que puede perpetuar la situación trisómica.
En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia.
[4][5] Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.
Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células.
Las autopsias han revelado malformaciones congénitas en muchos sistemas orgánicos, indicativas del desarrollo anormal que se produce a las cinco o seis semanas de gestación.
Esta trisomía (47, +18) actualmente se denomina síndrome de Edwards en reconocimiento a su descubridor.
La edad media materna es alta, los bebés con el síndrome de Edwards son preponderantemente mujeres.
[cita requerida] El error meiótico que da lugar a este síndrome se produce en la espermatogénesis.