Tetrasomía 18p

La tetrasomía 18p es una enfermedad rara que se debe a una anomalía estructural del cromosoma 18 humano.Aunque la enfermedad es de origen genético, los casos se presentan aleatoriamente sin que existe herencia paterna ni materna, no se ha observado recurrencia familiar.Los síntomas y la severidad de los mismos son variables, en general el diagnóstico se hace al realizar un cariotipo a un niño al que se le han observado malformaciones congénitas o retraso en el desarrollo físico o mental y trastornos del comportamiento.Otros síntomas incluyen deformidad del cráneo, malformaciones del riñón y el corazón, tono muscular anormalmente alto -hipertonía - y reflejos osteomusculares exaltados - hiperrreflexia -.La anomalía cromosómica puede afectar a todas las células del organismo o solo a una parte de ellas, fenómeno que se conoce como mosaicismo o mosaico genético, los individuos con mosaicismo presentan una afectación más leve.