Secuenciación del exoma

[1]​ Utilizando este enfoque se pretende identificar aquellas variantes genéticas que alteran las secuencias de proteínas, y hacerlo a un costo mucho menor que una secuenciación de genoma completo.

Puesto que estas variantes pueden ser responsables tanto de Enfermedades Mendelianas como de Enfermedades poligénicas comunes, como puede ser el Alzheimer, la secuenciación de exoma completo se está aplicando no solamente en investigación académica, sino también diagnóstico clínico.

Además, al ser un análisis del exoma, estas variaciones se reducen solamente a genes que codifican para proteínas, por lo que su detección aporta información de gran interés, no sólo al campo de investigación del cáncer sino también a la investigación de proteínas y de biología molecular.

El mayor problema que presentan este tipo de estudios es su baja reproducibilidad (11-49%), junto con una falta de consenso sobre cuáles son los protocolos óptimos durante las distintas etapas del procesamiento de la muestra, desde su obtención y almacenaje, hasta las distintas herramientas bioinformáticas utilizadas para analizar los datos.

[2]​ Las recomendaciones obtenidas del trabajo fueron las siguientes: Además, como observaciones finales en este trabajo se concluyó que la detección de mutaciones en cancer es un proceso inherentemente integrado del cual cada componente y cada combinación de estos es igual de importante y, finalmente, que los estudios de revisión y validación deben realizarse teniendo en cuenta todo el proceso, desde la muestra hasta el resultado.