Secuencia Kozak
La secuencia lleva el nombre de la científica que la descubrió, Marilyn Kozak.
Aunque inicialmente se limitó a un subconjunto de vertebrados (es decir, humanos, vacas, gatos, perros, gallinas, conejillos de Indias, hámsteres, ratones, cerdos, conejos, ovejas y armadillos), estudios posteriores confirmaron su conservación en eucariotas en general.
(En raras ocasiones, GUG se usa como codón de iniciación, pero la metionina sigue siendo el primer aminoácido, ya que es el ARN-met ten el complejo de iniciación que se une al ARNm).
La AEl nucleótido del "AUG" se delinea como +1 en las secuencias de ARNm con la base anterior etiquetada como -1.
Los cc en −1 y −2 no están tan conservados, pero contribuyen a la fuerza general.
El PIC consiste en el 40S (subunidad ribosomal pequeña) unido al complejo ternario, eIF2 -GTP-inciadorMet ARNt (TC) para formar el ribosoma 43S.
Esto se denomina escaneo con fugas y podría ser una forma potencial de controlar la traducción a través del inicio.
Se encontró en una familia del sureste de Italia que padecía talasemia intermedia.
[20] Se hicieron observaciones similares con respecto a las mutaciones en la posición -5 desde el codón de inicio, AUG.
La citosina en esta posición, a diferencia de la timina, mostró una traducción más eficiente y una mayor expresión del receptor de adhesión plaquetaria, la glicoproteína Ibα en humanos.
[21] Las mutaciones en la secuencia de Kozak también pueden tener efectos drásticos sobre la salud humana, en particular, la enfermedad cardíaca con el gen GATA4.
La displasia campomélica es un trastorno del desarrollo que produce malformaciones esqueléticas.
