Es frecuente que provoque la muerte en las primeras semanas de vida debido a insuficiencia respiratoria.

Los genes codifican proteínas que en muchas ocasiones realizan una función crucial en el desarrollo del organismo, las mutaciones en un determinado gen impiden la correcta síntesis de la proteína correspondiente que o bien está ausente o no es funcional.

[4]​ Se hereda la mayor parte de las veces según un patrón autosómico recesivo, en este caso es preciso que el padre y la madre presenten el gen anómalo para que los hijos sufran la enfermedad, presentando estos una probabilidad de resultar afectados del 25%.

Otras manifestaciones son anomalías en la forma del cráneo y cara, incluyendo cabeza grande macrocefalia, ojos más separados de lo normal (hipertelorismo), orejas de implantación baja y maxilar inferior proporcionalmente pequeño (micrognatia).

Por otra parte la fertilidad de los individuos con genitales ambiguos está disminuido y en ocasiones son estériles.