[4] También interactúa con otros pocos genes para promover el desarrollo de órganos sexuales masculinos.
[8] Las mutaciones conducen al síndrome de malformación esquelético por displasia campomélica, frecuentemente debido a un inversión sexual autosómica y fisura del paladar.
[9][10] La proteína SOX9 se ha involucrado tanto en la iniciación como en la progresión de diversos tumores sólidos.
[11] Su función como regulador principal de la morfogénesis durante el desarrollo humano lo hace una candidata ideal para alterarse en tejidos malignos.
El tiempo para que su cantidad se reduzca a la mitad (tiempo medio) de residencia en el ADN es 14 segundos.