Los síntomas principales consisten en la aparición de infecciones recurrentes, abscesos en piel ocasionados por estafilococos y neumonías.
El número de casos es muy reducido, por lo que se considera una enfermedad rara.
No se ha observado mayor incidencia en ninguna raza o grupo étnico.
Con frecuencia diversos agentes microbianos complican la situación, entre ellos Pseudomonas aeruginosa y Aspergillus fumigatus.
Otras infecciones menos habituales son las producidas por pneumocystis jirovecii y el género nocardia.