El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, es una enfermedad hereditaria y congénita, es decir presente en el niño desde el momento del nacimiento.
Recibe su nombre en honor de los médicos David Weyhe Smith (1926-1981), Luc Lemli (1935-2019) y John Marius Opitz (1935-2023) que realizaron su descripción.
El defecto hereditario se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo.
Está causado por una mutación en el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11 humano (11q13.4), lo cual provoca deficiencia en la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa que está implicada en la síntesis del colesterol y convierte el 7-dehidrocolesterol en colesterol.
Los síntomas que presentan los pacientes afectados son múltiples: Retraso mental (en algunos casos), anomalía de la cara, las extremidades, riñones, aparato genital, cerebro y otros órganos.