Síndrome de McCune-Albright

Además que no es hereditaria, la mutación se produce al azar en la formación del embrión.Se puede identificar el síndrome en un individuo, cuando este presenta los siguientes síntomas: manchas de color café en la piel, pubertad prematura, infertilidad (menarquia en la niñez y desarrollo prematuro de los caracteres secundarios sexuales; esto, sin embargo, es más común en las niñas que en los niños), y, en raras ocasiones, se puede asociar este síndrome a una forma de gigantismo.Es característica una alteración ósea denominada displasia fibrosa poliostótica que incrementa el riesgo de fracturas en estos pacientes.Se realizan exámenes de sangre para comprobar el nivel de hormonas, generalmente alto, en los individuos con sospecha diagnóstica, junto con radiografías para mostrar la displasia fibrosa, y se puede realizar un examen genético para ver la mutación del gen GNAS1.Generalmente la longevidad no se ve gravemente afectada; sin embargo, las posibles complicaciones (sordera, ceguera, malformaciones faciales) pueden causar un deterioro en la calidad de vida del paciente.