El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón que se caracteriza por una alteración en los túbulos renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos.
Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad totalmente diferente.
Las causas posibles son diversas: administración de fármacos como la 6-mercaptopurina, trasplante renal, intoxicación por metales pesados, amiloidosis o mieloma múltiple.
La alteración en los túbulos proximales renales hace que su función se deteriore y se eliminan por la orina cantidades altas de aminoácidos, bicarbonato, fosfatos y otras sustancias.
En la forma adquirida o del adulto, los trastornos metabólicos son similares y las manifestaciones óseas suelen ser de osteomalacia.