Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon (CFD1), también llamado disostosis craneofacial congénita, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara.La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938).[1]​ Se caracteriza por una craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales) con la fusión de las suturas coronal, sagital y, a veces, lamboidea (de lado a lado en la parte posterior), crecimiento inferior del maxilar superior y otras deformidades con cierre prematuro de la sutura metópica.[5]​ Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior demasiado pequeño, protrusión de ojos (exoftalmos), separación de los ojos excesiva (hipertelorismo), estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes.Todos estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales.
La Síndrome de Crouzon se transmite con un patrón autosómico dominante