A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal.

El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano.

-Anomalías craneales pueden conducir a presión intracranea elevada, dificultad en la articulación, otitis media frecuente que puede ocasionar una pérdida de la audición.

Multidisciplinario, reconstrucción temprana facial para mejorar estética y prevenir incapacidad intelectual o desafíos físicos.

Cirugía para defectos congénitos cardiacos y algunas veces desviación para presión intracraneal elevada.