Síndrome de Apert

En 1906, Eugène Apert, un médico francés, describe a nueve pacientes que comparten atributos y características similares.[1]​ Lingüísticamente Acrocefalosindactilia tendría el siguiente origen; "acro" es una palabra griega para designar una "cumbre", refiriéndose a la frente alta que es característica común en el síndrome.Durante el desarrollo embriológico, las manos y pies se forman gracias a células que siguen un programa de muerte selectiva (apoptosis), lo que finalmente provoca la separación de los dígitos.La craniosinostosis se presenta con braquiocefalia, siendo este el patrón de crecimiento más común.Basados en este primer espacio interdigital, es posible diferenciar tres tipos diferentes de malformaciones: Recientemente, Herman T.E.Existe al menos un estudio que sugiere que esto se encuentra relacionado con la expresión de tres isoformas del gen FGFR2, el gen sobre el cual las mutaciones puntuales causan el síndrome en un 98% de los pacientes.Esto podría explicar porque ambos síntomas se encuentran siempre juntos en el síndrome de Apert.Un tratamiento necesario es la cirugía para prevenir el cierre de las suturas coronales, con esto se evitan los daños durante el desarrollo cerebral.A edades tempranas es posible que el tratamiento con suturectomías simples asistidas por endoscopia mejore la historia natural de la deformidad craneofacial.: Acompañando al crecimiento del niño, y de su mano respectivamente, suele ser necesario llevar a cabo cirugías de revisión para liberar posibles contracturas y mejorar la apariencia estética.Entre las características comunes pertinentes de acrocefalosindactilia se encuentran un paladar de arco alto, prognatismo pseudomandibular (que aparece como prognatismo mandibular), un paladar estrecho, y apiñamiento dental.