Se considera que los niños tienen pubertad tardía si no muestran un agrandamiento de los testículos a los 14 años.
Comúnmente, la pubertad puede retrasarse varios años y aún ocurrir normalmente, en cuyo caso se considera un retraso constitucional del crecimiento y la pubertad, una variante común del desarrollo físico normal.
El estudio inicial para la pubertad tardía que no se debe a una afección crónica consiste en medir la FSH, la LH y la testosterona/estradiol séricas, así como la radiografía de la edad ósea.
En los Estados Unidos, la edad en la que comienza la pubertad en las niñas depende en gran medida de su origen racial.
La ausencia de la menstruación a los 15 años en cualquier origen étnico se considera tardía.
La edad en la que comienza la pubertad depende de la genética, la salud general, el estado socioeconómico y la exposición ambiental.
La variación en los genes relacionados con la obesidad, como el FTO o el NEGRI, se ha asociado con un inicio más temprano de la pubertad.
Los niños y niñas con padres que comenzaron la pubertad a una edad más temprana también tienen más probabilidad de experimentarlo ellos mismos, especialmente en mujeres cuyo inicio de la menstruación se correlacionó entre madres e hijas y entre hermanas.
Muchas veces, es difícil establecer si se trata de un verdadero retraso constitucional del crecimiento y la pubertad o si existe una patología subyacente porque las pruebas de laboratorio no siempre son discriminatorias.
Las enfermedades adquiridas incluyen orquitis por parotiditis, infección por virus de Coxsackie B, irradiación, quimioterapia o traumatismo.
Los tumores hipofisarios, especialmente los prolactinomas, pueden aumentar el nivel de dopamina, provocando un efecto inhibidor del eje HHG.
Los endocrinólogos pediátricos son los médicos con mayor formación y experiencia en la evaluación de la pubertad tardía.
La evaluación médica oportuna es una necesidad ya que hasta la mitad de las niñas con pubertad tardía tienen una patología subyacente.
Los síntomas como la fatiga, el dolor y un patrón anormal de defecación sugieren una afección crónica subyacente.
El síndrome de Klinefelter presenta un estatura alta, así como testículos pequeños y firmes.
Sin embargo, en ausencia de síntomas neurológicos claros, una resonancia magnética puede no ser la opción más rentable.
Una ecografía pélvica puede detectar anomalías anatómicas, incluidas la criptorquidia y la agenesia mülleriana.
El hipogonadismo se puede diferenciar entre hipogonadismo hiper e hipogonadotrópico midiendo la hormona foliculoestimulante (FSH) sérica y la hormona luteinizante (LH) (gonadotropinas para medir el rendimiento hipofisario) y estradiol en las niñas (para medir el rendimiento gonadal).
A la edad de 10-12 años, las niñas con insuficiencia ovárica y los niños con insuficiencia testicular tienen la LH y la FSH altas porque el cerebro está tratando de iniciar la pubertad, pero las gónadas no responden a estas señales.
Por lo general, no es necesaria ninguna otra intervención, pero se recomienda repetir la evaluación midiendo la testosterona o el estrógeno séricos.
Además, el diagnóstico de hipogonadismo se puede descartar una vez que el adolescente ha empezado la pubertad a los 16-18 años.
Sin embargo, debido a los efectos secundarios, la terapia con testosterona sola se utiliza con mayor frecuencia.
En general, los estudios no han mostrado diferencias significativas en la altura final de los adultos entre los adolescentes tratados con esteroides sexuales y aquellos que se observaron sin tratamiento.
Las niñas con hipogonadismo hipogonadotrópico se inician en la misma terapia de esteroides sexuales que sus contrapartes con un retraso constitucional.
Sin embargo, las dosis se aumentan gradualmente hasta alcanzar los niveles totales sustitutivos en adultos.
En los casos de pubertad tardía importante secundaria al hipogonadismo, la evaluación por un psicólogo o psiquiatra, así como el asesoramiento y un entorno de apoyo son una terapia suplementaria importante para el niño o niña.
Los adolescentes varones con pubertad tardía tienen un mayor nivel de ansiedad y depresión en relación con sus compañeros.
La idea más corriente es que estos niños y niñas recuperan su crecimiento durante el crecimiento repentino de la pubertad y simplemente tienen una estatura más baja antes de que comience su pubertad tardía.
El retraso puberal también puede afectar la masa ósea y el posterior desarrollo de osteoporosis.