Algunas fuentes dividen la porfiria cutánea tarda en dos tipos: esporádico y familiar o hereditario.

El otro 80% no presenta mutaciones en UROD y se clasifican como tipo I o esporádico.

UROD codifica una enzima llamada uroporfirinógeno III descarboxilasa, que es imprescindible en el proceso de síntesis del grupo hemo.

Las personas con mutaciones en este gen tienen un mayor riesgo de desarrollar porfiria cutánea tarda.

[10]​ La porfiria cutánea tarda tiene como causa principal la deficiencia de uroporfirinógeno III descarboxilasa (UROD).

Debido a la estructura altamente conjugada que tienen las porfirinas, debido a sus enlaces de carbonos simples y dobles alternados, estos compuestos exhiben un color morado oscuro, que se traduce en la decoloración observada en la piel.

La fuerte asociación entre PCT y la infección por virus de la hepatitis C no se entiende completamente.

Algunos estudios han sugerido que el efecto citopático del virus en los hepatocitos pueden llevar a la liberación de hierro libre.

[19]​ La enfermedad se caracteriza por onicólisis y formación de ampollas en las áreas cutáneas más expuestas a la luz solar.

Además de esto, existen varios factores genéticos y ambientales asociados a la PCT.

Aunque las ampollas son la manifestación cutánea más común de la PCT, se han descrito otras como la hiperpigmentación y la hipertricosis (especialmente en las mejillas).

Sin embargo, los problemas hepáticos son menos comunes en los pacientes con la forma heredada de la enfermedad.

[22]​ Algunas deficiencias vitamínicas, enzimáticas y de minerales suelen encontrarse en personas con porfiria cutánea tarda.

Las pruebas bioquímicas revelarán normalmente una alta concentración de uroporfirinógeno en la orina, lo que se conoce como uroporfirininogenuria.

Ya que la PCT es una enfermedad crónica, debe ser tratada de forma integral para un control eficaz.

Una deficiencia moderada de hierro, sin llegar a la anemia parece tener un efecto protector al limitar la síntesis del grupo hemo.

Antiguamente solían usarse dosis más altas, pero no se recomienda hoy día debido a la hepatotoxicidad de estos medicamentos.

Las recaídas son más frecuentes en los pacientes que continúan bebiendo alcohol o fumando.