Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1,[4] los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad.
La penetrancia en los individuos heterocigotos para una mutación COL1A1 o COL1A2 es del 100%, aunque la expresión puede variar considerablemente, incluso en la misma familia.
La osteogénesis imperfecta no tiene cura y para mantener un estilo de vida saludable, hay que realizar ejercicio para ayudar a prevenir fracturas.
En un ensayo con niños con OI leve, el risedronato oral aumentó la densidad mineral ósea y redujo las fracturas no vertebrales.
Cirugía Las varillas de metal se pueden insertar quirúrgicamente en los huesos largos para mejorar la fuerza.
La fusión espinal se puede realizar para corregir la escoliosis, aunque la fragilidad ósea inherente hace que esta operación sea más compleja en los pacientes.