[1] En levaduras y bacterias, la orotato de fosforibosiltransferasa es una enzima independiente con un gen único que codifica la proteína, mientras que en mamíferos y otros organismos pluricelulares, la función catalítica la lleva a cabo un dominio de la enzima bifuncional UMP sintasa (UMPS).
Los defectos en la orotato fosforibosiltransferasa se encuentran implicados en numerosas afecciones médicas.
Esto se debe a que UTP es el producto final normal en individuos sanos en la vía sintética de pirimidina y normalmente regula la vía.
La acumulación de ácido orótico puede provocar precipitación en el riñón y, finalmente, insuficiencia renal.
Del mismo modo, en el ganado Holstein, la deficiencia de UMPS es causada por un trastorno autosómico que conduce a la muerte de la descendencia en el estado embrionario temprano.