Síndrome de Sanfilippo

Ambos padres de un niño afectado con un padecimiento autosómico recesivo son portadores sanos del gen mutado.

[5]​ En un estudio realizado en Australia, se determinó la incidencia siguiente, diferenciando los diferentes subtipos de la enfermedad.

Es importante evitar confundir este trastorno con otros tales como retraso mental severo, parálisis cerebral o trastorno de espectro autista nivel 3 (aun cuando posean muchas manifestaciones en común).

El tratamiento convencional del niño con síndrome de Sanfilippo que consiste en modificación conductual y farmacoterapia ha tenido un éxito limitado para el control de las manifestaciones conductuales.

Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.