Síndrome de Hunter
El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917.
Nacido en Escocia, Hunter emigró a Canadá y tuvo una consulta médica en Winnipeg, Manitoba.
El síndrome de Hunter (MPS II), es una afección genética grave que afecta primariamente a varones.
Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs.
No todos los pacientes están afectados del mismo modo e igualmente el curso varía ampliamente.
No obstante, el síndrome siempre es grave, progresivo y reduce la esperanza de vida.
Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico.
La homocigosis es extraordinariamente rara, de modo que basta una sola copia funcional en el gen X para evitar la aparición del síndrome en mujeres.
Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales, infecciones del oído, moqueo y resfriados.
Esta se compone de diferentes azúcares y proteínas que contribuyen a la estructura global del organismo.
Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales, infecciones del oído, moqueo y resfriados.
Cuando esto afecta a otras articulaciones, como las caderas y rodillas, aparece una creciente dificultad para caminar con normalidad.
En ocasiones se ha informado de personas que han llegado a vivir hasta los 60 años.
El tratamiento resulta dificultoso debido a la naturaleza tan específica de la enfermedad.
Para niños hiperactivos, que en el caso del síndrome suelen ser la mayoría, esto supone una limitación considerable.
Niños, adolescentes y adultos respondieron de forma similar al tratamiento con ELAPRASE.
Para niños menores de 5 años, no se estableció la seguridad ni la efectividad del tratamiento con ELAPRASE.
Durante los ensayos clínicos, algunos pacientes sufrieron reacciones alérgicas inmediatas a las infusiones con ELAPRASE® (idursulfasa), las cuales fueron potencialmente peligrosas para la vida.
Aproximadamente la mitad de los pacientes en estudios clínicos generaron anticuerpos al tratamiento con ELAPRASE y aumentaron sus reacciones a la infusión.
Negó que hubiera asesinado a su hijo, pero adujo homicidio involuntario por tener disminuidas sus capacidades.
